على سبيل المثال، فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي بشري ينتج عن اختلاف قاعدي واحد داخل منطقة الترميز للجزء البيتا غلوبين من الهيموغلوبين، مما يسبب تغير أحماض أمينية واحدة التي تغير الخصائص الفيزيائية للهيموغلوبين.