
Группа ученых из Стэнфордского университета и Института эволюционной антропологии общества Макса Планка впервые провела экзомное секвенирование Y-хромосомы неандертальца. Сравнение с Y-хромосомными последовательностями современных людей показало, что обнаруженная ненандертальская линия не сохранилась ни в одной из современных популяций человека. Статья опубликована в The American Journal of Human Genetics.Авторы провели полное экзомное секвенирование Y-хромосомы неандертальца из пещеры Эль-Сидрон в Испании. Возраст останков был оценен как примерно 49 тысяч лет. Полученные последовательности сравнили с ортологичными последовательностями шимпанзе и современных людей, в том числе с двумя последовательностями представителей народности Мбо из Камеруна, которые являются носителями Y-хромосомной гаплогруппы A00, — самой базальной из всех Y-хромосомных линий современного человека.
Анализ генетической дивергенции между Y-хромосомами неандертальца, современного человека и шимпанзе показал, что из всех возможных филогенетических моделей наибольшую статистическую поддержку имеет модель, согласно которой неандертальская Y-хромосомная линия является внешней группой по отношению ко всем современным человеческим линиям, включая гаплогруппу A00, наиболее отдаленную от всех остальных современных Y-хромосомных линий. Иными словами, неандертальская Y-хромосома отличается от всех современных человеческих Y-хромосом больше, чем они отличаются друг от друга.
С помощью метода молекулярных часов возраст последнего общего предка неандертальской и современной человеческой Y-хромосомы определили как примерно 588 тысяч лет. Это примерно вдвое больше, чем возраст последнего общего предка гапрогруппы А00 и остальных современных человеческих линий. Примерно такой же возраст был установлен в предыдущих исследованиях для последнего общего предка неандертальской и современной человеческой митохондриальной ДНК. Все это подтверждает модель, согласно которой последний общий предок неандертальской и человеческой Y-хромосомы принадлежал к популяции, от которого дивергировали неандертальцы и люди.
Тот факт, что неандертальская Y-хромосомная линия не обнаруживается ни в одной современной человеческой популяции, говорит о том, что эта линия, скоре всего, не сохранилась. Это могло произойти в результате простого дрейфа генов. Однако авторы также предлагают альтернативное объяснение: возможно, неандертальская линия исчезла из-за генетической несовместимости. Так, сравнение Y-хромосомных последовательностей неандертальца и человека показало наличие в неандертальской Y-хромосоме мутаций, потенциально приводящих к нарушению функций белков, в генах PCDH11Y, USP9Y TMSB4Y и KDM5D. Три из них — миссенс-мутации (то есть мутации, приводящие к замене аминокислоты в белке) в генах, которые отвечают за синтез специфичных для мужчин антигенов гистосовместимости H-Y. Например, антигены, производные от продукта гена KDM5D, вызывают у матери иммунный ответ во время беременности. Как отмечают авторы, возможно, что генетическая несовместимость неандертальцев и человека по одному или нескольким из этих генов внесла свой вклад в генетическую изоляцию этих двух групп, в результате чего неандертальская Y-хромосома исчезла из генофонда современного человека.
По последним данным, ранние люди современного типа скрещивались с неандертальцами, и современные неафриканские популяции несут примерно 2-2,5 процента неандертальской ДНК. Интрогрессированные неандертальские последовательности были ранее обнаружены в аутосомах и X-хромосоме современного человека. Однако в митохондриальной ДНК современного человека, как и в Y-хромосоме, не было найдено никаких примесей неандертальского происхождения.
Софья Долотовская
