hội chứng prader willi thiếu nhiễm sắc thể nào
Hội chứng Prader-Willi là một căn bệnh có từ khi sinh ra (bẩm sinh). Nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Những người bị tình trạng này luôn cảm thấy đói và trở nên béo phì. Họ cũng có trương lực cơ kém, trí lực giảm, cơ quan sinh dục kém phát triển. Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi là do thiếu gen trên nhiễm sắc thể số 15. Thông thường, cha mẹ mỗi người truyền lại một bản sao của nhiễm sắc thể này. Sự khiếm khuyết có thể xảy ra theo một số cách: Thiếu gen của người cha trên nhiễm sắc thể số 15 Có khiếm khuyết hoặc vấn đề với gen của người cha trên nhiễm sắc thể số 15 Có hai bản sao của nhiễm sắc thể của người mẹ 15 và không có từ cha; Những thay đổi di truyền này xảy ra một cách ngẫu nhiên. Những người mắc hội chứng này thường không có tiền sử gia đình về tình trạng này. Các triệu chứng Các dấu hiệu của hội chứng Prader-Willi có thể được nhìn thấy khi mới sinh.
Dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22. dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22.