: המטופל הוא זכר בן 40 עם הפרעות אחסון ליזוזומליות.

מספר רשומה רפואית: 000123456789
מספר מוטב תוכנית הבריאות: AB0987654321
שם הרופא: ד"ר ג'ון סמית
מרפאה: מרפאה רפואית ABC
מיקום: ישראל
תאריך לידה: 1 בינואר 1981
כתובת דוא"ל: johndoe@email.com
מספר ביטוח לאומי: XXXX-XX-XXXX (נערך)
מספר טלפון: (XXX) XXX-XXXX

מצגת מטופל: המטופל שהוצג למרפאה שלנו מתלונן על עייפות, שרירים
חולשה וקוצר נשימה. הסימפטומים שלו החלו לפני מספר חודשים ויש
החמיר בהדרגה עם הזמן. יש לו היסטוריה של כאבי פרקים ונפיחות גם כן.

בדיקה גופנית: בבדיקה גופנית, לחולה היה כבד מוגדל ו
הטחול, כמו גם בלוטות לימפה מוגברות בצווארו ובצירי השחי. כוח השריר שלו היה
פחת, במיוחד בשרירים הפרוקסימליים שלו. גם הרפלקסים שלו ירדו.

בדיקות מעבדה: בדיקות מעבדה ראשוניות גילו רמות גבוהות של אנזימים מסוימים הקשורים
הפרעות אחסון ליזוזומליות, כגון חומצה אלפא-גלוקוזידאז והקסוזמינידאז א.
בדיקות, כולל ניתוח גנטי, אישרו את האבחנה של מחלת פומפה (סוג II).

מחקרי הדמיה: בדיקת CT של בטן המטופל הראתה הגדלת הכבד והטחול
עולה בקנה אחד עם האבחנה. לא היו עדויות למעורבות ריאות בשלב זה.

תוכנית ניהול: המטופל החל בטיפול בתחליפי אנזים, במיוחד
אלגלוקוזידאז אלפא (Lumizyme), כדי לסייע בניהול הסימפטומים שלו ולהאט את התקדמות
מחלה. הוא ימשיך לעקוב אחרינו לצורך ניטור והתאמות שלו
תוכנית טיפול לפי הצורך.

שימוש בסמים: אלגלוקוזידאז אלפא (Lumizyme) 20 מ"ג/בקבוקון, מנוהל כחומר תוך ורידי איטי
עירוי פעם בחודש.

פגישות מעקב: המטופל אמור לחזור למרפאה שלנו בעוד ארבעה שבועות עבור
פגישת מעקב, במהלכה נעריך את תגובתו לאנזים
טיפול חלופי ולבצע את כל ההתאמות הנדרשות לתוכנית הטיפול שלו.

מסקנה: מצגת המטופל, ממצאי מעבדה, מחקרי הדמיה וגנטיקה
כל הניתוח תומך באבחון מחלת פומפה (סוג II). עכשיו הוא מקבל
טיפול מתאים בטיפול בתחליפי אנזים, ואנו נעקוב מקרוב אחר שלו
להתנהל ולבצע התאמות לטיפול שלו לפי הצורך.