: חולה זכר בן 25 בשם ג'ון דו מאושפז בבית החולים עקב תלונות
של חולשה ועייפות. לאחר בדיקה יסודית ובדיקות, הוא אובחן עם
מחלת אחסון גליקוגן סוג I (GSD I).

מידע על המטופל:
מספרי טלפון: +972123456789, +972123456789 (עבודה)
תאריך לידה: 12/01/1996
כתובת דוא"ל: johndoe@example.com
מספר ביטוח לאומי: XX-XXX-XX-XXXX
מספר רשומה רפואית: MED001
מספר מוטב תוכנית הבריאות: INS123456789
שם מרפה/רופא: ד"ר אלי כהן, המרכז הרפואי הישראלי

איברים/חלקי גוף מושפעים: כבד, שרירים

בדיקות ובדיקות גופניות: בדיקות דם, בדיקות שתן, ביופסיה בכבד, ביופסיה של שרירים

שימוש בסמים: טיפול בתחליפי אנזים (alglucosidase alfa), תוספת חומצות אמינו,
ייעוץ דיאטנית

אבחון: מחלת אחסון גליקוגן סוג I (GSD I)

רקע מטופל: ג'ון דו היה בריא בעבר עד לחוות לאחרונה
חולשה ועייפות בלתי מוסברים. הוא דיווח על פרקים של כאבי שרירים והתכווצויות לאחר
עוסקים בפעילות גופנית. הסימפטומים שלו החמירו עם הזמן, והשפיעו על חיי היומיום שלו
ויכולת לעבוד.

תכנית טיפול: המטופל יעמוד במעקב צמוד על ידי ד"ר אלי כהן בישראל
המרכז הרפואי. תוכנית הטיפול כוללת טיפול בתחליפי אנזים (alglucosidase
אלפא), תוספת חומצות אמינו וייעוץ דיאטנית להבטחת תקינות
צריכת תזונה. המטופל יעבור גם בדיקות דם, בדיקות שתן, ביופסיה בכבד,
וביופסיה של שרירים כדי לקבוע את חומרת המחלה ולפקח על התקדמותו
לאורך כל הטיפול.

פרוגנוזה: עם טיפול מתאים ומעקב עקבי, ג'ון דו יכול לצפות
שיפור איכות החיים והפחתת הסימפטומים הקשורים ל- GSD I. זה חיוני עבור
עליו לשמור על תזונה קפדנית המומלצת על ידי דיאטנית ולהשתתף בבדיקות רפואיות קבועות
להבטיח תוצאות מיטביות וניהול ארוך טווח של המחלה.