Data was extracted from:https://www.infomed.co.il/diseases/abetalipoproteinemia/

המומחים של
Info
med
מסבירים:
א-בטא ליפופרוטאינמיה (Bassen-Kornzweig syndrome) היא מחלה תורשתית נדירה אשר שבה יש הפרעה בספיגת השומנים ובספיגת ויטמין E במעי עקב חוסר בטאליפופרוטאין B. בבדיקות מעבדה נצפים ערכי LDL כולסטרול, VLDL, כילומיקרונים נמוכים, ערכי תלת-גליצרידים נמוכים ביותר. חסר ויטמין E גורם לבעיות נירולוגיות, כגון: הפרעה בהעברת הדחף בעצבים, חולשת שרירים, ניוון של הרשתית אשר בהמשך עלול לגרום לעיוורון.
טיפולים ותרופות
מתן תלת-גליצרידים עם שרשראות ביניים (Medium-chain triglycerides) אשר נספגות ללא קשר לבטא ליפופרוטאינים. מתן ויטמינים מסיסים בשומן, כגון ויטמין A, ויטמין D, ויטמין E, ויטמין K.