En 1985, investigadores de Londres, Toronto y Salt Lake City trazaron el mapa del xen CFTR nel cromosoma 7q. Cuatro años más tarde, en 1989, Francis Collins, Lap-Chee Tsui y John R. Riordan afayaron la primer mutación pa la FQ, ΔF508, nesi cromosoma. Investigaciones posteriores a aquel afayu, identificaron más de mil mutaciones distintos que dan orixe a la enfermedá. Lap-Chee Tsui lideró lequipu de científicos del Hospital for Sick Children (un hospital escuela en conveniu cola Universidá de Toronto) quafayól xen responsable de la FQ. Trátase del primer trestornu xenéticu resueltu puramente por aciu el procesu de xenética inversa. Por cuenta de que les mutaciones del xen CFTR son xeneralmente pequeñes, les téuniques de la xenética clásica o formal nun fueron capaces de determinar con precisión el xen mutante. Utilizando marcadores proteicos, los estudios de lligamientu xenéticu llograron trazar un mapa de la mutación del cromosoma 7. Les téuniques de paséu y saltu cromosómicos sirvieron entós pa identificar y secuenciar el xen. Esti xen foi unu de los primeros xenes en ser alcontráu y secuenciáu por mapeo xenéticu, y dalgunos de los participantes nesti proyeutu, como Francis Collins tuvieron implicaos más tarde nel Proyeutu Xenoma Humanu