bệnh chuyển hóa carbohydrate
Galactosemia, không có khả năng chuyển hóa galactose, là rối loạn chuyển hóa carbohydrate đơn nguyên phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 55.000 trẻ sơ sinh. Carbohydrate chiếm một phần chính trong chế độ ăn uống của con người và được chuyển hóa thành ba monosaccharide chính: galactose, fructose và glucose. Việc không sử dụng hiệu quả các phân tử này là nguyên nhân dẫn đến phần lớn các lỗi bẩm sinh trong quá trình chuyển hóa carbohydrate của con người.
Galactosemia là một khiếm khuyết di truyền của quá trình chuyển hóa galactose gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme ngăn cản quá trình chuyển hóa và sử dụng galactose thích hợp, hay còn gọi là đường sữa. Nguồn cung cấp galactose chính trong chế độ ăn uống là lactose, loại carbohydrate cơ bản được tìm thấy trong tất cả các dạng sữa. Bệnh nhiễm trùng máu là một khiếm khuyết di truyền của quá trình chuyển hóa galactose do thiếu hụt enzyme ngăn cản sự chuyển hóa và sử dụng galactose thích hợp, hoặc đường sữa. Nguồn cung cấp galactose chính trong chế độ ăn uống là lactose, loại carbohydrate chính được tìm thấy trong tất cả các dạng sữa.