
שם המטופל: אריאל כהן
תאריך לידה: 15/07/2000
מספר טלפון: 054-345-6789
כתובת דוא"ל: ariel.cohen@gmail.com
מספר ביטוח לאומי: 123-45-67890
מספר רשומה רפואית: M12345
מספר מוטב תוכנית הבריאות: HB12345
שם הרופא: ד"ר נעמי לוי
מיקום המרפאה: תל אביב, ישראל

אבחון: אטקסיה טלנגיקטזיה
איברים/חלקי גוף מושפעים: מערכת העצבים, מערכת השלד והשרירים
ממצאי בדיקה גופנית: המטופל מתקשה בתיאום תנועות, הליכה לא יציבה,
ודיבור מטושטש. יש טלנגיקטזיה (כלי דם קטנים ומורחבים) הקיימים על
הפנים והגפיים של המטופל.

בדיקות שבוצעו:
1. בדיקות דם: התוצאות מראות רמות גבוהות של אלפא-פטופרוטאין, מה שמעיד על
הפרעה גנטית אפשרית.
2. בדיקה נוירולוגית: המטופל מדגים אטקסיה מוחית ודיסמטריה,
תמיכה באבחון אטקסיה טלנגיקטזיה.
3. בדיקה גנטית: ניתוח מראה גרסה פתוגנית בגן ATM, המאשרת את
אבחון.

שימוש באלכוהול: שלילי, המטופל מכחיש כל צריכת אלכוהול.