Pero non toles mutaciones recesivas afecten a xenes que codifican pa la síntesis d'enzimes. Un exemplu d'ello tener na Beta-Talasemia. Esta enfermedá producir por alteraciones nel xen HBB (alcontráu nel cromosoma 11) que codifica pa la cadena beta de la hemoglobina y que se tresmite con un heriedu autosómica recesiva. Les mutaciones nesti xen conducen a un amenorgamientu o ausencia de síntesis de la cadena de beta globina lo que da llugar a una hemoglobina deficitaria, qu'afecta a la unión y tresporte del osíxenu, xenerando anemia más o menos severa dependiendo del tipu de mutación y si ésta ta en homocigosis o en heterocigosis nos pacientes. Describiéronse más de 200 mutaciones nesti xen; una d'elles ye la mutación ensin sentíu Gln40stop, na que s'introduz un codón tempranu de parada xenerando una proteína truncao y que paez ser esclusiva de la población de la islla de Cerdeña. Esta mutación presenta una frecuencia cimera al 5% ente la población sarda frente a menos d'un 0.1% en cualesquier otra población de les consultaes en bases de datos como por casu la del Proyeutu 1000 xenomes.