 : רופא ראשוני, ד"ר דוד כהן במרפאת ABC.
מטופל: ג'ון דו. תאריך לידה: 01/01/2000
טלפון: (123) 456-7890
דוא"ל: johndoe@email.com
מספר ביטוח לאומי: 123-45-6789
מספר רשומה רפואית: 12345678
מספר מוטב תוכנית הבריאות: 987654321

תלונה ראשית: חולשה בגפיים וקשיי נשימה מאז הלידה

היסטוריה של מחלה נוכחית: המטופל חווה חולשה באיבריו
קשיי נשימה מאז הלידה. הוא מדווח כי הסימפטומים החמירו בהדרגה
לאורך זמן. הוא מכחיש כל מחלה או פציעה אחרונה.

היסטוריה רפואית בעבר: למטופל יש היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים בעמוד השדרה של SMA, ו
תוצאות הבדיקה הגנטית שלו מצביעות על כך שהוא נשא של המוטציה הגנטית האחראית
עבור המצב. אין בעיות רפואיות משמעותיות אחרות בעבר.

בדיקה גופנית: בבדיקה המטופל נראה חלש ועייף. השריר שלו
הטון יורד, ויש קושי להזיז את איבריו. יש לו פנים חיוביות
דיפלגיה וירידה ברפלקסים גידים עמוקים.

מחקרי מעבדה: עבודת דם שגרתית היא בגבולות נורמליים, למעט גבול
רמת קריאטין קינאז מוגברת. אספרטט אמינוטרנספראז (AST) ואלנין
רמות אמינוטרנספראז (ALT) תקינות.

 בדיקות ונהלים: בוצע מחקר הולכה עצבי שהראה מופחת מוטורית ו
מהירויות הולכה עצבית חושית התואמות נוירופתיה היקפית. בדיקות גנטיות
אישר את האבחנה של ניוון שרירים בעמוד השדרה SMA.

שימוש באלכוהול: המטופל מכחיש כל צריכת אלכוהול.

כחלק מתכנית הטיפול, ד"ר דוד כהן ממליץ על ביקורי מעקב קבועים
לפקח על התקדמות המחלה ולנהל תסמינים באמצעות פיזיותרפיה,
ריפוי בעיסוק, ואולי תרופות לפי הצורך. בנוסף, צוות הבריאות
ימשיך לחנך את המטופל ומשפחתו על המחלה ועל הפוטנציאל שלה
השלכות על הדורות הבאים.