
הערות מטופלים רפואיות מציאותיות:

שם המטופל: מר משה כהן
תאריך לידה: 05/12/1980
כתובת דוא"ל: mcohen@email.com
מספר טלפון: +972555555555
מספר ביטוח לאומי: 123-45-6789
מספר רשומה רפואית: MRN123456789
מספר מוטב תוכנית הבריאות: HPN123456789
שם הרופא: ד"ר רות לוינסון
מרפאה: המרכז הרפואי תל אביב
מיקום: תל אביב, ישראל

תלונה ראשית: הופעה הדרגתית של חולשת שרירים ועייפות מאז השנה האחרונה.

היסטוריה רפואית:
- מחלות מיטוכונדריאליות שאובחנו לפני שנתיים
- אין היסטוריה של שימוש באלכוהול

בדיקה גופנית:
- מראה כללי: מבנה שרירי מוזן היטב
- עור: אין פריחות או חריגות
- בלוטות לימפה: אין בלוטות מוגדלות
- לב: קצב קבוע, ללא מלמולים
- ריאות: קולות נשימה צלולים, ללא פיצוצים
- בטן: צלילי מעיים רכים, לא רכים
- מערכת השלד והשרירים: חולשה שצוינה בשרירים הפרוקסימליים, ירידה ברפלקסים בתחתונים
גפיים

ממצאי מעבדה:
- ספירת דם מלאה: נורמלית
- אלקטרוליטים: רמות אשלגן נמוכות מעט
- בדיקות תפקודי כבד: בגבולות נורמליים
- בדיקות תפקודי כליות: בגבולות נורמליים
- בדיקות תפקוד בלוטת התריס: TSH בטווח נורמלי, T4 חופשי מוגבה מעט
- קריאטין קינאז (CK): מוגבה בינונית, מה שמעיד על נזק לשרירים
- חומצה לקטית: מוגברת, עולה בקנה אחד עם תפקוד לקוי של המיטוכונדרי

בדיקות אבחון:
- ביופסיה של שרירים: עולה בקנה אחד עם מיופתיה מיטוכונדריאלית
- בדיקה גנטית: אישור מוטציה של DNA מיטוכונדריאלי האחראית למחלה

תוכנית טיפול:
1. טיפול סימפטומטי בתוספי קואנזים Q10 ותוספי קרניטין
לתמוך בייצור אנרגיה בתאים
2. פיזיותרפיה לתרגילי חיזוק שרירים וגמישות
3. מעקב צמוד אחר רמות האשלגן והתאמת תזונה ותרופות בהתאם
۴. פגישות מעקב קבועות להמשך הערכה וניהול המחלה
5. שוקל הפניה למרכז מומחה לצורך הרשמה פוטנציאלית לקליניקה
ניסוי הכולל טיפולים חדשים במחלות מיטוכונדריאליות

שימוש באלכוהול: לא ידוע כי למר כהן יש היסטוריה של שימוש באלכוהול. עם זאת, אלכוהול
צריכה עלולה להחריף את חולשת השרירים ועייפותו עקב
השפעות על תפקוד המיטוכונדריאלי. לכן, יש להמליץ לו להימנע מאלכוהול ו
לדון בכל חשש בנוגע לאינטראקציות אפשריות עם התרופות שלו.