Esisten más de 40 mutaciones conocíes acomuñaes con TMAU. Les mutaciones que causen perda de función, les mutaciones sinsentido (nonsense), y les mutaciones con cambéu de sentíu (missense) son trés de les más comunes. Les mutaciones con perda de función y les mutaciones con perda de sentíu causen los fenotipos más severos.