: מטופל זכר בן 35, מר לוי שניידר, הופנה למרפאה שלנו עקב
חשד למחלות הקשורות ל- X. יש לו היסטוריה של אי פוריות וחולשת שרירים, אשר
הם תסמינים שכיחים הקשורים להפרעה גנטית זו.

ממצאי בדיקה גופנית:
1. חולשת שרירים בגפיים התחתונות.
2. קושי בהליכה וטיפוס במדרגות.
3. אשכים מוגדלים (בשל נוכחותם של קולטני אסטרוגן באשכים, מה שמוביל
ייצור אסטרוגן מוגבר).
۴. אין עדות לחריגות בכבד או בכליות במהלך הבדיקה הגופנית.

בדיקות מעבדה:
1. בדיקת דם לניתוח כרומוזומלי.
2. בדיקת שתן לרמות קריאטינין.
3. רמת טסטוסטרון בסרום.
۴. בדיקות גנטיות להפרעות תורשתיות הקשורות ל- X.

היסטוריה רפואית:
- היסטוריה משפחתית של מחלות הקשורות ל- X: אב וסבא.
- אי פוריות מאז גיל ההתבגרות.
- אין בעיות רפואיות משמעותיות אחרות.

שימוש באלכוהול:
- המטופל מכחיש צריכת אלכוהול.

מסקנה:
בהתבסס על בדיקה גופנית, בדיקות מעבדה והיסטוריה רפואית, זה מאוד
חשד שמר לוי שניידר סובל ממחלה הקשורה ל- X, ככל הנראה דושן
ניוון שרירים. בדיקות נוספות וייעוץ גנטי יומלצו לאישור
לאבחון ולספק אפשרויות ניהול מתאימות למטופל ולמשפחתו.

פרטי התקשרות:
טלפון: (XX) XXXX XXXX
דוא"ל: Dr.XXXXXX@example.com
מספר ביטוח לאומי: XXX-XX-XXXX
מספר רשומה רפואית: M-XXXXXXXXXX
מספר מוטב תוכנית הבריאות: B-XXXXXXXXXX
מיקום המרפאה: תל אביב, ישראל