: ד"ר רונית כהן, רופאה העובדת במרכז הרפואי של אוניברסיטת תל אביב
ישראל, רושמת הערות מקיפות על מטופליה עם מוקופוליסכרידוזות (MPS).

מידע על המטופל:

- שם: לוי זבוני
- תאריך לידה (DOB): 17/02/1998
- מספר טלפון: 054-324-5678
- כתובת דוא"ל: levizivony@email.com
- מספר ביטוח לאומי: 123-45-6789
- מספר רשומה רפואית: 987654
- מספר מוטב תוכנית הבריאות: ABCDEF1234

אבחון: מוקופוליסכרידוזות (MPS)

היסטוריה משפחתית:
אמו, אביו, אחיו ואחותו של לוי הם כולם נשאים של אותה מוטציה גנטית
שגורם ל- MPS, מה שהופך את מצבו של לוי לירושה ככל הנראה. שני הוריו הם
לא מושפעים ממוקופוליסכרידוזות, אך הם נושאים את הגן והעבירו אותו ל
ילדיהם.

איברים וחלקי גוף מושפעים:
ללוי יש מספר תסמינים הקשורים ל- MPS, שהשפיע על מספר איברים וגוף
חלקים. דחיסת חוט השדרה שלו, נוקשות המפרקים ואובדן השמיעה הם הגדולים ביותר
נושאים בולטים. הוא גם חווה קשיי נשימה עקב הגדלת
השקדים והאדנואידים שלו.

בדיקות ובחינות גופניות:
ד"ר כהן ערך סוללה מקיפה של בדיקות על לוי, כולל:

- בדיקת אנזים למדידת רמות האנזימים הספציפיים האחראים לפירוק
מוקופוליסכרידים
- בדיקת שתן לבדיקת נוכחות של כמויות מוגזמות של סוכרים לא מפורקים
הנקראים גליקוזאמינוגליקנים (GAGs)
- מחקרי הדמיה כגון צילומי רנטגן ו- MRI להערכת חומרת הפרעות העצם
ונזק לאיברים
- ספירת דם מלאה (CBC) לניטור אנמיה

ממצאי בדיקה גופנית:
במהלך הבדיקה הגופנית הציג לוי מספר ממצאים אופייניים ל- MPS,
כולל:

- תווי פנים גסים
- כבד וטחול מוגדלים
- נוקשות מפרקים
- אובדן שמיעה
- קשיי נשימה

תוכנית טיפול:
לאור חומרת מצבו של לוי, ד"ר כהן הפנה אותו למרפאת MPS המתמחה
להערכה נוספת וטיפול רב תחומי. היא תמשיך לפקח עליו
בשיתוף פעולה הדוק עם ספקי שירותי בריאות אחרים כדי לקבוע את המסלול הטוב ביותר
טיפול לניהול הסימפטומים שלו ושיפור איכות חייו.

פרוגנוזה:
הפרוגנוזה לאנשים עם MPS משתנה מאוד, תלוי בסוג הספציפי
וחומרת המצב. ההשקפה ארוכת הטווח של לוי תושפע ממגוון
גורמים, כולל נוכחות של סיבוכים ותגובתו לטיפול.
פגישות מעקב קבועות ותקשורת מתמשכת בין לוי, משפחתו ושלו
צוות הבריאות יהיה חיוני למתן הטיפול והתמיכה הטובים ביותר האפשריים.