"זהו פתק על מטופל שאושפז בבית החולים שלנו בגלל חשד
של מחלת וילסון. הצוות הרפואי שלנו ביצע את הבדיקות הנדרשות והבדיקות הגופניות
לקבוע את מצבו. שקלנו גם את השימוש בטבק שלו מכיוון שהוא יכול היה לשחק
תפקיד במצבו הבריאותי. בהערה זו נתעד את כל מה שגילינו
לגבי המטופל".

מידע על המטופל:
- שם מלא: אלי כצמן
- תאריך לידה: 04/01/1986
- כתובת: רחוב מס' 25, ירושלים, ישראל
- מספר טלפון: +972-54-345-6789
- כתובת דוא"ל: elikatzman@gmail.com
- מספר ביטוח לאומי: XXXX-XX-XXXXX
- מספר רשומה רפואית: XXXXXXXX
- מספר מוטב תוכנית הבריאות: XXXXXXX

היסטוריה רפואית:
אלי כצמן התקבל למתקן שלנו בתאריך 15/07/2021 בשל חשד של וילסון
מחלה. הוא התלונן על עייפות, חולשה והצהבה של העור והעיניים. על
הערכה ראשונית, בדיקות תפקודי הכבד שלו היו חריגות, מה שגרם להמשך
חקירות על מחלות כבד פוטנציאליות, כולל מחלת וילסון.

בדיקה גופנית:
במהלך הבדיקה הגופנית ציינה ד"ר יעל כהן את הממצאים הבאים:
- עור: שינוי צבע צהבהב עולה בקנה אחד עם צהבת
- עיניים: סקלרה הציגה גוון צהוב (איקטרוס)
- בלוטות לימפה: לא מוחשי
- בטן: מעט נפוחה, אך ללא אורגנומגליה או רגישות

בדיקות שבוצעו:
1. בדיקות דם:
 - בדיקות תפקודי כבד: AST, ALT, בילירובין ורמות פוספטאז אלקליין גבוהות
 - רמות סרולופלסמין בסרום: נמוכות (<20 מ"ג/ד"ל)
 - בדיקת הפרשת נחושת בשתן 24 שעות ביממה: גבוהה (> 200 מק"ג/יום)

2. בדיקה גנטית למוטציה של הגן ATP7B הקשורה למחלת וילסון: חיובי
תוצאה

שימוש בטבק:
אלי הודה כי עישן חפיסת סיגריות אחת ביום במשך 15 השנים האחרונות. שימוש בטבק
ייתכן שתרם לירידה הבריאותית הכללית שלו והגדיל את הסיכון שלו להתפתח
מחלת וילסון.

אבחון:
בהתבסס על ההיסטוריה הרפואית, הבדיקה הגופנית ותוצאות הבדיקה, אלי כצמן היה
אובחן כחולה במחלת וילסון. הסימפטומים שלו תואמים את השלישייה הקלאסית של
תופעות כבד, נוירולוגיות וכליות. נוכחות של סרולופלסמין נמוך בסרום
רמות, בדיקות תפקודי כבד מוגברות ומוטציה מאושרת של הגן ATP7B תומכות ב-
אבחון.

טיפול וניהול:
אלי התחיל בטיפול קלציה דרך הפה עם D-פניצילמין במינון ראשוני של
250 מ"ג פעמיים ביום. הוא יהיה במעקב צמוד לגבי תגובה טיפולית ותופעות לוואי.
בנוסף, ייעשו מאמצים לקידם אורח חיים בריא, כולל הפסקת
שימוש בטבק, תזונה מאוזנת, פעילות גופנית סדירה וטכניקות לניהול מתח.

מעקב:
פגישת מעקב נקבעה לשבועיים לאחר תחילת הטיפול
להעריך את התגובה הקלינית של אלי ולהתאים את מינון התרופות במידת הצורך. בהמשך
בדיקות מעבדה, כולל בדיקות תפקודי כבד ורמות סרולופלסמין בסרום, יהיו
חוזר על עצמו לאחר שלושה חודשי טיפול כדי להעריך את יעילות הטיפול ו
להתאים את תוכנית הטיפול בהתאם.