Cymru ar y blaen wrth ddarllen cod DNA plant sâl
Babanod a phlant sy'n ddifrifol wael yng Nghymru yw'r rhai cyntaf yn y DU i gael cynnig prawf ar y gwasanaeth iechyd sy'n gallu darllen cod cyfan eu DNA.
Owain ClarkeGohebydd Iechyd BBC Cymru Fe fydd y prawf ar gael i blant y mae meddygon yn amau o fod â chyflwr genetig prin. Y gobaith yw y bydd y prawf yn arwain at ddiagnosis llawer cyflymach ac yn caniatáu i feddygon wneud penderfyniadau cynt am y math gorau o driniaeth. Cyn hyn, gallai plant fod wedi aros amser maith yn cael cyfres o brofion gwaed yn edrych ar enynnau penodol wrth i feddygon geisio darganfod beth yn union oedd yn achosi eu salwch. Asesu os yn gymwys Bydd y prawf newydd yn edrych ar DNA cyfan mewn un tro. Mae rhwng 6,000 a 8,000 o glefydau genetig wedi eu darganfod. Ond mae llawer o bobl sydd â salwch prin yn gorfod disgwyl yn hir am atebion wrth i arbenigwyr geisio chwilio am yr union gamgymeriadau genetig a allai fod yn gyfrifol. Yn aml iawn gall hyn olygu blynyddoedd o ansicrwydd iddyn nhw a'u teuluoedd. Bydd babanod a phlant unrhyw le yng Nghymru yn cael eu hystyried ar gyfer y prawf ond dim ond nifer fach fydd yn ei gael. Bydd y penderfyniad yn seiliedig ar asesiad gan dimau meddygol ynglŷn â phwy fydd yn elwa fwyaf. Ers i'r system gael ei chyflwyno am y tro cyntaf yng Nghymru yn y gwanwyn mae wyth o blant wedi cael y prawf a'r disgwyl yw y caiff ei gynnig i tua 20 o blant y flwyddyn. Ond dros y tymor hir, y gobaith yw y bydd modd ehangu'r meini prawf fel bo modd i ragor elwa gan gynnwys, yn y pendraw, oedolion sydd â chlefydau genetig prin. Sut mae'n gweithio? Mae'r prawf yn elfen allweddol o wasanaeth newydd sydd yn cael ei sefydlu i blant. Ar hyn o bryd, mae'n cael ei gynnig i fabanod a phlant sydd mewn unedau gofal dwys lle mae meddygon sy'n amau eu bod ganddyn nhw salwch genetig prin ond dyw hi ddim yn glir yn union beth. Mae samplau gwaed o'r plant hyn yn cael eu hanfon i Ysbyty Athrofaol Cymru. Yna mae'r sampl yn cael ei ddarllen gan beiriant arloesol - yr Illumina NovaSeq 6000. Mae'r peiriant yn costio dros £1m a gall ddarllen y cod DNA cyfan - nifer o samplau dynol mewn llai na 48 awr. Yn 1990 pan aeth gwyddonwyr ati gyntaf i ddarllen y genom dynol yn ei gyfanrwydd fe gymerodd yr ymdrech dros ddegawd. Ar ôl i'r holl DNA gael ei ddarllen mae arbenigwyr yn edrych ar newidiadau posibl mewn rhannau penodol o'r cod allai achosi symptomau tebyg i salwch y plentyn. Mae'r meddygon sy'n gyfrifol am ofal y plentyn wedyn yn cael y wybodaeth. Mae'r canlyniadau cynnar ar gyfer y gwasanaeth yn dangos fod gan hanner y babanod a'r plant gafodd eu profi hyd yma gyflwr genetig sylfaenol a bod y canlyniadau wedi newid eu gofal. Mae arbenigwyr yn dweud bod hynny "yn hynod o addawol". Dywedodd Dr Sian Morgan, pennaeth y Labordy Genetig dros Gymru gyfan eu bod yn "gyffroes" am y gwasanaeth newydd. Mae'n golygu newid mawr meddai. "Yn draddodiadol byddai lan i'r person clinigol i edrych ar y plentyn yna a dewis pa brofion bydden nhw mofyn i gael at yr ateb, i gael at y nam yma. "Ac ambell waith byddai hynny yn cymryd amser mawr i ddod at y prawf cywir oherwydd...mae yna ryw 6,000 i 8,000 o wahanol glefydau prin i gael." Yn sgil y peiriant sydd yn cael ei ddefnyddio mae'r broses yn digwydd llawer yn gyflymach meddai. "Mewn dau ddiwrnod fyddwn ni wedi mynd trwy'r cod DNA i gyd ar y plentyn neu faban ac mae hynny yn wyrth o beth gan feddwl lle mae'r dechnoleg wedi symud.." Sefydlwyd y gwasanaeth hwn i Gymru gyfan drwy gydweithrediad sefydliadau sy'n ffurfio partneriaeth genomeg Cymru. Mae Llywodraeth Cymru wedi darparu cyllid. Amlinellwyd yr uchelgais i wneud Cymru yn un o'r gwledydd mwyaf blaenllaw ym maes meddyginiaethau genetig mewn strategaeth genomeg gafodd ei chyhoeddi gan Lywodraeth Cymru yn 2017. Ystyriaethau moesol Mae'r gallu i edrych a dehongli cod DNA cyfan berson yn codi cwestiynau moesol a moesegol pwysig. Mae'r arbenigwyr yn dweud y byddan nhw ond yn chwilio am wybodaeth yn DNA plentyn maen nhw'n tybio sy'n berthnasol i'w cyflwr. Yn ôl Sian Morgan mae'r gwasanaeth iechyd yn "benodol ofnadwy" yn y ffordd maent yn defnyddio'r dechnoleg. "Mae'r ffaith bo chi yn gallu gwneud rhywbeth- dyw e ddim wastad y peth iawn i wneud mewn sefyllfaoedd gwahanol...Rydyn ni yn y gwasanaeth iechyd yn ofalus ofnadwy i sicrhau bod ni yn gwneud diagnosis neu yn ffindio'r nam sydd yn atebol at beth rydyn ni yn gweld yn y plentyn." Bydd teuluoedd hefyd yn cael dweud eu dweud am ba lefel o wybodaeth yr hoffen nhw ei gael. Mae pobl sydd â chyflyrau genetig prin, ynghyd â theuluoedd plant sydd â salwch prin, wedi bod yn chwarae rôl allweddol yn sefydlu'r system newydd drwy roi cyngor fel aelodau o banel seinfwrdd.