: מטופל, זכר בן 55 עם היסטוריה של הפרעות חמצון חומצות שומן ואפשרות
נטייה גנטית, מציגה למרפאה להערכה רפואית מקיפה. הוא
מדווח כי הוא חווה פרקים של חולשת שרירים, עייפות וקלות ראש מאז
סוף שנות השלושים. המטופל מכחיש כל שימוש במוצרי טבק או באלכוהול אך קובע כי
צורכת רמות גבוהות של שומנים תזונתיים ומלח.

בדיקה גופנית: בבדיקה המטופל נראה מתת תזונה ומציג חולשה קלה
בשרירים הפרוקסימליים שלו. קצב הלב שלו מהיר באופן לא סדיר (טכיקרדיה) מדי פעם
דילגו על פעימות (הפרעות קצב). הכבד והטחול שלו מוחשיים בגובה 4 ס"מ מתחת לקוסטל
שוליים, מרמזים על הפטומגליה וספלנומגליה. לא נרשמה לימפדנופתיה.

בדיקות מעבדה: בדיקת דם ראשונית מגלה רמות גבוהות של ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה מאוד
(VLDL), טריגליצרידים וליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL), יחד עם רמות נמוכות גבוליות
של ליפופרוטאין בצפיפות גבוהה (HDL). לוח שומנים מעקב מאשר היפרליפידמיה ו
דיסליפידמיה. בדיקות גנטיות להפרעות חמצון חומצות שומן חושפות את נוכחותם של
מוטציה הטרוזיגוטית בגן CPT2, המעידה על מחסור חלקי בקרניטין
אנזים פלמיטוילטרנספראז-II.

אבחון: בהתבסס על ההיסטוריה של המטופל, ממצאי הבדיקה הגופנית ותוצאות המעבדה, א
אבחנה של מחסור ב- CPT2, סוג של הפרעת חמצון חומצות שומן, נעשית.

תוכנית טיפול: תוכנית הטיפול כוללת תזונה דלת שומן בפיקוח דיאטנים, הימנעות
של צום, וניטור קבוע של בדיקות תפקודי כבד. בנוסף, המטופל יעשה
לרשום תוספי קואנזים Q10 לתמיכה בייצור אנרגיה ועשויים לדרוש
טיפול בתחליפי קרניטין במידת הצורך.

מעקב: המטופל מתוכנן לפגישת מעקב בעוד שלושה חודשים להערכה
מצבו הכללי ולהתאים את תוכנית הטיפול לפי הצורך.

פרטי קשר: שם: יעקב כהן
דוא"ל: jacob@email.com
טלפון: +972-55-123-4567
מספר ביטוח לאומי: XXXXXXXXXX
מספר רשומה רפואית: MRN12345678
מספר מוטב תוכנית הבריאות: HPB12345678
שם הרופא: ד"ר אביב שדה
מרפאה: מרפאה בתל אביב
מיקום: ישראל