
Американские медики получили клеточную модель для изучения механизмов тяжелой генетической болезни — синдрома Вильямса. Такие нейроны отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статья об исследовании опубликована журналом Nature.Синдром Вильямса — тяжелое генетическое нарушение развития, которое проявляется характерной внешностью, напоминающей лицо фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, плоским носом-«пуговкой», большим ртом и длинными редкими зубами. Для страдающих этой болезнью характерно серьезное снижение умственного развития при сохранении отдельных интеллектуальных способностей. Также они отличаются исключительно высокой общительностью, приветливостью, доверчивостью и добродушием.Установлено, что синдром Вильямса связан с делецией определенного участка в одной из двух копий седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 25 генов. Однако за примечательным исключением гена эластина, потеря которого проявляется в нарушениях формирования стенок сосудов, функции этих генов остаются, по большей части, неизвестными. Поэтому механизм возникновения заболевания неясен, и эффективных методов его лечения не существует. Медики, работающие под руководством Элисон Мюотри (Alysson Muotri) из Калифорнийского университета в Сан-Диего, считают, что их новая работа поможет выяснить многие важные детали развития болезни, которая поражает в среднем одного новорожденного на 10 тысяч, вне зависимости от пола и национальной принадлежности.Авторы отобрали пятерых страдающих синдромом Вильямса детей в возрасте от 8 до 14 лет, подтвердили болезнь генетическим анализом и отобрали образцы соматических клеток из ткани зубов, выпавших у них естественным образом. Разнообразные клетки зубной пульпы, в том числе нейроны, образуются из одной линии стволовых клеток. Используя сигнальные белковые факторы Яманаки, Элисон Мюотри и ее коллеги «вернули» взрослые дифференцированные клетки, выделенные из пульпы, в такое раннее состояние. Затем ученые запустили их превращение в нейроны и исследовали характеристики этих клеток.
