El SD ye la causa más frecuente de discapacidá cognitiva psíquica conxénita. Representa'l 25 % de tolos casos de discapacidá cognitiva. Trátase d'un síndrome xenéticu más que d'una enfermedá según el modelu clásicu, y anque sí s'acomuñar con frecuencia a delles enfermedaes, la espresión genotípica final ye bien variada d'unes persones a otres. Como traces comunes pueden reseñase la so fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular xeneralizada, un grau variable de discapacidá cognitiva y retardo na crecedera.