: מטופלת בת 30 הסובלת ממחלת גושה מסוג 1 מטופלת ב
המרפאה של ד"ר כהן בתל אביב, ישראל.

תסמינים: המטופל חווה עייפות לסירוגין, כאבי עצמות וקלות
שטפי דם במשך מספר חודשים.

תאריך לידה: 5 בפברואר 1991

פרטי התקשרות:
דוא"ל: johndoe@gmail.com
מספר טלפון: (052) 123-4567
מספר ביטוח לאומי: XXX-XX-XXXX
מספר מוטב תוכנית הבריאות: XXXX-XX-XXXX-XXX
מספר רשומה רפואית: XX-XXXXXXX-X
מיקום: תל אביב, ישראל

ממצאי בדיקה גופנית:
- החולה נראה חיוור ומעט אנמי.
- יש מספר אקכימוזות על זרועותיה ורגליה.
- סקר השלד מגלה נגעים ליטיים מרובים מנוקבים הכוללים את העצמות הארוכות ו
עמוד השדרה.

בדיקות שבוצעו:
- ספירת דם מלאה (CBC): ספירת תאי דם לבנים רגילה, אנמיה קלה (Hb 10 g/dL).
- שאיפת מוח עצם וביופסיה: אישור תאי גושה.
- בדיקה גנטית: הומוזיגוט למוטציה N370S בגן GBA.

תוכנית טיפול:
- טיפול בתחליפי אנזים עם Cerezyme להחלפת האנזים החסר glucocerebroside
בטא-גלוקוזידאז.
- ניטור של פרמטרים המטולוגיים כולל רמות המוגלובין וספירת טסיות דם.
- מעקב קבוע כדי להעריך את יעילות הטיפול ולהעריך עבור כל
סיבוכים או תופעות לוואי.

שימוש בקפה: המטופל מכחיש צריכת קפה רגילה.

מידע על המרפאה:
רופא: ד"ר כהן
מרפאה: המרכז הרפואי תל אביב
כתובת: רחוב אבן גבירול 23, תל אביב, ישראל
טלפון: (03) 555-1234
אתר אינטרנט: טלביבmedicalcenter.com

זכור כי זהו תרחיש בדיוני ואין להתייחס אליו כאל ייעוץ רפואי אמיתי.
התייעץ תמיד עם איש מקצוע בתחום הבריאות לקבלת טיפול רפואי מותאם אישית.