Bilim dünyasında bir ilk: Kalp hastalığına 'genetik tamir' tedavisi
Bilim insanları, ölümcül kalp hastalığına neden olan ve genetik olarak aile bireyleri arasında aktarılan bozuk bir geni embriyodan ayırmayı başardı. Böylece genetik hastalıkların nedeni olan 10 bine yakın bozukluğun önüne geçilmesi yolunda önemli bir adım atıldı.
Bilim insanları ani kalp durmalarına neden olan bir bozukluğu embriyodan ayırmayı başardı. ABD ve Güney Kore'den bilim insanlarından oluşan ekip "kurgulanan" embriyonun gelişmesini 5 gün daha takip ettikten sonra deneyi sonlandırdı. 2015 yılında tanıtılan ve DNA kurgulamaya izin veren Crispr isimli teknolojiyle, kistik fibrozisten göğüs kanserine kadar, ölümcül hastalıklara neden olan genetik bozukluklar ortadan kaldırılabilir. 'Sporcu hastalığı' üzerine yoğunlaşıldı ABD'den iki ayrı bilim kurumu, Güney Koreli bir ekiple bir araya gelerek, "sporcu hastalığı" olarak bilinen hipertrofik kardiyomiyopati üzerine yoğunlaştı. Her 500 kişiden birinde görülen bu bozukluk, kalbin ani olarak atmayı bırakması ile sonuçlanabiliyor. Bu bozukluk tek bir gendeki hatadan kaynaklanıyor ve bunu taşıyanların, bozukluğu çocuklarına yüzde 50 oranında aktarma ihtimali bulunuyor. Söz konusu genetik tamir döllenme işlemi sırasında gerçekleştirildi. Hipertrofik kardiyomiyopati taşıyan bir erkekten alınan sperm sağlıklı yumurtalara aktarıldı ve bozukluk bu sırada bozukluk Crispr teknolojisi ile düzeltildi. Crispr isimli "genetik tamir" işlemi gebelik başlangıcı sırasında gerçekleştiriliyor. Başarı oranı yüzde 100 değil Bu yöntem her işlemde işe yaramasa da embriyoların hastalıktan arındırılma oranının yüzde 72 olduğu ifade ediliyor. Araştırmadaki kilit isimlerden biri olan doktor Shoukhrat Mitalipov, "Bu tedavi ile bozukluğa neden olan gen ailenin tüm soyundan arındırılıyor çünkü bu kez tedavi edilen DNA nesiller arasında aktarılıyor" diyor. Mitalipov, bu teknikle tüm insanlığı bu hastalıkların yükünden kurtarmanın mümkün olduğunu da söylüyor. Ancak genetik tamirin sıradan bir tıbbi müdahale olmasına daha var. Güvenlik halen büyük bir soru işareti olarak duruyor ve bu soru işaretlerinin ancak ileri araştırmalar sonucu yanıtlanabileceği ifade ediliyor.