. :
חולה גבר בן 35 שאובחן כסובל מתסמונת Fragile X אושפז אצל ד"ר כהן
מרפאה בירושלים, ישראל. ה- DOB של המטופל הוא 17 ביולי 1986, וניתן ליצור איתו קשר
בפרטים הבאים: מספר טלפון - +972534456789, כתובת דוא"ל -
johndoe@email.com, מספר ביטוח לאומי - 000-00-0000, מספר רשומה רפואית - MK001,
מספר מוטב תוכנית הבריאות - HB002.

היסטוריית מטופלים:
למטופל הייתה היסטוריה ארוכה של עיכובים התפתחותיים, ליקוי בדיבור ו
קשיי למידה. הוא אובחן בעבר כסובל מהפרעות קשב וריכוז והוא לוקח
תרופות בשביל זה. אין לו אלרגיות ידועות ומעולם לא אושפז לפני כן.

בדיקה גופנית:
לאחר הבדיקה נראה כי למטופל יש פנוטיפ טיפוסי לתסמונת X שבירה,
כולל אוזניים בולטות, אשכים גדולים וחך מקושת גבוה. היה לו גם מתון
מוגבלות שכלית, טונוס שרירים נמוך ומגע עין לקוי, שכולם נפוצים
תסמינים של המצב. לא התגלו חריגות במהלך בדיקה קרדיווסקולרית או
בדיקת תפקוד ריאתי. לחץ הדם וקצב הלב שלו היו בטווח הנורמלי.

בדיקות אבחון:
בדיקות מעבדה בוצעו כדי לאשר את האבחנה, כולל X שביר
בדיקת טרום מוטציה (שהראתה התרחבות של חזרת ה- CGG בגן FMR1), ו-
הערכת צרכי הייעוץ הגנטי שלו.

תוכנית טיפול:
תוכנית הטיפול בחולה כוללת ריפוי בעיסוק מתמשך, טיפול בדיבור,
והתערבות התנהגותית שמטרתה לשפר את כישורי התקשורת, כישורי חיי היומיום,
וחינוך גופני מותאם. בנוסף, המטופל ימשיך ליטול תרופות
על הפרעת קשב וריכוז שלו, כפי שנקבע על ידי ד"ר כהן.

שימוש בטבק:
המטופל הכחיש כל שימוש בטבק, והוא לא הראה סימנים לחשיפה לניקוטין
במהלך הבדיקה הגופנית.

מעקב:
המטופל מתוכנן לפגישות מעקב קבועות עם ד"ר כהן, כל שלוש
חודשים, כדי לעקוב אחר התקדמותו ולהתאים את תוכנית הטיפול שלו לפי הצורך.

לסיכום, החולה הגבר בן 35 מירושלים, שאובחן כחולה ב- X שברירי
תסמונת, מטופל על ידי ד"ר כהן במרפאתו בירושלים. למטופל יש
היסטוריה של עיכובים התפתחותיים, ליקוי בדיבור וקשיי למידה. אחרי א
בדיקה יסודית ובדיקות מעבדה, נקבעה תוכנית טיפול,
כולל טיפולים ותרופות שונות להפרעות קשב וריכוז שלו.