thẩm thấu dị hợp tử là gì
Thảo luận chung. OSMED dị hợp tử (loạn sản oto-spondyl-megaepiphyseal) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi dị dạng xương dẫn đến rút ngắn chi trên và đùi và tầm vóc thấp (lùn thân rễ).
Dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22. dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22.