స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫి: వైజాగ్ చిన్నారి బతకాలంటే రూ. 23 కోట్ల ఇంజెక్షన్ కావాలి
ఆంధ్రప్రదేశ్‌లోని ఒక ఆరు నెలల చిన్నారి ప్రాణం కాపాడాలంటే రూ. 23 కోట్లు విలువ చేసే ఇంజెక్షన్ కావాలి. విదేశాలలో లభించే ఈ ఇంజెక్షన్ ధర రూ. 16 కోట్లు కాగా భారత్‌కు వచ్చేసరికి అన్ని పన్నులతో కలిపి రూ. 23 కోట్లు అవుతుంది.
విశాఖ జిల్లా నక్కపల్లికి చెందిన ఖ్యాతి అనే 6 నెలల చిన్నారి స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫి(SMA) అనే అరుదైన వ్యాధితో పోరాడుతోంది. ఈ వ్యాధికి 16 కోట్ల రూపాయలు ఖరీదు చేసే 'జోల్ జెన్ స్మా' (Zolgensma) అనే ఇంజెక్షన్ ఇవ్వడం ఒక్కటే చికిత్స. కొన్ని రోజుల క్రితం ఇదే వ్యాధితో పోరాడిన ముంబయికి చెందిన చిన్నారి తీరా కామత్‌కు చివరికి 'జోల్ జెన్ స్మా' ఇంజెక్షన్ ఇవ్వగలగడంతో ప్రాణాలు నిలిచాయి. తీరాకి క్రౌడ్ ఫండింగ్ ద్వారా దాతలు సాయం చేయగా.. ఇంజెక్షన్‌పై విధించే దిగుమతి పన్నులను, జీఎస్టీని కేంద్రం మినహాయించింది. ప్రస్తుతం అదే వ్యాధితో విశాఖ చిన్నారి ఖ్యాతితో పాటు హైదరాబాద్‌కు చెందిన జశ్విక్, ముంబయిలోని యువాన్ కూడా బాధపడుతున్నారు. గుజరాత్, తమిళనాడు రాష్ట్రాల్లో కూడా ఈ కేసులు ఉన్నాయని డాక్టర్లు చెబుతున్నారు. చిన్నారి ఖ్యాతితో తల్లిదండ్రులు ఆర్థిక సాయం సరిపోవడం లేదు విశాఖ జిల్లా నక్కపల్లికి చెందిన నాగుమంత్రి రామన్‌ బెంగళూరులోని ఒక ప్రైవేట్ కంపెనీలో ఇంజినీర్‌. రామన్‌, జ్యోత్స్న దంపతులకు గత ఆగస్టులో ఒక పాప పుట్టింది. చిన్నారికి ఖ్యాతి అని పేరు పెట్టారు. సాధారణంగా పుట్టిన మూడునాలుగు నెలలకు పిల్లల మెడ నిలబడుతుంది. కానీ ఖ్యాతికి అలా జరగలేదు. దీంతో, విశాఖలోని వైద్యులకు చూపించారు. ప్రాథమిక పరీక్షల తర్వాత, చిన్నారిని మెరుగైన వైద్యం కోసం హైదరాబాద్, బెంగళూరుకి తీసుకెళ్లడం మంచిదని వైద్యులు చెప్పారు. బెంగళూరులోనే పనిచేసే రామన్ పాపను అక్కడికి తీసుకెళ్లారు. బాప్టిస్ట్ హాస్పిటల్‌లో పరీక్షలు చేసిన డాక్టర్లు, పాపకి అరుదైన స్పైనల్ మస్క్కూలర్ అట్రోఫీ, లేదా వెన్నెముక కండరాల క్షీణత వ్యాధి ఉన్నట్టు నిర్థారించారు. ఆ వ్యాధికి 'జోల్ జెన్ స్మా' అనే ఇంజెక్షన్ ఇవ్వాలని చెప్పారు. అయితే దాని ఖరీదు రూ. 16 కోట్లని. పన్నులతో కలిపి రూ.23 కోట్లు వరకు అవుతుందన్నారు. ఈ చిన్నారి పాపకు మూడు నెలల్లో 23 కోట్ల రూపాయల ఇంజక్షన్ ఇవ్వాలి... "మాది మిడిల్ క్లాస్ ఫ్యామిలీ. నేను జీవితాంతం పని చేసినా కోటి రూపాయలు చూడలేను. అలాంటిది 23 కోట్లు అంటే... ఏం చేయాలో కూడా తెలీడం లేదు. ఇలాంటి ట్రీట్మెంట్‌కి ఎలాంటి హెల్త్ ఇన్స్కూరెన్స్ పాలసీ కూడా లేదు. ఆరు నెలల పాప ప్రాణాలు కాపాడ్డం కోసం క్రౌడ్ ఫండింగ్ ద్వారా ప్రయత్నిస్తున్నాం. ఇప్పటీ వరకూ 3 వేల మందికి పైగా దాతల సాయంతో కోటి ఇరవై లక్షల రూపాయలు సమకూరాయి. కానీ అది సరిపోదు. పాప ప్రాణాలు నిలబడాలంటే మా స్తోమత సరిపోదు. కేంద్ర, రాష్ట్ర ప్రభుత్వాలు ఏదో ఒకటి చేయాలి. మేం 'తీరా' తల్లిదండ్రులతో కూడా మాట్లాడుతున్నాం. వాళ్లు క్రౌండ్ ఫండింగ్, ట్రీట్మెంట్ గురించి చెప్పడంతోపాటూ, మాకు ధైర్యం చెప్తున్నారు. మరో మూడు నెలల్లో వైద్యం అందకపోతే పాప బతికే అవకాశాలు తగ్గిపోతాయి" అని బెంగళూరు నుంచి బీబీసీతో ఫోన్లో మాట్లాడిన రామన్ చెప్పారు. ఇది కొత్త వ్యాధా...? అసలు ఇంత ఖరీదైన చికిత్సగా చెప్పే ఈ ఎస్ఎంఏ వ్యాధి ఇటీవల కాలంలో మాత్రమే వినబడుతోంది. ఇంతకు ముందు ఈ వ్యాధి లేదా, ఇదేమైనా కొత్త వ్యాధా అనే అనుమానాలు అందరికి వస్తున్నాయి. దీంతో, బీబీసీ దీనిపై ఆంధ్రా యూనివర్సిటీ జెనెటిక్స్ విభాగం డాక్టర్లతో కూడా మాట్లాడింది. "ఇదేమీ కొత్త వ్యాధి కాదు. కాకపోతే అరుదైన వ్యాధే. ఇది సాధారణంగా 10 వేల మందిలో ఒకరికి వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. ఇంతకు ముందు ఈ వ్యాధిని 'వెన్నెముక కండరాల వాతం' అనేవారు. అప్పట్లో దీనికి సరైన వైద్యం లేకపోవడంతో సాధారణ వైద్యంతో సరిపుచ్చుకునేవారు. వారు ఎక్కువ కాలం బతికేవారు కాదు. ఇప్పుడు టెక్నాలజీ వల్ల ఈ వ్యాధి గురించి అవగాహన పెరిగింది. దీంతో ఈ వ్యాధిపై పరిశోధనలు చేసి, ఇంజెక్షన్ అందుబాటులోకి తేవడం జరిగింది. ఈ వ్యాధికి ప్రధాన కారణం మేనరిక వివాహాలు, కాలుష్యం, ఆహారపు అలవాట్లు, మన చుట్టు ఉండే పరిసరాలు. ఎందుకంటే ఇవి క్రమంగా మన జన్యువులపై ప్రభావం చూపుతాయి. అలా ఒక వ్యక్తి జన్యువుపై ప్రభావం చూపుతూ, ఆ లక్షణాలు తర్వాత తరానికి కూడా బదిలీ అవుతూ ఉంటాయి. అందుకే ముందు తరాలకి ఉన్న ఎన్నో జబ్బులు ఆకస్మాత్తుగా ఇప్పటి తరంలో కనిపిస్తుంటాయి" అని ఏయూ జెనెటిక్స్ విభాగం గౌరవ ప్రొఫెసర్ డాక్టర్ కూటికుప్పల సూర్యారావు బీబీసీకి తెలిపారు. డాక్టర్ కుటికుప్పల సూర్యారావు ఇంజెక్షన్ రూ. 16 కోట్లు ఎందుకు...? "జన్యుపరమైన జబ్బులన్నీ అరుదైనవే. వీటికి చాలా పరిశోధనలు చేయాలి. ఇప్పటీ వరకూ దీనిపై పరిశోధనలు చేసి 'జోల్ జెన్ స్మా' అనే పేరుతో ఇంజెక్షన్ తీసుకొచ్చిన కంపెనీ నోవార్టిస్ ఒక్కటే. ఏఏవీ9 (ఎడినో అసోసియేటెడ్ వైరస్ 9) అనే వైరస్‌తో దీనిని తయారు చేస్తారు. అది చాలా సుదీర్ఘ ప్రక్రియ. జన్యులోపాల్ని సరిచెయ్యడానికి, ఏటా కొన్ని రకాల మందులు ఇవ్వాల్సి ఉంటుంది. ఎగ్జాన్స్ కిప్పింగ్ ఇంజక్షన్, రెస్టిప్లామ్ సిరప్ లాంటి మందులు జీవితాంతం ఇవ్వాల్సి ఉంటుంది" అన్నారు. జీన్ థెరపిలో మాత్రం... ఒకేసారి ఇంజక్షన్ ఇవ్వడం వల్ల మెరుగైన ఫలితాలు వస్తాయి. అందుకే 'జోల్ జెన్ స్మా' ఇంజెక్షన్ ఒకసారి తీసుకుంటే సరిపోతుందని, ఇది తీసుకున్న వారి తర్వాత తరంలో కూడా మళ్లీ ఆ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవని నోవార్టిన్ చెబుతోందని డాక్టర్లు అంటున్నారు. ‘'జోల్ జెన్ స్మా' కంటే ఖరీదైన మందులు, వైద్యం చాలా ఉన్నాయి. జోల్ జెల్ స్మా ఎస్ఎంఏ వ్యాధికి రామబాణం కాదు. కాకపోతే ప్రస్తుత పరిస్థితుల్లో ఉన్న వైద్యంలో మెరుగైనది మాత్రమే. జోల్ జెన్ స్మా వ్యాధికి కారణమైన ఎస్ఎంఏ 1 మూలల్లోకి వెళ్లి అక్కడ కొత్త జన్యువుని తయారు చేస్తుంది. అంటే ఏ జన్యులేమీ కారణంగా వ్యాధి వచ్చిందో అక్కడ అటువంటి మరో జన్యువుని ఇది కాపీ చేస్తుంది. ఇప్పటివరకు ప్రపంచంలో 'జోల్ జెన్ స్మా' ఇంజెక్షన్ తీసుకున్న వారు 15 మందికి కూడా మించి ఉండరు. ఇది చిన్నపిల్లలకు ఎక్కువగా వస్తుంది. ఈ వ్యాధి బారినపడిన వారి శరీర బరువుని బట్టి జోల్ జెన్ స్మా ఇంజెక్షన్ మోతాదును నిర్ణయిస్తారు" అని డాక్టర్ సూర్యారావు చెప్పారు. జెనెటిక్స్‌పై అవగాహన పెరగాలి జన్యు వ్యాధులను గుర్తించడం కాస్త కష్టమైన పని అని, దానికి తగిన పరిశోధనలు మన దేశంలో జరగడం లేదని పీడియాట్రీషియన్ డాక్టర్ గణేష్ అన్నారు. ముఖ్యంగా జన్యుపరమైన వ్యాధులు తక్కువ వయసులోనే వస్తాయని, వాటిని నిర్ధరించలేకపోవడమే పెద్ద సమస్యని తెలిపారు. ఈ వ్యాధులు నిర్ధరించడానికి తగిన సదుపాయాలు కల్పించగలిగితే, జన్యు సమస్యలను నవజాత శిశువుల్లోనే గుర్తించే అవకాశముందంటున్నారు గణేష్. "జెనిటిక్స్ కు సంబంధించిన పరిశోధనలు 15, 20 ఏళ్లుగా బాగా పాపులర్ అయ్యాయి. అంతకు ముందు జన్యుపరమైన వ్యాదులు వచ్చినపుడు, ముఖ్యంగా పిల్లలకు వస్తే, దానిని గుర్తించే అవకాశం తక్కువగా ఉండేది. ఎస్ఎంఏ అనేది వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. కుటుంబంలో ఎవరికైనా వ్యాధి ఉంటే వారి పిల్లలకు లేదా తర్వాత తరం పిల్లలకు కూడా ఎస్ఎంఏ వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. అందుకే గర్భం దాల్చిన తర్వాత ఎస్ఎంఏ టెస్టులు చేయించుకోవాలి. అయితే నిపుణుల ఆధ్వర్యంలోనే పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. బిడ్డ పుట్టిన తరువాత ఎస్ఎంఏ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపిస్తే జెనెటిక్ బ్లడ్ టెస్ట్ ద్వారా గుర్తించవచ్చు. మజిల్ బయాప్సీ వంటి టెస్టు ద్వారా కూడా వ్యాధి నిర్ధారణ చేయవచ్చు. బిడ్డ ఎదిగే క్రమంలో దాటాల్సిన మైలురాళ్లు చేరుకోకపోతే అనుమానించి వెంటనే వైద్యులను సంప్రదించాలి." అని గణేష్ చెప్పారు. 4 రకాలు, టైప్-1 ప్రాణాంతకం ఈ వ్యాధి లక్షణాలను గుర్తించడం అన్నిటికంటే ముఖ్యం అని గణేష్ చెప్పారు. ఎస్ఎంఏ వ్యాధి నాలుగు రకాలుగా ఉంటుందని, రకాన్ని బట్టి లక్షణాలు మారుతుంటాయిని తెలిపారు. "టైప్- 1 ఆరు నెలల కంటే తక్కువ వయసున్న పిల్లల్లో కనిపిస్తుంది. వారిలో వ్యాధి లక్షణాలు తీవ్రంగా కనిపిస్తాయి. టైప్-2 ఏడు నుంచి 18 నెలల వయసున్న పిల్లల్లో కనిపిస్తుంది. దీని ప్రమాదం తక్కువే. టైప్-3 ఏడాదిన్నర దాటిన పిల్లలకు వస్తుంది. వీరిలో తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపించవు. టైప్- 4 పెద్దవాళ్లలో కనిపిస్తుంది. దీని లక్షణాలు కూడా చాలా తక్కువగా ఉంటాయి" అన్నారు. టైప్- 1 సోకిన చిన్నారులు సరైన వైద్యం అందకపోతే వారు ఏడాదే బతుకుతారని డాక్టర్ గణేష్ చెప్పారు. టైప్- 2 పిల్లల ప్రాణాలకు ప్రమాదం ఉంటుందని, కాకపోతే చికిత్సకు కాస్త సమయం ఉంటుందన్నారు. టైప్ 3, 4 ప్రాణాంతకం కావన్న ఆయన ఈ వ్యాధి సోకిన పిల్లలు మొదట మెడ పైకెత్తడం, నడవడం, కూర్చోవడం చేయలేరని తెలిపారు. వారు సరిగా పడుకోలేరని, తినేటప్పుడు కండరాలు సహకరించవని, శ్వాస తీసుకోవడానికి కూడా ఇబ్బందిగా ఉంటుందని బీబీసీకి చెప్పారు. రూ. 16 కోట్ల మందు ఎలా తయారైంది ఎస్ఎంఏ వ్యాధిపై దశాబ్ధాలుగా పరిశోధన చేసిన శాస్త్రవేత్తలు దీనికి కొన్ని చికిత్స పద్దతులను కనుగొన్నారు. ఐదేళ్ల కిందట అమెరికాకు చెందిన ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్స్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ సంస్థ ఎస్ఎంఏ వ్యాధికి స్పిన్రజా (Spinraza) అనే మందును ఉపయోగించేందుకు అనుమతించింది. స్పిన్రజా వ్యాధి ప్రభావాన్ని క్రమంగా తగ్గిస్తుందని కేజీహెచ్ మాజీ రీజీనల్ మెడికల్ ఆఫీసర్ బంగారయ్య తెలిపారు. "'దీని తర్వాత స్విట్జర్లాండ్ నోవార్టిస్ కంపెనీ టైప్-1 ఎస్ఎంఏ కోసం 'జోల్ జెన్ స్మా' (Zolgensma) అనే ఇంజెక్షన్‌ తయారు చేసింది. ఇంగ్లండ్‌కు చెందిన నేషనల్ హెల్త్ సర్వీసెస్, యూఎస్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్స్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ కూడా ఈ మందును వాడేందుకు అనుమతించింది. దీని ఖరీదు రూ. 16 కోట్లు. దీనికి పన్నులు అదనం. ఇంత ఖరీదైన మందుని మన సమాజంలో అతి తక్కువ మంది మాత్రమే కొనుగోలు చేయగలరు. అందుకే 'జోల్ జెన్ స్మా' కొనుగోలు కోసం క్రౌడ్ ఫండింగ్ ద్వారానే నిధులు సేకరిస్తున్నారు. అంతకు మించి వేరే మార్గం కనిపించడం లేదు" అని డాక్టర్ బంగారయ్య చెప్పారు. ఇవి కూడా చదవండి: (బీబీసీ తెలుగును ఫేస్‌బుక్, ఇన్‌స్టాగ్రామ్‌, ట్విటర్‌లో ఫాలో అవ్వండి. యూట్యూబ్‌లో సబ్‌స్క్రైబ్ చేయండి.)