rối loạn di truyền trội autosomal làm chủ sinh học
Ví dụ về Rối loạn Chi phối Autosomal. Bệnh Huntington (HD). 1 Rối loạn chi phối Autosomal ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (CNS). 2 Bệnh nhân HD có các cử động không tự chủ như co giật tay chân và mặt và nói lắp. Gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm cho HD được gọi là Huntingtin và nằm trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 4 (4p). 2 Gen chứa trình tự CAG lặp lại gần đầu 5ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚â „¢. 3 Cơ chế gây chết tế bào thần kinh trong bệnh Huntington có thể liên quan đến thụ thể N-methyl-d-aspartate (NMDA) hiếu động.
Vincent A, McAlister C, Vandenhoven C.