xơ nang có phải là một ứng cử viên tốt cho liệu pháp gen
Tóm lược. Xơ nang là một rối loạn gen đơn lẻ được coi là ứng cử viên tốt cho liệu pháp gen vì gen bị ảnh hưởng đã được biết đến, mô đích, phổi, có thể tiếp cận được và chuyển gen dưới 50% có thể mang lại lợi ích lâm sàng. Xơ nang là một rối loạn gen đơn lẻ được coi là ứng cử viên tốt cho liệu pháp gen vì gen bị ảnh hưởng đã được biết đến, mô đích, phổi, có thể tiếp cận được và chuyển gen dưới 50% có thể mang lại lợi ích lâm sàng.
Một khiếm khuyết trong gen CFTR gây ra bệnh xơ nang (CF). Gen này tạo ra một loại protein kiểm soát sự di chuyển của muối và nước vào và ra khỏi tế bào của cơ thể. Ở những người mắc bệnh CF, gen này tạo ra một loại protein không hoạt động tốt. Nghiên cứu cho thấy rằng protein CFTR cũng ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác. Điều này có thể giúp giải thích các triệu chứng và biến chứng khác của CF. Hơn một nghìn khuyết tật đã biết có thể ảnh hưởng đến gen CFTR. Điều này gây ra chất nhờn đặc, dính và mồ hôi rất mặn. Nghiên cứu cho thấy rằng protein CFTR cũng ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác. Điều này có thể giúp giải thích các triệu chứng và biến chứng khác của CF. Hơn một nghìn khuyết tật đã biết có thể ảnh hưởng đến gen CFTR.