: מטופלת בת 32 מישראל אושפזה במרפאה עקב
אנמיה מתמשכת וחמורה. היא חוותה עייפות, חולשה וקוצר
נשימה במשך כמה חודשים. המטופל דיווח גם על היסטוריה משפחתית דומה
תסמינים ומצבים.

1. שם הרופא: ד"ר אביב רווה
2. מרפאה: מרפאת חיפה
3. מיקום: חיפה, ישראל
۴. פרטי קשר למטופל:
 - מספרי טלפון: 054-6789012
 - תאריך לידה (DOB): 12 ביולי 1989
 - כתובות דוא"ל: alice@gmail.com
 - מספר ביטוח לאומי: XXXXXXXXXX
 - מספרי רשומות רפואיות: MRG-054321
 - מספרי מוטב תוכנית הבריאות: HPN-12345

לאחר בדיקה יסודית נערכו הבדיקות הבאות:

1. ספירת דם מלאה (CBC)
2. ספירת רטיקולוציטים
3. רמות פריטין בסרום
۴. ביופסיה של מח עצם
5. בדיקות גנטיות

הבדיקה הגופנית גילתה את החריגות הבאות:

1. עור עור חיוור
2. טכיקרדיה (קצב לב מהיר)
3. טחול מוגדל מעט

במהלך הראיון הודה המטופל בעישון טבק מדי פעם. זה
חיוני לברר על הרגלי העישון שלה והשפעתה הפוטנציאלית על מצבה.

אבחון:
המטופל אובחן כסובל מאנמיה דיסריתרופויטית מולדת (CDA). CDA הוא
הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על ייצור תאי דם אדומים במח העצם. זה
ניתן לסווג את המצב לשלושה סוגים בהתבסס על החריגות הספציפיות הקיימות
אצל האדם המושפע. במקרה זה, לחולה יש CDA מסוג I, המאופיין ב
הפחתת הישרדות תאי הדם האדומים ואריתרופויזה לא יעילה.

תוכנית טיפול:
מכיוון ש- CDA היא הפרעה גנטית, אין תרופה מוחלטת לכך. עם זאת, טיפול
קיימות אפשרויות לניהול הסימפטומים ולשפר את איכות חייו של המטופל.
אלה עשויים לכלול:

1. חומרים מגרים אריתרופואזיס (ESA) להגברת ייצור תאי הדם האדומים
2. תוספת ברזל אם רמות הפריטין בסרום נמוכות
3. עירויי דם במקרים של אנמיה חמורה או כאשר ESA אינם יעילים
۴. השתלת מח עצם, הנחשבת רק במקרים עם סיבוכים חמורים או
מחלה עקשנית

הפניה ליועץ גנטי תהיה נחוצה גם כדי לדון בתכנון המשפחה ול
לספק מידע על דפוסי הירושה של CDA. חשוב שהמטופל
נמנע משימוש בטבק מכיוון שהוא עלול להחמיר את מצבה.

ייקבעו פגישות מעקב כדי לפקח על התקדמות המטופל, להתאים את
תכנן טיפול לפי הצורך, ולהבטיח תמיכה מתמשכת הן למטופלת והן למשפחתה.