l fenotipu. Esta enfermedá ye causada por mutaciones nel xen que codifica pa la enzima fenilalanina hidroxilasa, que convierte l'aminoácidu fenilalanina a tirosina. Si un individuu ye homocigota para alelos qu'esanicien dafechu cualquier actividá d'esta enzima, la fenilalanina nun va poder ser metabolizada y va aumentar los sos niveles en sangre hasta un puntu nel cual empieza a ser dañible pal celebru en desenvolvimientu. Ye de rutina determinar esta condición nos naciellos por aciu l'analís d'una pequeña gota de sangre (Test Guthrie). Esti estudiu reveló qu'esisten poques persones con una condición conocida como Hiperfenilalaninemia Benigna. Estos individuos tienen niveles moderadamente altos fenilalanina en sangre. Los sos niveles de fenilalanina hidroxilasa constitúin aprosimao'l 5 % del normal. A pesar d'esto, son aparentemente perfectamente saludables y nun sufren de les anormailidades cerebrales causaes pola falta total de l'actividá enzimática.