CMAH 유전자: 인간만 심장 마비에 걸리는 이유
아주 먼 옛날 우리 조상은 유전자 하나를 잃었다.
대부분 심장 질환은 아테롬성 동맥 경화증 (지방 축적으로 인한 동맥 막힘)이 원인이 되어 장기로의 혈류를 막아 발생한다 CMAH라고 불리는 이 유전자는 20만 년 전까지 존재하다 인류가 호모 사피엔스로 진화하던 시기 역사 속으로 사라졌다. 미국 샌디에이고 의과 대학은 최근 연구를 통해 이 CMAH의 부재가 인류를 심장마비에 취약하게 만들었다고 밝혔다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 심혈관 질환은 조기 사망의 주요 원인 중 하나다. 심장 질환으로 인한 사망자 수는 매년 1790만 명에 달하며 2030년에는 2300만 명에 이를 것으로 예상된다. 대부분 심장 질환은 아테롬성 동맥 경화증 (지방 축적으로 인한 동맥 막힘)이 원인이 되어 장기로의 혈류를 막아 발생한다. 하지만 이러한 심장 질환은 인간을 제외한 거의 모든 포유류에게 존재하지 않는 질환이다. 예로 침팬지, 향유고래, 돌고래 등은 심장 질환을 거의 겪지 않는다고 알려졌다. 그렇다면 무엇이 인간을 이토록 심장 질환에 약하게 만들었을까? 인간에게 심장 질환을 유발하는 해로운 생활 양식이 동물들에게는 유의미한 영향을 주지 않는다 인간의 특성 이번 연구진 중 한 명인 아지트 바르키는 아테롬성 동맥 경화증이 인간 이외 동물에게 존재하지 않는다는 점을 실험을 통해 발견했다. 10년 전 그는 인간의 심장에 위험한 요소(생활 방식, 지방 및 콜레스테롤이 많은 식단, 고혈압)가 침팬지와 다른 포유류에게도 위험한지 확인하는 실험을 실시했다. 그 결과, 인간에게 심장 질환을 유발하는 해로운 생활 양식이 동물들에게는 유의미한 영향을 주지 않는다고 결론지었다. 즉 변형을 겪거나 과학 연구를 위해 비정상적으로 많은 콜레스테롤을 주입하지 않는 다른 동물들은 쉽게 심장 질환을 겪지 않는다는 것. 이어진 최근 연구에서 연구진은 CMAH 유전자를 비활성화한 실험용 쥐와 CMAH 유전자가 활성화된 실험용 쥐에게 똑같은 환경을 제공했는데 유전자 변형이 있던 실험쥐에게 동맥 내 2배 이상의 지방 축적이 일어났다. 연구진은 "실험용 쥐의 CMAH 부재가 체중이나 지질 변화 없이 경화증 발병 경향을 분명히 증가시킨다"며 "인간이 CMAH 유전자 소실로 인해 심장 질환 확률이 높아졌을 수 있다"고 말했다. 불충분한 신체 활동, 높은 콜레스테롤, 나이, 당뇨병, 비만, 흡연, 소고기 등 붉은 고기 섭취 등이 모두 원인이 될 수 있다 인간의 심혈관 질환 발생 가능성을 높이는 위험 요소에는 여러 가지가 있다. 불충분한 신체 활동, 높은 콜레스테롤, 나이, 당뇨병, 비만, 흡연, 소고기 등 붉은 고기 섭취 등이 모두 원인이 될 수 있다. 하지만 연구진은 심혈관 질환을 겪고 있는 환자의 15%가 이러한 습성이 없다고 밝혔다. 후천적 요인이 기여하기는 하지만 근본적인 원인은 유전자라는 것이다. "이는 심혈관 위험 요소가 없는 채식주의자에게도 여전히 심장 발작이 일어나는 이유를 설명하는 데 도움이 됩니다." 하지만 그렇다고 후천적 요인을 무시할 수 있는 것은 아니다. CMAH는 애초 Neu5Gc라는 시알 산(sialic acid)을 생산하는데 이는 우리가 소고기와 같은 붉은 고기를 섭취할 때도 나온다. 인류에게서 CMAH 유전자가 비활성화된 이후 우리 신체는 Neu5Gc 물질을 내부에서 생산되던 것에게 외부에서 들어오는 것이라고 인식하게 됐는데 이것이 문제가 됐다. 붉은 고기 섭취를 통해 많은 양의 Neu5Gc가 생성되면 항체가 면역 반응을 일으켜 제노시알리티스(xenosialitis)라는 만성 염증을 일으키게 된 것이다. 연구진은 이러한 연구에 근거해 붉은 고기를 섭취하는 일이 경화증을 유발할 수 있다고 결론지었다. 실제 한 연구에서 실험쥐에 Neu5Gc 위주의 식단을 섭취하게 했더니 경화증 발병 확률이 2.4배 증가했다. 실제 한 연구에서 실험쥐에 Neu5Gc 위주의 식단을 섭취하게 했더니 경화증 발병 확률이 2.4배 증가했다 더 많은 연구 필요 연구팀은 이제껏 밝혀진 사실들에도 불구, 앞으로 더 많은 연구가 필요하다고 말한다. 인간의 조상이 Neu5Gc 합성과 CMAH 유전자를 잃어버리게 된 시기가 불확실하기 때문이다. 보편적 진화 이론 중 하나인 자연 선택의 기반을 둔 몇몇 가설들이 있지만, 아직 그 무엇도 확실하지 않다. 이 CMAH 유전자 상실이 나쁜 것만은 아니다. 과학자들은 CMAH 유전자의 상실로 인해 인간이 장거리를 걸을 수 있는 능력과 출산율을 제어하는 능력을 얻게 됐다고 밝혀냈다. 바르키는 이번 발견이 심혈관 질환 치료를 위한 새로운 치료법의 시작이 되기를 희망하고 있다.