
מטופל: יואב בן-דוד
תאריך לידה: 29/10/2007
כתובת דוא"ל: yoav.ben.david@gmail.com
מספר ביטוח לאומי: 123-45-6789
מספר רשומה רפואית: RM-12345678
מספר מוטב תוכנית הבריאות: HL-123456789
שם הרופאים: ד"ר אלי כהן
מרפאה: בית החולים הכללי תל אביב
מיקום: תל אביב, ישראל

אבחון: תסמונת דיג'ורג'

יואב בן-דוד, חולה בן 14 מתל אביב, אובחן כחולה בתסמונת דיג'ורג'
לאחר הצגת תסמינים כגון מומי לב מולדים, היפוקלצמיה, חיסון
מחסור, ועיכוב התפתחותי. המצב נגרם על ידי מחיקה של
אזור כרומוזומלי 22q11.2, המשפיע על איברים ומערכות גוף שונות.

האיברים הנגועים של יואב כוללים את לבו, שיש לו מום מחיצת חדר ו-
פטנט דוקטוס ארטריוסוס, ובלוטת התריס שלו, שהיא לא מפותחת ומובילה ל
היפותירואידיזם. הוא סובל גם מזיהומים חוזרים ונשנים עקב מחסור חיסוני.

בדיקה גופנית גילתה תווי פנים ייחודיים, כולל צוואר קצר ונמוך
קבעו אוזניים. הצמיחה וההתפתחות התעכבו, כאשר יואב היה קצר וקל יותר
מאשר ילדים אחרים בגילו.

ההיסטוריה המשפחתית מגלה כי לאמו של יואב הייתה גרסה קלה יותר של תסמונת דיג'ורג' במהלך
ההיריון שלה אך לא הראה תסמינים כלשהם לאחר הלידה. היא אישרה כי יש
אין מקרים ידועים אחרים של מצב זה במשפחתם.

בדיקות דם הראו רמות סידן נמוכות (היפוקלצמיה), הורמון פרתירואיד מוגבר (PTH)
רמות, וספירת תאי דם לבנים מוגברת, מה שמרמז על מחסור חיסוני.
חקירות נוספות, כגון אקוקרדיוגרפיה, MRI של הראש ותפקוד בלוטת התריס
בדיקות, בוצעו כדי לאשר את האבחנה.

הטיפול ביואב כולל תיקון מומי הלב בניתוח, ניהול
היפותירואידיזם עם לבותירוקסין, וקבלת טיפול באימונוגלובולינים כדי להגביר את שלו
מערכת החיסון. יש צורך בבדיקות סדירות ומעקב אחר צמיחה והתפתחות
כדי להבטיח התקדמות ראויה.

בהתחשב באופי המורכב של תסמונת דיג'ורג', יואב מופנה ל-
צוות מומחים רב תחומי שיעבוד יחד כדי לתת מענה לצרכיו הרפואיים.