bệnh pompe là gì?
Bệnh Pompe. Bệnh Pompe là một chứng rối loạn di truyền khiến tim và cơ bị vô hiệu hóa. Trường hợp này hiếm gặp, thường là lần gây tử vong và cứ 40.000 ca sinh thì có 1 ca tử vong. Rối loạn này là do đột biến gen tạo ra enzym alpha-glucosidase (GAA), làm giảm hoặc loại bỏ enzym alpha-glucosidase.
Các phần không mã hóa của bộ gen được phát hiện có vai trò trong bệnh ung thư. Thêm vào Tạp chí Flipboard. Cold Spring Harbour, NY ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚â € Cơ thể con người sản xuất 100.000 hoặc nhiều hơn các loại protein khác nhau. Tuy nhiên, thật đáng kinh ngạc, chỉ có hai phần trăm bộ gen của con người thực sự mã hóa protein. Gần 80% phần còn lại của bộ gen được phiên mã thành ARN không mã hóa cho protein. Hai câu hỏi lớn mà các nhà khoa học phải đối mặt là: RNA thực sự có bao nhiêu chức năng? Và nó có vai trò gì đối với bệnh tật không?