Затым даследнікі даведаліся, што падобныя дэфармацыі асобы сустракаюцца сярод людзей, і яны выкліканы мутацыямі ў адной і той жа частцы геному, больш канкрэтна ген Fgfr2 сярод нованароджаных. Гэты ген быў секвенирован ў геноме цялятаў, і даследчыкі тады былі ў стане вызначыць, што мутацыя ў гэтым гене была прычынай захворвання сярод цялятаў. Такім чынам, хвароба чалавека дапамаглі даследчыкам ў працэсе ідэнтыфікацыі мутацыі гена.