Kanker payudara juga bisa menimpa pria, deteksi dini 'harus dilakukan'
Sabuk pengaman yang melintang pada dada Pete Passanisi terasa tidak nyaman. Setiap dia masuk mobil dan menyilangkan sabuk pengaman dari bahan nilon, rasa sakit akan menohok pada sisi kiri dadanya.
Awalnya dia mengira ototnya tertarik atau asam lambungnya naik. Namun, ketika keluarganya mendorong dia untuk memeriksakan diri ke dokter, dia baru menyadari keberadaan sejumlah benjolan kecil yang keras. Pada Desember 2011, Passanisi, yang saat itu berusia 66 tahun, menjalani biopsy di sebuah rumah sakit di Lake Saint Louis, Missouri, Amerika Serikat. Satu hari menjelang Natal, dia mendapat informasi bahwa benjolan-benjolan itu adalah kanker. Passanisi didiagnosa kanker payudara stadium dua dan beberapa hari kemudian menjalani pengangkatan payudara tunggal sekaligus pengangkatan kelenjar limpa. "Sabuk pengaman itu menyelamatkan hidupnya," kata putrinya, Annie Passanisi-Ruggles. Beberapa bulan setelah ayahnya dioperasi, perempuan berusia 27 tahun itu menyadari bahwa dia memiliki gen serupa yang menyebabkan ayahnya mengidap kanker. Mutasi pada gen BRCA2 secara signifikan meningkatkan risiko dirinya mengidap kanker payudara dan ovarium. Saat ini, Annie tengah menjalani skrining rutin setiap enam bulan yang mencakup pemindaian MRI dan mammogram. "Jika gen tersebut mengekspresi, dia bisa mengidap lebih cepat," kata Pete Passanisi, ayah Annie. Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah penekan tumor yang bertugas memperbaiki penyimpangan yang secara alami terjadi di dalam DNA. Ketika gen tersebut tidak berfungsi dengan semestinya, amat mungkin kekeliruan genetik akan terjadi sehingga menyebabkan kanker. Diagnosa kanker payudara pada Pete Passanisi membuat putrinya, Annie, mengetahui bahwa dia juga membawa mutasi gen BRCA2 seperti ayahnya. Baik pria maupun perempuan punya risiko yang sama dalam pengembangan mutasi gen BRCA1 dan 2. Namun, pria kerap luput memeriksakannya, bahkan kemungkinan pemeriksaannya 10 kali lipat di bawah perempuan. Salah satu alasan adalah salah kaprah bahwa gen-gen itu sama dengan kanker payudara dan banyak pria tidak percaya mereka punya jaringan payudara. Kaum pria jelas punya jaringan payudara yang tipis jika dibandingkan dengan perempuan. Artinya para pria kurang berisiko mengidap kanker payudara kalaupun mereka punya BRCA2. Akan tetapi para pria mengabaikan risiko-risiko lainnya yang muncul akibat mutasi gen ini. Pertama, ada risiko yang timbul pada anak si pria yang membawa gen ini. Pria punya kans 50% mewariskan mutasi gen BRCA2 ke anak-anak mereka, seperti halnya para perempuan yang punya mutasi gen serupa. Jika putri mereka mendapat warisan mutasi ini, mereka berpeluang 50%-50% mengidap kanker payudara sampai usia 70 tahun. "Jika semakin banyak pria mendapat dorongan untuk menjalani tes, mereka akan membantu para perempuan [di keluarga mereka] untuk menempuh langkah pencegahan" semisal skrining rutin untuk mengetahui apakah membawa mutasi itu, kata Julie Rani Nangia, direktur Klinik Pencegahan Kanker Payudara dan Risiko Tinggi di Baylor College of Medicine di Houston, Texas. Dan topik ini bukan melulu mengenai bagaimana mutasi gen ini berdampak pada perempuan. Laki-laki pembawa mutasi BRCA2 punya kemungkinan dua kali lipat didiagnosa mengidap kanker prostat ketimbang laki-laki yang tidak membawa mutasi sejenis, menurut penelitian terkini. Nyatanya, 12% laki-laki dengan kanker prostat metastatik membawa mutasi BRCA. Angka ini lebih tinggi ketimbang persentase perempuan pengidap kanker payudara yang membawa mutasi BRCA. Terlebih kanker prostat pada pembawa mutasi gen BRCA2 sering kali jauh lebih ganas. Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah penekan tumor yang bertugas memperbaiki kekeliruan yang secara alami terjadi di dalam DNA. Ketika gen tersebut tidak berfungsi dengan semestinya, amat mungkin kekeliruan genetik akan terjadi sehingga menyebabkan kanker. "Saya pikir kita harus menskrining pengidap kanker prostat untuk mengetahui apakah mereka membawa mutasi guna menghindari kemungkinan bahwa dokter bedah menempuh pendekatan ke arah pemantauan dan menunggu," kata Steven Narod, ahli onkologi sekaligus kepala Riset Kanker Payudara Keluarga di Universitas Toronto, Kanada. "[Sebab] Anda tidak boleh mengambil pendekatan konservatif terhadap kanker prostat dalam kasus pria pembawa mutasi gen BRCA," tambahnya. Dari seluruh pembawa mutasi gen BRCA2 pengidap kanker prostat, hanya 39% di antara mereka yang hidup lima tahun lebih lama setelah didiagnosa. Tergantung di negara mana Anda hidup, tapi masa bertahan hidup pengidap kanker prostat selama lima tahun rata-rata mencapai 84% di Inggris dan hampir 99% di AS. Bagaimanapun, terdapat pengobatan yang lebih efektif bagi para pasien pembawa mutasi gen BRCA2 pengidap kanker prostat ketimbang pengidap kanker prostat lainnya. Jika diterapkan sejak awal, obat-obatan yang secara spesifik mengincar kanker yang disebabkan mutasi-mutasi ini bisa menuntun prognosis yang lebih menjanjikan. Melebarkan jaring untuk mengidentifikasi lebih banyak pria pembawa mutasi gen membuat mereka bisa ditawarkan untuk menjalani tes rutin yang bisa mengidentifikasi tanda-tanda awal kanker. Ros Eeles, ahli genetika kanker di The Institute of Cancer Research di London yang memimpin kajian risiko kanker prostat BRCA2 menyerukan diadakannya tes darah secara rutin untuk semua pria di atas 40 tahun dengan mutasi gen BRCA2 Rangkaian uji darah bisa mendeteksi peningkatan taraf protein yang disebut antigen spesifik prostat, atau biasa disebut PSA. Elemen ini bisa mengetahui bahwa ada sesuatu yang hilang dalam prostat seorang pasien. Namun, menggelar tes massal menggunakan PSA adalah hal yang sulit karena tarafnya bisa meningkat oleh sejumlah kondisi termasuk infeksi saluran kencing. Pada pria pembawa mutasi hen BRCA2, cara ini menjadi alat yang efektif untuk mendeteksi perkembangan tumor. Jika lebih banyak pria yang diuji terkait mutasi BRCA2, mereka bisa lebih memahami risiko kanker dan membantu anggota keluarga mendeteksi kanker lebih dini. "Data kami menunjukkan bahwa pria yang punya mutasi pada gen BRCA2 semestinya ditawarkan tes PSA tahunan untuk menentukan apakah mereka perlu menjalani MRI dan biopsi prostat," kata Eeles. "Kami berharap komite panduan dari Asosiasi Urologi Eropa akan mempertimbangkan hal ini untuk panduan rekomendasi setelah menilik data kami." Di Inggris, panduan pengujian genetika menyarankan keluarga yang punya riwayat kanker payudara, ovarium, dan prostat untuk menjalani tes mutasi gen BRCA. Di AS, panduan pengujian genetika menyarankan pengujian manakala "individu atau riwayat keluarga mengindikasikan kemungkinan hadirnya mutasi berbahaya pada BRCA1 atau BRCA2." Panduan ini mencakup para pria dengan kanker prostat ganas. Akan tetapi, rencana pencegahan tidak banyak tersedia di kedua negara. Langkah kunci dalam rencana pencegahan meliputi mengubah salah kaprah publik bahwa mutasi gen BRCA hanya meningkatkan risiko kanker pada perempuan, kata Nangia. Itu bisa terjadi lebih cepat jika semakin banyak dokter merekomendasikan tes genetika pada pasien berisiko. Sayangnya, banyak dokter di layanan kesehatan utama merasa tidak nyaman meresepkan sesuatu yang mereka sendiri belum tahu cara menerjemahkannya. Semakin banyak upaya untuk meningkatkan kesadaran tentang perlunya pencegahan kanker payudara pada pria. Menentukan pasien berisiko juga bisa menjadi proses yang melibatkan. Hal itu dimulai dengan menyusun riwayat keluarga nan komprehensif, jelas Nangia. Dalam praktiknya di Houston, sebagai contoh, pasien-pasien diminta menyusun riwayat tiga generasi sebelumnya. Walaupun risiko seorang pasien perihal mutasi gen BRCA lebih tinggi jika seorang anggota keluarga dekat adalah pembawa mutasi, seorang kakek atau bahkan adik perempuan kakek pembawa mutasi gen akan mempengaruhi kans pasien tersebut. Namun tidak semua pusat kesehatan beroperasi seperti ini. Annie Passanisi-Ruggles mengatakan dirinya secara rutin harus menulis kata "ayah" pada formulir riwayat keluarga, karena klinik tempatnya dia menjalani skrining tidak punya kotak centang terkait pria dalam keluarga yang mengidap kanker payudara. Jika informasi semacam ini tidak dihimpun secara rutin, itu berarti banyak orang bakal tidak tahu-menahu mengenai risiko genetika yang mereka bawa. Pria pembawa gen BRCA2 dengan kanker prostat punya harapan hidup lebih rendah ketimbang sesama pengidap kanker prostat. Karena pengujian genetika semakin terjangkau dan tersedia, makin banyak orang ingin tahu risiko kesehatan genetika mereka. Pengujian genetika secara langsung membuat siapapun, terlepas dari riwayat keluarga, untuk secara langsung menguji ratusan varian gen tanpa rekomendasi dokter seharga US$250 (Rp3,4 juta). Tentu saja pengujian langsung ini hadir dengan beberapa kelemahan. Jika dianalisa tanpa ahli genetika terpercaya, hasilnya tidak lengkap dan mudah keliru. Dan karena perusahaan penyedia pengujian genetika tidak diatur, ketidakakuratan adalah hal yang sering terjadi. Ada pula topik mengenai seberapa serius pengujian semacam ini bisa dipertimbangkan. Hanya karena Anda membawa gen yang terkait penyakit, bukan berarti Anda akan mengidap penyakit. Kendati demikian, ada perusahaan pengujian genetika seperti Color yang menawarkan konseling genetika bersama hasilnya. Itu adalah peningkatan, kata Nangia. Namun, dia lebih menghendaki suatu masa ketika pengujian genetika debgan konseling diregulasi dan ditawarkan di setiap layanan kesehatan, terlepas dari riwayat keluarga dan bebas biaya ke pasien. Institut Kanker Nasional telah memulai riset bagaimana pengujian ini bisa dilangsungkan. Jika pembawa risiko kanker genetika seperti mutase BRCA2 dideteksi sebelum kankernya muncul, lebih banyak orang seperti Annie Passanisi- Ruggles yang sehat lebih lama. "Pada satu sisi saya merasa bersalah dan menyesal menurunkan gen ke Annie, tapi di sisi lain saya bersyukur dia tahu soal gen tersebut," kata Pete. "Mendapat pengetahuan tersebut memberikannya kesempatan untuk waspada dan menemukan orang yang tepat untuk tim perawatnya." Anda dapat membaca artikel ini dalam versi bahasa Inggris berjudul Why breast cancer genes need to be rebranded pada laman BBC Future.