'Anak saya makan makanan anjing, mengkonsumsi pasta gigi, mengais sampah...' - kisah pengidap Sindrom Prader-Willi yang selalu kelaparan
Di rumahnya, Hector selalu mengunci kulkas, lemari obat dan pintu dapur, karena putranya mengidap kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan, yakni selalu kelaparan - sindrom Prader-Willi.
"Dia makan makanan anjing dari mangkuknya, mengais tempat sampah, mengosongkan tabung pasta gigi, lalu dimakannya," ungkapnya. Hector (kiri) dan anaknya, Christian. Kulkas di rumah Hector Fernandez selalu dalam keadaan terkunci. Pintu dapur, yang secara khusus dipasang, juga dalam kondisi terkunci. Demikian pula lemari dan kotak obat. Di manapun yang berisi segala sesuatu yang dapat dimakan selalu dipantau dan kuncinya disembunyikan Hector di bawah bantalnya setiap malam. Hal ini dilakukan bukan lantaran Hector memiliki kekhawatiran berlebihan terhadap pencuri, namun karena anaknya mengidap kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan, sindrome Prader-Willi. Pasien dengan sindrom ini - istilah ini dipakai berdasarkan nama dua orang ahli yang menemukannya pada 1956 - menderita rasa lapar yang tak berkesudahan. Selalu lapar Hector mengatakan jika tidak diawasi, putranya yang berusia 18 tahun, Christian, pada dasarnya, dapat memakan dirinya sendiri sampai mati. "Inilah kenyataan yang dapat saya ungkapkan," kata Hector. "Dia makan makanan anjing dari mangkuknya, mengais tempat sampah, mengosongkan tabung pasta gigi, lalu dimakannya," ungkapnya. "Baginya, itu semua adalah makanan ..." Hector tiba-tiba menghentikan kisahnya, saat Christian menyela dan mengaku dia lapar. Hector memberinya satu irisan buah nanas, untuk memastikan ia tidak mengonsumsi asupan gula berlebih yang diperlukan untuk pagi itu. Seperti yang sering dialami penderita obesitas dan diabetes yang harapan hidupnya lebih pendek, anak-anak dengan mengidap sindrom ini bermasalah dengan perkembangan mental dan perilakunya. Sindrom Prader-Willi, yang berasal dari penghapusan atau pengulangan pada Kromosom 15, memiliki efek yang menghancurkan pada pasien dan keluarganya. Seperti yang sering dialami penderita obesitas dan diabetes yang harapan hidupnya lebih pendek, anak-anak dengan mengidap sindrom ini bermasalah dengan perkembangan mental dan perilakunya. Penyakit langka Christian adalah remaja baik hati, namun dia bisa marah besar apabila tidak diberi akses pada makanan yang dia inginkan. "Ini seperti badai kategori lima, meratakan apa pun yang dilaluinya," kata ayahnya, seraya memperlihatkan kepada saya sebuah video mengenai perilaku kekerasan yang dilakukan anaknya, baru-baru ini. Orang tuanya bahkan memilih untuk mengikat Christian di kursi empuk demi mencegah putranya melukai diri sendiri atau menyakiti orang yang merawatnya. "Saya hanya mengambil barang sehari setiap waktunya," kata Hector, tak kuasa menahan lelehan air matanya. "Saya tidak tahu apa yang akan terjadi pada Christian setelah saya pergi." Keprihatinan yang sama juga dialami para orang tua dari anak-anak yang mengidap Prader-Willi. Dan berurusan dengan komplikasi penyakit seperti ini sangatlah sulit di Kuba. Hector mencoba memberi makan anaknya dengan pola diet makrobiotik untuk menjaga berat badan dan gula darahnya tetap terkendali. Namun, sukar menemukan makanan dan obat-obatan yang tepat di sebuah negara yang diblokade secara ekonomi oleh Amerika Serikat sekian dekade. Belum lagi dihadapkan apa yang disebut sebagai kesalahan manajemen ekonomi negara itu selama bertahun-tahun. Meskipun pemerintah Kuba bangga terhadap program jaminan kesehatannya, negara itu dihadapkan persoalan anggaran kesehatan yang kronis dan Hector mengatakan para dokter di Kuba nyaris tidak memiliki pengalaman dalam merawat Prader-Willi. "Mengidap penyakit langka, ada sangat sedikit dokter di negara ini yang pernah melihat pasien seperti itu," jelasnya. "Mereka mungkin telah melihat satu kasus dalam 20 tahun dan kemudian tidak pernah melihat yang lain. Tidak ada spesialis di sini." Dia mengatakan pasien seharusnya dilihat oleh berbagai dokter spesialis yang memahami mengenai Prader-Willi, ahli gizi dan diet hingga psikiater dan fisioterapis. Namun, segala sesuatu mulai berubah. Mendapat bantuan Bulan lalu, Kuba menjadi tuan rumah konferensi internasional Prader-Willi yang kesepuluh. Forum ini mempertemukan para peneliti, dokter, pasien dan keluarga mereka untuk berbagi pengalaman mereka. Ini adalah kesempatan yang tak ternilai, kata presiden Organisasi Prader-Willi Internasional, Prof Tony Holland: "Aspek yang paling penting adalah mendapatkan keluarga, ilmuwan dan perawat - beberapa diantaranya berasal dari negara-negara yang memiliki layanan sangat baik, ada pula yang berasal dari negara yang layanan kesehatannya minim sekali, hingga yang tidak memiliki layanan kesehatan - untuk saling belajar. " Dengan tujuan, agar mereka kemudian dapat "saling berdebat untuk mendapatkan layanan yang lebih baik, dapat berdebat untuk mendapatkan perawatan yang tepat untuk anak-anak mereka" ketika mereka pulang, katanya. Sebagai profesor psikiatri emeritus di Universitas Cambridge, Prof Holland telah bertahun-tahun terlibat dengan sindrom Prader-Willi dan telah melihat kondisi perawatan di banyak bagian dunia. Walaupun kemajuan besar masih diperlukan di Kuba, dia percaya ada beberapa tanda yang membesarkan hati: "Kuba sekarang memiliki kemampuan dalam pelayanan kesehatannya untuk melakukan diagnosa genetik. Dokter-dokternya mulai mengenali sindrom Prader-Willi, dan ada komunitas keluarga orang-orang dengan sindrom Prader-Willi, dan itu sangat penting." Itu bertepatan dengan pengalaman Hector. Pada 2010, orang tua yang terkena dampak menggelar pertemuan nasional pertama mereka. Hanya enam orang yang muncul. Saat ini, ada lebih dari 100 keluarga Kuba yang diidentifikasi menderita penyakit ini dan, berkat peningkatan akses internet di Kuba, mereka terus berhubungan. Dan, siang itu, Hector menyajikan sepiring sayuran mentah dan kue beras gandum untuk makan siang Christian. Di Kuba, menemukan kue berbahan beras merupakan perjuangan yang tak gampang di Kuba. Tetapi Hector kini terbiasa menangani kebutuhan seorang penderita Prader-Willi di sebuah negara yang menganut sistem Komunis. Dia bahkan mulai mendidik warga di lingkungannya perihal penyakit itu. Dia menjelaskan kepada mereka bahwa putranya bukan hanya bermasalah dengan kegemukan dan mentalnya tidak berkembang optimal - tetapi dengan risiko kematian setiap harinya. "Ada kecenderungan di sini memberi hadiah permen kepada anak-anaknya karena bersikap baik," ujarnya. "Tetapi mereka tidak menyadari bahwa makanan manis itu bisa membunuhnya."