
Американские ученые воспользовались
генетическими данными, полученными за время работы компании 23andMe,
и выявили 15 участков генома, связанных с развитием большого депрессивного
расстройства (БДР) у людей европейского происхождения. Результаты работы опубликованы
в журнале Nature Genetics.
Сотрудники Массачусетской больницы общей
практики, Университета Пенсильвании, компаний Pfizer и 23andMe проанализировали генетические
профили людей, которые заказали их в онлайновом сервисе и дали согласие на
анонимное использование данных в научных целях. Всего для анализа были отобраны более 75
тысяч человек, сообщивших о наличии диагноза БДР, и почти 232 тысячи здоровых людей.
Ученые провели полногеномный анализ ассоциаций
в поисках однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с большой депрессией.
Полученные данные сопоставили с результатами проведенного ранее полногеномного
анализа ассоциаций в рамках исследования Psychiatric Genomic
Consortium, в котором прияли участие почти 20 тысяч человек. После этого
выявленные «подозрительные» участки генома дополнительно проверили на отдельной
выборке клиентов 23andMe, в которую вошли почти 46 тысяч
клиентов сервиса с поставленным ранее диагнозом БДР и более 106 тысяч здоровых людей.
 
В результате исследователи выявили 17
однонуклеотидных полиморфизмов в 15 участках генома с наивысшей статистической
связью с развитием БДР (р<5×10-8). Большинство из этих участков содержат гены, регулирующие
появление новых нейронов и экспрессию в них белков в процессе развития мозга.
Также выяснилось, что некоторые связанные с БДР локусы играют роль в развитии
других психических расстройств. Наиболее выраженная корреляция наблюдалась с
шизофренией и биполярным расстройством, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона
выявить ее не удалось.
 
Работа стала первым исследованием, выявившим
генетическую подоплеку большой депрессии. Поскольку БДР — многофакторное
заболевание, его связь с отдельными генетическими вариантами слаба, и чтобы
обнаружить ее полногеномным анализом ассоциаций необходим очень большой размер
выборки, которую крайне сложно получить в рамках академического исследования. Такую возможность дала база данных 23andMe — онлайнового сервиса,
который платно (за 199 долларов) проводит персональные генетические исследования, позволяющие уточнить,
например, этническую принадлежность и предрасположенность к некоторым
заболеваниям. За 10 лет работы компания проанализировала биологические образцы
более чем миллиона человек и, таким образом, обладает самой крупной базой
генетической информации в мире.
Олег Лищук
