
מטופל: מ' כהן
תאריך לידה: 03/10/2006
כתובת דוא"ל: mcohen@gmail.com
מספר ביטוח לאומי: 456789765
מספר רשומה רפואית: ABCD1234
מספר מוטב תוכנית הבריאות: EFGHIJKL
רופא: ד"ר ר גרין
מרפאה: מרפאה רפואית ABC
מיקום: תל אביב, ישראל

היסטוריה ובדיקה גופנית
מ' כהן הוא גבר בן 15 המאובחן כחולה בתסמונת האנטר (MPS סוג II). הוא מציג
עם תסמינים הכוללים פנים גסות, תכונות דיסמורפיות, הפטוספלנומגליה, שלד
חריגות, ודופק נשימה חסימתי בשינה. לאחר בדיקה גופנית, גובהו היה
נמדד ב 152 ס"מ, משקל 35 ק"ג והיקף הראש 52 ס"מ. עצבי הגולגולת היו
שלם, ולא היו עדויות לגירעון נוירולוגי. המפרקים שלו הוצגו
היפר-ניידות וטווח תנועה מוגבל נצפו בירכיים ובברכיים.

בדיקות אבחון
בדיקות מעבדה גילו רמות גבוהות של גליקוזאמינוגליקנים (GAGs) בשתן,
המאשר את האבחנה של MPS סוג II. בדיקות גנטיות אישרו גם את נוכחותו של
מוטציה גנטית IDS1. אקוקרדיוגרמה הראתה תפקוד לב תקין ללא שסתום
מחלה. צילומי רנטגן הוכיחו שינויים כלליים בשלד, כולל אוסטאופניה ו
חוליות שטוחות.

תוכנית טיפול
מ' כהן מקבל כיום טיפול בתחליפי אנזים (ERT) עם אדם רקומביננטי
אידורונט-2-סולפטאז (Elaprase), הניתן תוך ורידי כל שבועיים. המטופל
מקפיד היטב על תוכנית הטיפול, וחליטות דו שבועיות מתוכננות להמשך
של טיפול. בדיקות סדירות ומעקב אחר סימנים חיוניים יבוצעו כדי להעריך את
יעילות הטיפול.

שימוש בסמים
טיפול בתחליפי אנזים (ERT) עם Elaprase: עירוי IV, כל שבועיים.

שיקולים עתידיים
כאשר מ' כהן ממשיך בטיפול בתחליפי אנזים, חשוב לעקוב אחר התקדמותו
תנאי צמיחה, תפקוד איברים ואיכות חיים כוללת. ניהול לטווח ארוך עשוי
דורשים טיפולים או טיפולים נוספים לטיפול בסיבוכים ספציפיים הקשורים
תסמונת האנטר.