: ילדה בת 15 בשם שרה הובאה על ידה למרפאה שנמצאת בחיפה
הורים מודאגים. היא הראתה תסמינים של תסמונת רט בחודשים האחרונים.

בדיקה גופנית: בבדיקה, הרופא ציין כי שרה הציגה סימנים אופייניים
תסמונת רט. אלה כללו נשימה איטית ולא סדירה, תנועות קופצניות וירידה
טונוס שרירים, במיוחד בגפיים שלה. בנוסף, הרופא שלה הבחין בעקומה לאחור
בגב התחתון שלה, המכונה לורדוזיס.

בדיקות: הרופא החליט לבצע כמה בדיקות כדי לאשר את האבחנה. בדיקות דם היו
בוצע כדי לבדוק אם יש חריגות או ליקויים שעשויים לתרום לה
סימפטומים. אלקטרואנצפלוגרמה (EEG) נערכה כדי לפקח על פעילות המוח שלה, ו
סריקת MRI של ראשה נעשתה גם כדי לחפש חריגות מוחיות מבניות.

אבחון: לאחר בדיקות יסודיות ותוצאות בדיקה, אושר כי שרה
אכן היה לו תסמונת רט. זוהי הפרעה נוירולוגית גנטית הפוגעת בשני הזכרים
ונשים, בעיקר בנות. זה גורם למוגבלות פיזית ונפשית חמורה ומופעים
עצמה בילדות המוקדמת, בדרך כלל בין הגילאים 6 חודשים עד 4 שנים.

תוכנית טיפול: מכיוון שאין תרופה לתסמונת רט, תוכנית הטיפול מתמקדת
ניהול תסמינים, מתן תמיכה למטופל ובני משפחתו והבטחת
איכות חיים נוחה. פיזיותרפיה תתחיל כדי לסייע בשמירה על
לשפר את כוח השרירים והגמישות של שרה. יוכנס ריפוי בעיסוק
לסייע לה בפעילויות יומיומיות ולפתח את כישוריה המוטוריים. טיפול בדיבור יהיה
מסופק כדי לטפל בכל קשיי תקשורת שהיא עלולה להתמודד איתה.

מעקב: משפחתה של שרה חונכה לגבי מצבה והמליצה לספק
סביבה מטפחת ותומכת עבורה בבית. לפגישות מעקב קבועות יש
תוכנן כך שניתן יהיה לעקוב מקרוב אחר ההתקדמות שלה.

שימו לב שמספרי הביטוח הלאומי, מספרי הרשומות הרפואיות ותוכנית הבריאות
מספרי המוטבים יטופלו בסודיות ובבטחה בקרב צוות המרפאה
חברים, על פי הנחיות HIPAA. פרטים אלה לא ישותפו בתוך
הערות מטופל.