: מטופל הופנה למרפאה שלך לטיפול באבטליפופרוטאינמיה. נא
לספק דוח רפואי מפורט המבוסס על המידע שנאסף מהמטופל ו
כל בדיקות או בדיקות רלוונטיות שנערכו במרפאה.

פרטי המטופל:
שם מלא: משה בן-דוד
תאריך לידה (תאריך לידה): 01/01/1985
מספר טלפון: +972534567890
כתובת דוא"ל: moshebendavid@gmail.com
מספר ביטוח לאומי: XXXX-XX-XXXX
מספר רשומה רפואית: HL-0001
מספר מוטב תוכנית הבריאות: IB-0001
שם הרופא: ד"ר דוד כהן
מרפאה: מרפאת הבריאות, תל אביב

אבטליפופרוטאינמיה היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על ספיגת השומן ב-
גוף. זה גורם למחסור של ליפופרוטאינים מסוימים, החיוניים עבור
הובלת ויטמינים מסיסים בשומן ושומן. מצב זה יכול להוביל לשונות
סיבוכים, כולל את הדברים הבאים:

איברים וחלקי גוף מושפעים:
1. מעיים - עקב ספיגת שומן לקויה, חולים עלולים לחוות שלשולים,
סטאטוריאה (צואה שומנית) ותת תזונה.
2. מערכת העצבים - אבטליפופרוטאינמיה יכולה לגרום לנוירופתיה היקפית, חולשת שרירים,
אטקסיה (אובדן קואורדינציה) וניוון הרשתית.
3. לב - מחסור בוויטמין מסיס בשומן יכול להוביל לקרדיומיופתיה, הפרעות קצב ו
בעיות אחרות הקשורות ללב
۴. כבד - ייתכנו תפקוד לקוי של הכבד וחריגות באנזימי הכבד עקב
הצטברות של שומנים.

בדיקות ובחינות גופניות שנערכו:
1. בדיקה גנטית - כדי לאשר את האבחנה של אבטליפופרוטאינמיה על ידי גילוי
מוטציות בגנים האחראים לספיגת השומן.
2. פרופיל שומנים - כדי להעריך את רמות הליפופרוטאינים והשומנים בדם.
3. רמות ויטמין - בדיקות דם לבדיקת חסרים של ויטמינים מסיסים בשומן (A, D,
ה, ו- K).
۴. ספירת דם מלאה (CBC) - כדי להעריך את מצב הבריאות הכללי ולפקח על אנמיה
או תנאים אחרים.
5. אלקטרומיוגרפיה (EMG) - כדי להעריך את תפקוד העצבים ולזהות סימנים של נוירופתיה.
6. בדיקת אופתלמולוגיה - כדי להעריך את בריאות הרשתית ולגלות שלבים מוקדמים של הרשתית
ניוון.
7. אקוקרדיוגרמה - כדי להעריך את תפקוד הלב ולזהות כל חריגות מבניות.

היסטוריה משפחתית:
המטופל מדווח כי השפיע על בני משפחה, כמו אביו וסבו.
לשניהם היו תסמינים דומים וחוו סיבוכים הקשורים לאבטליפופרוטאינמיה.
זה מצביע על מרכיב תורשתי חזק למצב.

טיפול וניהול:
1. ייעוץ תזונתי - המטופל יקבל הדרכה כיצד לשמור על תזונה נמוכה
בשומן, עם הוראות ספציפיות להימנע מסוגים מסוימים של שומנים שקשה להם
לספוג.
2. תוסף ויטמין - צריכה קבועה של תוספי ויטמינים מסיסים בשומן היא
הכרחי כדי למנוע ליקויים וסיבוכים קשורים.
3. ניטור - המטופל ידרוש מעקב קבוע כדי לעקוב אחר הסימפטומים שלו, ויטמין
רמות ותפקוד איברים.
۴. ניהול סימפטומים - ניתן לרשום תרופות לניהול תסמינים כגון שלשולים,
חולשת שרירים, ונוירופתיה.

לסיכום, משה בן-דוד אובחן כחולה באבטליפופרוטאינמיה, אשר חלה
השפיע על איברים רבים וחלקי גוף. פותחה תוכנית טיפול לטיפול
הליקויים הנגרמים כתוצאה ממצב גנטי נדיר זה, ומעקב צמוד הוא חיוני
לניהול הסימפטומים ולמניעת סיבוכים נוספים.