Data was extracted from:https://www.infomed.co.il/diseases/autism/

המומחים של
Info
med
מסבירים:
אוטיזם היא אחת ההפרעות השייכות לקבוצה של הפרעות התפתחותיות המכונות בשפה הרפואית הפרעות בספקטרום האוטיסטי (Autism Spectrum Disorder – ASD).  המצב מאופיין בהפרעות התפתחותיות נוירולוגיות  המופיעות בגיל הינקות – לרוב עוד בטרם מלאו לילד 3 שנים.
כיום, ההפרדה שהייתה קיימת בין אוטיזם להפרעות השייכות לספקטרום האוטיסטי כמו תסמונת אספרגר, על-פי ספר האבחנות הפסיכיאטריות (DSM-5) - לא קיימת יותר, ומקובל להתייחס לכל המחלות כאל "הפרעה בספקטרום האוטיסטי".
למרות שרמת החומרה והתסמינים משתנים ממקרה למקרה, כל הפרעות של אוטיזם משפיעות על יכולתו של הילד לפתח תקשורת ויחסי גומלין עם הסובבים אותו.
ההערכה גורסת כי שישה ילדים מתוך 1,000 בארצות הברית סובלים ממצב של אוטיזם – ומספר המקרים המאובחנים עולה בהתמדה. לא ברור עדיין אם עלייה זו היא פועל יוצא מאיתור ודיווח יעיל יותר של המקרים, מעלייה ממשית במספרם, או כפועל יוצא של שניהם גם יחדיו.
מה שברור הוא שלמרות שאין כיום בנמצא ריפוי למצב של אוטיזם, טיפול אינטנסיבי ומקודם ככל האפשר יכולים להוביל לשינוי משמעותי בחייהם של הילדים הסובלים מהפרעה זו.
ילדים הסובלים ממצב של אוטיזם יחוו קשיים בשלושה תחומים התפתחותיים עיקריים: יחסי גומלין חברתיים, שפה והתנהגות. מכיוון שהתסמינים של אוטיזם שונים מאוד ממקרה למקרה, שני ילדים אשר קיבלו את אותה האבחנה הרפואית יתנהגו בצורות שונות מאוד ויהיו בעלי מיומנויות שונות לחלוטין.
אולם, במרבית המקרים, מקרי האוטיזם החמורים ביותר מאופיינים על ידי חוסר יכולת מוחלטת לתקשר או להיות ביחסי גומלין עם בני אדם אחרים.
מרבית הילדים יראו תסמינים של אוטיזם כבר בגיל הינקות. ילדים אחרים יתפתחו בצורה רגילה לחלוטין במשך החודשים או השנים הראשונות לחייהם, אך יהפכו לפתע מסוגרים בעצמם, תוקפניים או שהם יאבדו את מיומנויות השפה שכבר הספיקו לצבור עד כה.
סימפטומים
למרות שכל ילד הלוקה באוטיזם הוא בעל דפוסים הייחודיים רק לו, ישנם תסמינים הנפוצים להפרעה זו:
מיומנויות חברתיות
• אינו מגיב לקריאת שמו.
• אינו מרבה ליצור קשר עין ישיר.
• ראה כי לעיתים קרובות אינו שומע אותך.
• מסרב לחיבוק או התכרבלות.
• נראה כי אינו מודע לרגשות של אחרים.
• נראה כי הוא מעדיף לשחק לבדו – נסוג אל תוך "עולם  פרטי" משלו.
מיומנויות שפה
• מתחיל לדבר מאוחר יותר מילדים אחרים.
• מאבד את היכולת לומר מילים או משפטים מסוימים שידע  בעבר.
• יוצר קשר עין כאשר הוא רוצה דבר מה.
• מדבר בקול מוזר או במקצב שונה – משתמש בדיבור מזמר, חד גוני או בקול הדומה לרובוט.
• אינו מסוגל להתחיל בשיחה או להמשיך שיחה קיימת.
• ייתכן ויחזור על מילים, ניבים או מושגים, אך אינו יודע כיצד להשתמש בהם.
התנהגות
• מבצע תנועות החוזרות על עצמן, כגון נדנוד, הסתובבות במעגל או נפנוף בידיים.
• מפתח הרגלים או טקסים החוזרים על עצמם.
• יוצא משלוותו בכל פעם שמתרחש שינוי, אפילו קטן ביותר, בהרגלים או בטקסים אלו.
• נמצא בתנועה מתמדת.
• יהיה מוקסם ומרותק מחלקים מסוימים של חפצים, כמו הסתובבות הגלגל במכונית צעצוע.
• יהיה רגיש בצורה מוגזמת לאור, קול או מגע אך בעל חוסר יכולת לחוש בכאב.
ילדים צעירים הסובלים ממצב של אוטיזם יחוו קשיים כאשר יתבקשו לחלוק את חוויותיהם עם אחרים. כאשר מקריאים להם סיפור, למשל, אין זה סביר שהם יצביעו באצבע על התמונות בספר. מיומנות חברתית זו, המתפתחת בגיל מאוד צעיר, היא הכרחית לפיתוח מיומנויות שפה ומיומנויות חברתיות בשלב מאוחר יותר.
ככל שהילדים הלוקים במצב של אוטיזם מתבגרים, כך חלק מהם יכול להופך להיות מעורב חברתית יותר עם אחרים והם יכולים להציג פחות הפרעות התנהגותיות האופייניות למצב של אוטיזם. חלק מהם, לרוב בעלי הבעיות הפחות חמורות, מצליחים בסופו של דבר לנהל אורח חיים רגיל או אורח חיים הקרוב לרגיל.
אחרים, לעומת זאת, ממשיכים לחוות קשיים במיומנויות שפה ויחסי גומלין חברתיים, והמשמעות של ההתבגרות שלהם היא לרוב החרפה של הבעיות ההתנהגותיות.
חלק מן הילדים שיש להם אוטיזם הם איטיים ברכישת ידע חדש או מיומנויות חדשות. ילדים אחרים יכולים להיות בעלי רמת משכל רגילה או גבוהה יותר משל בני אדם אחרים. ילדים אלה ילמדו בזריזות אך יציגו בעיות בתקשורת, ביישום דברים אשר למדו בחיי היום יום שלהם ובהתאמה למצבים חברתיים.
חלק מבין הילדים הסובלים ממצב של אוטיזם הם "משכילים אוטיסטיים" והם בעלי מיומנויות יוצאות דופן במיוחד המתמקדות בתחום מסוים כמו אמנות, מתמטיקה או מוזיקה.
רמת התפקוד של הילד בתחום השפה בסביבות גיל 5 ומנת המשכל שלו הם הדרך הטובה ביותר לנבא את הצפי לתפקוד הילד בעתיד .
סיבות וגורמי סיכון
בעבר אוטיזם נחשב להפרעה הנגרמת כתוצאה מדחייה של התינוק על ידי האם. אמנם, כיום ידוע כי הגורמים למחלה הם גנטיים, מטבוליים וסביבתיים .
אין גורם יחיד שידוע כי הוא הגורם המובהק של אוטיזם. בהתחשב במורכבות המחלה, הטווח של ההפרעות האוטיסטיות ועצם העובדה כי אין שני ילדים אוטיסטיים זהים, סביר להניח כי לאוטיזם ישנם מחוללים רבים.
אלה כוללים בין השאר:
• הפרעות גנטיות – החוקרים גילו כי כנראה שישנם מספר גנים המעורבים בגרימת אוטיזם. חלק מהם הופכים את הילד להיות חשוף יותר להפרעה, אחרים משפיעים על התפתחות המוח ועל האופן שבו תאי המוח מתקשרים בניהם. כל הפרעה גנטית כשלעצמה יכולה להיות אחראית למספר מקרים של אוטיזם, אך בראיה כמכלול, ההשפעה של הגנים על ההפרעה היא מרכזית מאוד. חלק מן ההפרעות הגנטיות יכולות לעבור בתורשה בעוד אחרות יכולות להופיע באופן עצמוני.
• גורמים סביבתיים – חלק גדול מבעיות הבריאות באות כתוצאה מגורמים גנטיים והן מגורמים סביבתיים, וייתכן שכך המקרה גם במצב של אוטיזם. כיום החוקרים בודקים האם
זיהום
ויראלי או זיהום אוויר, לדוגמא, מהווים גורם אשר יכול לעורר אוטיזם.
• גורמים אחרים - גורמים אחרים הנבדקים כיום כוללים בעיות במהלך צירי הלידה או במהלך הלידה עצמה וכן את תפקידה של ה
מערכת החיסונית
בכל הקשור לאוטיזם. חלק מן החוקרים מאמינים כי פגיעה ב
אמיגדלה
(amygdala)– חלק מן המוח אשר משמש כגלאי למצבי סכנה – מהווה גורם להתפרצות אוטיזם.
אחת התפיסות השגויות והמסוכנות ביותר בכל הנוגע לאוטיזם מתמקדת במחשבה המוטעית של חלק מהאנשים כי קיים קשר בין אוטיזם לחלק מן החיסונים הניתנים בגיל הילדות, עם דגש על ה
חיסון המשולש
של אדמת – חצבת – חזרת (MMR) וחיסונים המכילים תימרוסל (thimerosal), חומר משמר המכיל כמויות מזעריות של כספית. למרות שמרבית החיסונים הניתנים לילדים כיום אינם מכילים יותר תימרוסל, וזאת החל משנת 2001, הדעה עדיין קיימת. כיום, מחקרים מקיפים שבוצעו גילו כי אין כל קשר בין החיסונים לבין אוטיזם.
אוטיזם יכולה להופיע אצל ילדים מכל מוצא ומכל לאום, אולם ישנם מספר גורמי סיכון שידוע כי הם מגבירים את הסיכון ללקות באוטיזם.
הם כוללים בין השאר:
• מגדר – מחקרים הוכיחו כי הסבירות של בנים ללקות באוטיזם גבוהה פי שלושה עד ארבעה מאשר הסיכון אצל הבנות.
• עבר משפחתי – למשפחות שלהן ילד אחד שיש לו אוטיזם סיכוי גבוה יותר ללדת ילד נוסף הסובל מאוטיזם. עניין נפוץ הוא כי הורים או קרובים אחרים של ילד הסובל מאוטיזם מציגים בעצמם בעיות מסוימות במיומנויות התפתחותיות או מיומנויות תקשורת או אף ייתכן כי יהיו להם התנהגויות אוטיסטיות מסוימות.
• הפרעות אחרות – ילדים הסובלים מבעיות רפואיות מסוימות נמצאים ברמת סיכון הגבוהה מן הממוצע לפתח אוטיזם. מצבים רפואיים אלה כוללים בין השאר את תסמונת גן ה-X השביר, תסמונת העוברת בתורשה הגורמת לליקויים שכליים, טרשת קרשית (tuberous sclerosis), מצב רפואי הגורם להיווצרות גידולים במוח, ההפרעה הנוירולוגית תסמונת טורט (Tourette syndrome), ומחלת הנפילה (אפילפסיה) הגורמת התקפי כיפיון.
• גיל ההורים – החוקרים נוטים יותר ויותר לחשוב כי אבהות בגיל מבוגר יכולה להגדיל את הסיכון של הילד ללקות במחלת אוטיזם. מחקר מקיף בנושא טוען כי ילדים אשר נולדו לגברים אשר עברו את גיל ה- 40 חשופים פי שישה ללקות באוטיזם מאשר ילדים הנולדים לאבות אשר נמצאים מתחת לגיל 30. נראה כי לגיל האם, לעומת זאת, השפעה מזערית בלבד על הסיכוי ללקות באוטיזם.
אבחון ובדיקות
רופא ילדים המטפל בכם יבצע בדיקות התפתחות סדירות על מנת לגלות עיכובים כלשהם בהתפתחות אצל ילדכם. במידה וילדכם מגלה סימנים של אוטיזם, ייתכן ותופנו לרופא המומחה לטפל בילדים הסובלים מאוטיזם. הרופא המומחה, אשר ישתף פעולה עם צוות של מומחים, יוכל לבצע הערכה רשמית של ההפרעה.
אוטיזם נע על פני טווח רחב מאוד של חומרת המצב וצורת הביטוי, ועל כן קביעת האבחנה יכולה להיות מורכבת. אין בנמצא בדיקה רפואית אשר תפקידה להצביע במדויק כי ההפרעה קיימת.
במקום זאת, ההערכה הרשמית מורכבת מצפייה של רופא מומחה בילדכם, ומשיחה אתכם על המיומנויות החברתיות של ילדכם, מיומנויות השפה שלו, ההתנהגות שלו וכיצד כל אלה התפתחו והשתנו במהלך הזמן.
על מנת לסייע בביצוע האבחנה, ייתכן וילדכם יתבקש לעבור מספר בדיקות ומבחנים המכסים את יכולות הדיבור והשפה שלו, ויבחנו סוגיות נפשיות.
למרות שהתסמינים הראשונים של אוטיזם יופיעו המרבית המקרים עד הגיעו של הילד לגיל 18 חודשים, האבחנה הסופית מתקבלת לעיתים רק בהגיעו לגיל שנתיים או שלוש, כאשר ישנו עיכוב התפתחותי ברכישת מיומנויות שפה או ליקוי ביחסי הגומלין החברתיים שלו אשר נראים יותר לעין בגילאים אלה.
אבחנה מוקדמת היא חשובה מאוד מכיוון שהתערבות בשלב מוקדם ככל האפשר – עם עדיפות טרם הגיעו של הילד לגיל שלוש – קשורה מאוד להשגת הסיכוי הטוב ביותר לשיפור במצב.
סיבוכים אפשריים
לא ידוע כיום על טיפול אשר יכול לרפא אוטיזם, ואין בנמצא גם טיפול של "מידה אחת מתאימה לכל". למען האמת, המגוון של טיפולים לאוטיזם הניתנים לביצוע בבית או במסגרת בית הספר הוא רחב מאוד.
הרופא המטפל בכם יוכל לסייע לכם לאתר משאבים הנמצאים בקרבת מקום מגוריכם, אשר יכולים לסייע לכם לעבוד עם ילדכם .
טיפולים ותרופות
הטיפול באוטיזם דורש עבודת צוות של מספר אנשי מקצוע מתחומים שונים. הצוות יוצר תוכנית לטיפול בבית ובמסגרות חינוכיות, כאשר ההורים הם חלק מרכזי בטיפול. תמיכה בהורים לצד מתן הטיפולים המומלצים לילד חשובה ביותר, ונמצאה כחיונית לשלום הילד.
למספר שעות הטיפול שהילד מקבל יש השפעה ישירה על הסיכוי של הילד להתקדם, כמו גם על קצב ההתקדמות, כך על פי מחקרים שונים. כמו כן, ידוע כי ככל שההתערבות מתחילה בגיל מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי ליצירת דפוסים תקינים של תקשורת וליצירת קשרים תקינים.
כיום אין טיפול תרופתי מוכח לטיפול באוטיזם, ואין לדחות את תחילת הטיפולים ההתנהגותיים, המהווים את האמצעי היחיד שהוכח כיעיל בסיוע לילדים אוטיסטים. טיפול התנהגותי אינטנסיבי הכולל 40 שעות עבודה שבועיות עם ילדים מתחת לגיל 3 במשך שנתיים הוכח כמשפיעה ביותר ליכולת המילולית של הילד, ובשלב מאוחר יותר על התפקודים החברתיים שלו.
אפשרויות הטיפול כוללות בין השאר:
• טיפול התנהגותי – בטיפול שמים דגש על התנהגות שמותאמת למצב, על רכישת היכולת לחקות אחרים, על רכישת שפה, ועל חיבור עם ילדים מאותה שכבת גיל. הטיפולים מותאמים אישית לכל ילד.
• אימון לשיפור הקישורים החברתיים – הטיפול מתבצע במסגרת קבוצתית. גם סוג טיפול זה הוכח כיעיל.
• מסגרת חינוכית – רוב הילדים הלוקים בהפרעה אוטיסטית זקוקים למסגרת חינוך מיוחדת. בארץ קיימים שני גופים המרכזים את התחום של גני ילדים תקשורתיים – אלו"ט והעמותה לילדים בסיכון.
• טיפול בקנאביס רפואי – עדיין לא פורסמו מסקנות ברורות לגבי הטיפולים באמצעות קנאביס ולכן הטיפול עדיין אינו מאושר באופן רשמי. עם זאת, קיימים בישראל כיום למעלה מ-200 ילדים הלוקטים בהפרעה בספקטרום האוטיסטי אשר מטופלים באמצעות קנאביס רפואי, וחלקם הראו שיפור במצבם, דבר שעזר לגבש את הדעה בממסד הרפואי כי יש מקום לניסיון טיפול באמצעות קנאביס בילדים הסובלים מהפרעות קשות כמו אי-שקט קיצוני, חרדה, אובססיביות, התפרצויות זעם, בעיות שינה חריפות וכו'. ישנה נטייה לאשר שימוש בקנאביס לילדים אשר טיפול בתרופות פסיכיאטריות לא היטיב עימם, אך לא לילדים שאיכות חייהם ושל משפחתם טובה.
• טיפול תרופתי - ילדים הסובלים בנוסף להפרעה בספקטרום האוטיסטי גם מהפרעות עם תסמינים פסיכיאטריים כמו היפראקטיביות, התקפי זעם, נטייה לאלימות פיזית, נטייה לגרימת נזק עצמי והתנהגויות אובססיביות כפייתיות, יכולים להיעזר בטיפול עם תרופות פסיכיאטריות וטיפול התנהגותי או קוגניטיבי.
מניעה
קיים חשד כי חשיפת עובר לתרופות נוגדות פרכוס או לזיהומים שונים כמו נגיף האדמת או ציטומגלווירוס, עלולים להעלות את הסיכון שלו לסבול מאוטיזם. אם כן, הימנעות מהדבקה בזיהומים על ידי התחסנות על פי המלצות הרופא, ונטילת תרופות זהירה, תוך קבלת ייעוץ רפואי בנושא בזמן ההיריון, עשויים לעזור בהפחתת הסיכון של הילוד ללקוט באוטיזם.
בנוסף, עדויות שונות מצביעות על קשר בין אוטיזם לאירועים נוספים המתרחשים בזמן ההריון כמו:
•הפרעות של בלוטת התריס.
•לידה מוקדמת, משקל לידה נמוך, רעלת הריון, סוכרת הריון, היפרדות שיליה, עיכוב בגדילת העובר בתוך הרחם והפרעה בהספקת החמצן לעובר במהלך הלידה.
•רמות נמוכות של ויטמינים ומינרלים בזמן ההריון.
•שתיית אלכוהול.
•זירוז לידה באמצעות אוקסיטוצין – חוקרים סוברים כי מאחר שלהורמון יש השפעה על תפקודים חברתיים, מינון גבוה שלו בזמן הלידה עלול לפגוע ביכול הילוד להפריש את ההורמון בעתיד.
•הפרייה חוץ גופית – אם כי מדובר בסוגיה שנויה במחלוקת.
כמו כן, נמצא קשר בין מגורים באזורים מרכזיים בעלי קירבה לעורקי תחבורה ראשיים בזמן הלידה, לבין אוטיזם.
טיפולים אלטרנטיביים
מכיוון שמצב של אוטיזם הוא לרוב מצב קשה ובלתי ניתן לריפוי, הרבה מן ההורים פונים לפתרונות המוצעים על ידי הרפואה האלטרנטיבית. בעוד שחלק מן המשפחות דיווחו על קבלת תוצאות חיוביות מן הטיפול בעזרת משטרי תזונה מיוחדים וטיפולים משלימים אחרים, המחקרים אינם יכולים להוכיח את יעילות הטיפולים הללו.