khi nào hội chứng down được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh
Hội chứng Down ... Chẩn đoán. Hội chứng Down thường được xác định khi mới sinh hoặc ngay sau đó. Ban đầu chẩn đoán dựa trên các đặc điểm thể chất thường thấy ở trẻ mắc hội chứng Down. Chúng bao gồm trương lực cơ thấp, một nếp nhăn trên lòng bàn tay, mặt hơi dẹt và mắt xếch lên.
Fernandez và cộng sự. (2005) phát hiện ra rằng 7 (13%) trong số 55 bệnh nhân chỉ số có hội chứng xóa 22q11.2 được chẩn đoán bằng phân tích FISH đã thừa hưởng sự xóa; 2 trong số các bệnh nhân chỉ số có quan hệ họ hàng với nhau như một nửa sib và đã nhận được sự xóa từ người mẹ chung của họ.