Sebbene il numero di coppie di basi di DNA nel genoma umano sia noto fin dagli anni' 60, il numero stimato di geni è cambiato nel corso del tempo in quanto le definizioni di geni e i metodi per rilevarli sono stati perfezionati. Le prime previsioni teoriche del numero di geni umani erano pari a 2.000.000 di geni. Le prime misure sperimentali hanno indicato che ci sono 50.000-100.000 geni trascritti (tag di sequenza espressi). Successivamente, il sequenziamento nel Progetto Genoma Umano ha indicato che molte di queste trascrizioni erano varianti alternative degli stessi geni, e il numero totale di geni codifica proteina è stato rivisto fino a ~ 20.000 con 13 geni codificati sul genoma mitocondriale. Del genoma umano, solo l' 1-2% consiste di geni codificanti per le proteine, mentre il resto è costituito da DNA "non codificante" come introni, retrotrasposoni e RNA non codificanti.
Qual è stata la più alta previsione teorica iniziale del numero di geni umani?
2.000.000