hội chứng thiên thần ảnh hưởng đến ai
Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Các tính năng đặc trưng của tình trạng này bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết khả năng nói nặng và các vấn đề về cử động và thăng bằng (mất điều hòa). Nhiều đặc điểm đặc trưng của hội chứng Angelman là do mất chức năng của một gen có tên UBE3A. Mọi người thường thừa hưởng một bản sao của gen UBE3A từ cha và mẹ. Cả hai bản sao của gen này đều được bật (hoạt động) trong nhiều mô của cơ thể.
Hội chứng SjÃƒÆ’Ã‚Â¶gren thường gây khô mắt và miệng nhất. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác bao gồm phổi, thận, da và hệ thần kinh. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1933 bởi một bác sĩ chuyên khoa mắt người Thụy Điển (bác sĩ nhãn khoa) tên là Henrik SjÃƒÆ’Ã‚Â¶gren. Nó là một loại bệnh tự miễn dịch.