Les mutaciones suelen determinar que la función del xen en cuestión non pueda llevase a cabu correutamente, polo que sume dalguna función del organismu que lu presenta. Esti tipu de mutaciones, les que suelen ser recesivas, denominar mutaciones de perda de función. Un exemplu ye la mutación del xen hTPH2 que produz la enzima triptófano hidroxilasa nhumanos. Esta enzima ta arreyada na producción de serotonina nel celebru. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aprosimao un 80xa0% de perda de función de la enzima, lo que se traduz nun amenorgamientu na producción de serotonina y manifiéstase nun tipu de depresión llamada depresión unipolar.