I geni de novo o "orfani", la cui sequenza non mostra alcuna somiglianza con i geni esistenti, sono estremamente rari. Le stime del numero di geni de novo nel genoma umano vanno da 18 a 60. Tali geni sono tipicamente più corti e più semplici nella struttura rispetto alla maggior parte dei geni eucariotici, con pochi o pochi introni. Due fonti primarie di geni orfani che codificano le proteine sono la duplicazione genica seguita da un cambio di sequenza estremamente rapido, in modo tale che la relazione originale non è rilevabile dai confronti di sequenza, e la formazione attraverso la mutazione di siti "criptici" di inizio trascrizione che introducono una nuova cornice di lettura aperta in una regione del genoma che non ha precedentemente codificato per una proteina.
Qual è la stima del numero di geni orfani nel genoma umano?
da 18 a 60