Down Syndrome bisa diidentifikasi sejak dalam kandungan
Tes darah perempuan yang sedang hamil untuk mengetahui masalah pada anak-anak yang belum lahir menjanjikan kemajuan pesat dalam kedokteran, ungkap para ilmuwan.
Tes darah makin akurat dan bisa menggantikan tes sebelumnya Sebuah tim Amerika Serikat menulis di New England Journal of Medicine, bahwa potensi bayi mengidap Down Syndrome atau keterbelakangan mental bisa diketahui secara cukup akurat melalui tes darah ibu. Sementara itu, Rumah Sakit Great Ormond Street mulai menawarkan tes serupa pula. Pada saat ini, di Inggris, pemeriksaan untuk kepentingan itu dilakukan dengan pemindaian ultrasound terhadap perempuan hamil, didasarkan pada usia yang bersangkutan. Orang-orang yang dianggap berisiko tinggi akan mendapat pemeriksaan lebih lanjut. Dalam tes ini, jarum akan mengambil sampel plasenta atau cairan yang menggenangi bayi. Ada risiko keguguran akibat prosedur ini. Sementara itu tes darah akan mencari fragmen DNA dari plasenta, yang berada dalam aliran darah ibu. Down Syndrome disebabkan oleh salinan berlebihan dari bentangan DNA yang sangat besar, dan bundel tambahan informasi genetik bisa dideteksi dalam darah. Jika tes awal bisa lebih akurat, akan berkurang jumlah perempuan yang harus menjalani tes yang rumit. Penelitian sebelumnya mengisyaratkan bahwa tes pada wanita berisiko tinggi, tergolong efektif. Kini, tim di University of California, San Francisco, menunjukkan tes darah bisa menggantikan jenis tes yang saat ini ditawarkan. Mereka telah dengan tepat mengidentifikasi 38 kasus Down Syndrome dari hampir 16.000 perempuan yang menjalani tes. Sementara dengan pemeriksaan metode lama hanya bisa ditemukan 30 kasus.