đó là một mục tiêu của dự án bộ gen người
Nhìn chung, người ta nhất trí rằng mục tiêu chung của Sáng kiến ​​bộ gen người là thu thập thông tin cơ bản cần thiết để nâng cao hiểu biết khoa học cơ bản của chúng ta về di truyền học của con người và vai trò của các gen khác nhau đối với sức khỏe và bệnh tật.
Vào thời điểm Dự án bộ gen người bắt đầu vào cuối những năm 1990, Blog Vật lý arXiv báo cáo, ước tính cao nhất về số lượng gen mã hóa protein đưa ra con số 100.000 và ước tính tiếp tục giảm: Năm 2001, trình tự ban đầu của bộ gen của con người cắt giảm con số một cách đáng kể.