hội chứng do đột biến
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể. Mô liên kết giữ tất cả các tế bào, cơ quan và mô của cơ thể lại với nhau. Nó cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc giúp cơ thể tăng trưởng và phát triển đúng cách. Mô liên kết được tạo thành từ các protein. Protein đóng vai trò trong hội chứng Marfan được gọi là fibrillin-1. Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết (hoặc đột biến) trong gen nói với cơ thể cách tạo ra fibrillin-1. Đột biến này dẫn đến sự gia tăng một loại protein được gọi là yếu tố tăng trưởng chuyển đổi beta, hoặc TGF-ÃƒÅ½Ã‚Â². Protein đó đóng một vai trò trong hội chứng Marfan được gọi là fibrillin-1. Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết (hoặc đột biến) trong gen nói với cơ thể cách tạo ra fibrillin-1.
Dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22. dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22.