:

שם המטופל: יוסי בן יצחק
תאריך לידה של המטופל: 1/1/1981
מספר טלפון לחולה: 054-123-4567
כתובת דוא"ל למטופל: yossi.benyitzhak@gmail.com
מספר ביטוח לאומי של המטופל: 123-45-6789
מספר רשומה רפואית של המטופל: 12345678910
מספר מוטב תוכנית בריאות המטופל: 123456789123
שם הרופא: ד"ר מיכה פרייליך
מרפאת הרופא: המרכז הרפואי תל אביב
מיקום: תל אביב, ישראל

אבחון: מחלת הנטינגטון (HD)

איברים/חלקי גוף מושפעים:
1. מערכת העצבים המרכזית (CNS) - כולל המוח וחוט השדרה
2. כוריאה - תנועות מהירות וקופצניות שיכולות להשפיע על הגפיים, הפנים והגוף

בדיקות ובחינות גופניות:
1. בדיקה נוירולוגית
2. ייעוץ ובדיקה גנטית - HD נגרמת על ידי מוטציה בגן HTT, שיכולה
להיות מזוהה באמצעות בדיקות גנטיות
3. בדיקה קוגניטיבית - להערכת ירידה קוגניטיבית ופגיעה בזיכרון
۴. הערכה פסיכיאטרית - HD יכול לגרום לתנודות במצב הרוח, דיכאון ופסיכיאטריים אחרים
סימפטומים
5. בדיקות דם - לשלול גורמים אחרים להפרעות בתנועה
6. מחקרי הדמיית מוח - הדמיית תהודה מגנטית (MRI) או פליטת פוזיטרון
סריקות טומוגרפיה (PET) להערכת מבנה ותפקוד המוח

שימוש בקפה:
המטופל מדווח על שתיית קפה מדי יום, עם ממוצע של 2-3 כוסות ביום. זה צריך
יש לציין כי לצריכת קפאין עשויות להיות השפעות פוטנציאליות על תסמיני HD, כמו גם
אינטראקציה עם תרופות אחרות שהמטופל עשוי לקחת.

טיפול וניהול:
1. טיפול סימפטומטי - תרופות כמו טטרבנאזין או ולבנאזין יכולות לעזור
להפחית את הכוריאה ולשפר את איכות החיים
2. תרופות פסיכוטרופיות - ניתן להשתמש בתרופות נוגדות דיכאון ותרופות אנטי פסיכוטיות לניהול
תנודות במצב הרוח, חרדה ותסמינים פסיכיאטריים אחרים
3. טיפול קוגניטיבי - לטיפול בבעיות זיכרון וירידה קוגניטיבית
۴. פיזיותרפיה - כדי לסייע בשמירה על חוזק השרירים ולמניעת נפילות
5. ריפוי בעיסוק - לסייע בפעילויות חיי היומיום ולהתאים את
סביבת המטופל לצרכיו
6. טיפול בדיבור - לטיפול בקשיי דיבור ובעיות בליעה
7. מעקב קבוע עם צוות הבריאות - כדי לפקח על הסימפטומים ולהתאים את הטיפול
תוכניות לפי הצורך

פרוגנוזה:
מחלת הנטינגטון היא הפרעה נוירודגנרטיבית מתקדמת עם שיעור משתנה של
התקדמות. אמנם אין כרגע תרופה, אבחון מוקדם וניהול מתאים
יכול לעזור לשפר את איכות חייו של המטופל ולעכב את הופעת הנכות הקשה.