
שם המטופל: יעקב כהן
תאריך לידה: 01/01/2005
מספר טלפון: 054-123-4567
כתובת דוא"ל: jacob.cohen@email.com
מספר ביטוח לאומי: 123-45-6789
מספר רשומה רפואית: 1234567
מספר מוטב תוכנית הבריאות: 123456789
שם הרופא: ד"ר דוד כהן
מרפאה: המרכז הרפואי תל אביב
מיקום: תל אביב, ישראל

אבחון: מחסור באדנוסין דמינאז

איברים/חלקי גוף מושפעים:
האיבר המושפע העיקרי במצב זה הוא מערכת החיסון, במיוחד הלבן
תאי דם (לימפוציטים). מחסור זה מוביל לתגובה חיסונית נפגעת ו
רגישות מוגברת לזיהומים.

בדיקות ובחינות גופניות:
1. בדיקות דם: למדידת רמות אדנוסין דמינאז, ספירת תאי דם לבנים ועוד
סמנים המציינים את חומרת ההפרעה.
2. בדיקות אימונולוגיות: להערכת התפקוד והתגובה החיסונית.
3. ביופסיה של מח עצם: כדי לקבוע את מידת הנזק למח העצם ושלו
היכולת לייצר תאי דם בריאים.

היסטוריה משפחתית:
אין היסטוריה משפחתית ידועה של מחסור באדנוסין דמינאז אצל מטופל זה
משפחה. עם זאת, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות אם יש חשד למרכיב גנטי.

טיפול וניהול:
ניהול מחסור באדנוסין דמינאז כרוך בטיפול סימפטומטי, תומך
טיפול, אנטיביוטיקה מונעת למניעת זיהומים. טיפול בתחליפי אנזים עשוי
יש לקחת בחשבון גם במקרים חמורים. הרופא של המטופל יפקח מקרוב על התקדמותו
ולהתאים את תוכנית הטיפול לפי הצורך.

פגישות מעקב:
המטופל מתוכנן לפגישות מעקב כל שלושה חודשים כדי להעריך את שלו
לקבוע ולבצע את כל השינויים הדרושים בתוכנית הטיפול שלו. בנוסף, הרפואה
הצוות ימשיך לעקוב אחר תפקודו החיסוני ומצבו הבריאותי הכללי.