
Группа ученых во главе с  Кунь Таном (Kun Tang) из объединенного Шанхайского биологического института Китайской академии наук провела поиск генов, связанных с действием естественного отбора на человека за последние полмиллиона лет. При этом ученые пришли к выводу, что группа из шести генов, связанных с развитием мозга одновременно может быть ответственна за появление у Homo sapiens болезни Альцгеймера. С препринтом соответствующего исследования можно ознакомиться на BioRxiv, статья пока не принята к печати.
Тан совместно с коллегами изучил геномы 90 человек африканского, азиатского и европейского происхождения на предмет наличия в их ДНК следов изменений, спровоцированных изменениями в численности популяции или естественным отбором. Попытавшись отделить первые от вторых, авторы работы выявили ряд генов, предположительно привнесенных именно влиянием естественного отбора. Шесть таких генов, связанных с развитием мозга, по их мнению появились в нашем геноме между 50 000 и 200 000 лет назад, и могли отвечать за рост связности нейронов в головном мозге.
Как отмечают авторы, варианты каждого из этих шести генов связывают с развитием болезни Альцгеймера. Это заболевание уникально именно для человека и, в отличие от других нейродегенеративных болезней, не имеет аналогов даже у его ближайших родственников – высших обезьян. Как предполагают ученые, возникновение такой болезни могло быть своего рода «платой» за более интенсивное использование возможностей мозга. Когда же мозг на определенном этапе старения перестает справляться с такой повышенной нагрузкой, это может обернуться постепенным падением когнитивных способностей, характерным для лиц, подверженных болезни Альцгеймера.
Группа Тана отмечает, что ключевым в их работе является отделение результатов естественного отбора от результатов случайных резких скачков в численности населения. Например, такие скачки сопровождали выход человека современного типа из Африки около 60 000 лет назад или миграцию фермеров из Малой Азии на территорию современной Европы около 10-8 тысяч лет назад. Чтобы надежно отделить давление отбора от случайных колебаний в численности популяции, авторы анализировали изменения тех частей генома, которые протекали независимо от изменения численности популяции, отслеживаемой по молекулярно-биологическим данным.
