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  "authors": [],
  "doi": "https://doi.org/10.4081/pmc.2014.9",
  "publication_date": "2014-MM-DD",
  "id": "IT101148",
  "url": "http://www.pediatrmedchir.org/index.php/pmc/article/view/9",
  "source": "La Pediatria Medica e Chirurgica",
  "source_url": "http://www.pediatrmedchir.org",
  "licence": "CC-BY-NC",
  "language": "it",
  "type": "journal",
  "description": "",
  "text": "Un paziente di 8 anni viene portato in ospedale per la comparsa dal\ngiorno precedente di vomito profuso e dolori addominali diffusi.\nAll’arrivo in ospedale presenta agitazione psicomotoria intensa,\nalternata a momenti di sopore. In precedenza è sempre stato in buona salute. Agli esami eseguiti viene riscontrata iperammoniemia,\nalterazione delle prove emogeniche e riscontro all’EEG di segni di\nsofferenza cerebrale diffusa. Viene eseguita TC d’urgenza con\nriscontro di sfumata ipodensità della sostanza bianca parietale da\nentrambi i lati mentre successivamente alla RM dell’encefalo non si\nosservano alterazioni del segnale dei tessuti encefalici sopra e sotto\ntentoriali.\n\nPer ulteriore peggioramento delle condizioni neurologiche e comparsa di coma è stato trasferito in Rianimazione, dove in seguito alla\nriconferma dell’iperammoniemia (746 μmolL; v.n. < 80 μmol/L) si\nè iniziata la terapia chelante endovenosa con <NAME> (bolo\ndi 250 mg/Kg seguito da una dose di mantenimento di 250\nmg/Kg/die, la terapia sostitutiva con Arginina (bolo di 250\nmg/Kg/die seguita da dose di mantenimento di 250 mg/Kg/die),\nuna glucosata al 10%, e il supporto nutrizionale aproteico con rapida discesa dell’ammoniemia.\n\nVengono eseguiti gli esami metabolici che permettono un rapido\ninquadramento diagnostico: la cromatografia degli amminoacidi\nplasmatici mostra elevate concentrazioni di glutammina e ornitina,\ne normali concentrazioni di citrullina in associazione con una massiva escrezione urinaria di acido orotico (500 mmol/mol Creatini-\nna; v.n. < 10 mmol/mol Creatinina), compatibili con un difetto del\nciclo dell’urea da deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC).\nDurante la degenza in Rianimazione il paziente è andato incontro a\nprogressiva risoluzione del coma e costante stabilizzazione delle concentrazioni ematiche di ammonio e dopo 5 giorni è stato trasferito\nin reparto di Pediatria in condizioni generali discrete, buono stato\ndi nutrizione, parametri fisiologici nella norma, sveglio con tendenza all’addormentamento, lamentoso e con favella rallentata ma\nresponsivo alle domande. Durante il ricovero è stata continuata la\nterapia, e sono state eseguite visita oftalmologica, dietetica e neuropsichiatrica infantile che hanno evidenziato un progressivo\nmiglioramento delle condizioni generali e neuropsicomotorie e i\nvalori dell’ammoniemia si sono mantenuti nel range per l’età (< 80\nμg/dl) con buon compenso metabolico.\n\nIl paziente è stato dimesso dopo 20 giorni con diagnosi di deficit di\nornitina transcarbamilasi (OTC) con terapia a domicilio con dieta ipoproteica (25-30 g di proteine naturali/die), sodio fenilbutirrato (Ammonaps 4,5 g/die), Bioarginina (4,98 g/die) e sono stati dati ai familiari consigli terapeutici da attuarsi in caso di scompenso metabolico.\n\nÈ stato programmato un follow-up periodico presso il Centro di\nMalattie Metaboliche della Clinica Pediatrica dell'Università di\nTorino con rivalutazione metabolica, neurologica, dietetica e oftalmologica.\n\nÈ stata inoltre eseguita l’analisi genetica mediante PCR del gene\nOTC del paziente e di tutto il nucleo familiare della linea materna\nche ha evidenziato una mutazione puntiforme missense c.264 A>T\n(esone 3) che, come descritto in letteratura si associa a un’attività\nresidua enzimatica del 3% determinando un fenotipo late onset e\nquadri clinici eterogenei."
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