Nos últimos años, l'estudiu de casos familiares d'esta enfermedá dexó afayar diversos xenes que les sos mutaciones provoquen el so desenvolvimientu n'aprosimao'l 50 per cientu de los pacientes, sicasí desconócense dafechu los xenes causantes de miocardiopatía hipertrófica nel restu de los enfermos con esta patoloxía.