hội chứng vượt rào ảnh hưởng gì đến cơ thể bạn
Kết quả xét nghiệm của bạn có ý nghĩa gì: Người mang bệnh thường không có triệu chứng của hội chứng Hurler; tuy nhiên, những người mang mầm bệnh có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Hurler. Rủi ro cho việc mang thai hiện tại hoặc trong tương lai phụ thuộc vào tình trạng người mang thai của bạn tình. Ngoài việc tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền, bạn nên kiểm tra chất mang của bạn tình. Giải thích về bệnh tật: Hội chứng Hurler là một rối loạn dự trữ lysosome di truyền, trong đó glycosaminoglyans (phân tử đường) tích tụ trong cơ thể và có thể làm tổn thương các cơ quan. Những người mắc hội chứng Hurler không tạo đủ enzyme lysosome alpha-L-iduronidase.
Các triệu chứng của các rối loạn sau đây có thể tương tự như các triệu chứng của chứng đa động mạch giả Hurler. So sánh có thể hữu ích để chẩn đoán phân biệt: Hội chứng Hurler (mucopolysaccharidosis type 1-H; MPS 1-H) là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh mucopolysaccharidosis.