Ye la segunda causa de retrasu mental, dempués del Síndrome de Down, y la primer causa de retrasu mental hereditariu. El so diagnósticu suel ser tardíu y dacuando erróneu, yá que de cutiu confundir con autismu. Preséntase mayormente en varones; foi afayáu en 1943 y, gracies a les meyores médiques, en 1992 desenvolvióse un test basáu nel ADN pa diagnosticar tantu a portadores como a afeutaos por esti síndrome. Les carauterístiques físiques típiques que presenten les persones con cromosoma X Fráxil son: Cara allargada, oreyes grandes y/o separaes y estrabismu, anque estes traces nun tán presentes en tolos casos nin cola mesma intensidá. Les carauterístiques de conducta más frecuentes nos varones son: hiperactividad, trestornos d'atención, cobardura estrema, evitación de la mirada, llinguaxe repetitivu, estereotipies como aleteos o mordese la mano, congoxa, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambeos, etc. Nes muyeres preséntase congoxa, cobardura y dificultaes n'árees como les matemátiques. Lo que ye güei, nun esiste un tratamientu médicu curatible, pero sí tratamientos paliativos de dalgún de los sos síntomes, de cara a ameyorar determinaos problemes físicos y, per otra parte, educativu, afechu a les necesidaes y habilidaes de cada individuu. Dambos han d'empezar lo antes posible el diagnósticu del Síndrome realízase al traviés de tres criterios: El clínicu, el citogenético (rellacionáu a la conformanza celular) y el xenealóxicu (que se refier a la presencia de la enfermedá dientro de la familia).