Диагностика өсөн клиник-генеалогик , молекуляр-генетик , цитогенетик , лаб . ( ҡанда һәм бәүелдә метаболиттарҙы , күҙәнәктәр культураһында ферменттарҙың активлығын билдәләү ) һәм инструменталь тикшеренеү ысулдары мәғлүмәттәре файҙаланыла .