đột biến gen nào gây ra bệnh phenylketon niệu
Kiểu hình di truyền lặn trên NST thường. Một đột biến di truyền gây ra bệnh phenylketon niệu. Ở một người mắc bệnh PKU, gen khiếm khuyết này gây ra thiếu hoặc thiếu enzym cần thiết để xử lý một axit amin gọi là phenylalanin. Sữa, pho mát, các loại hạt hoặc thịt.Để một đứa trẻ thừa hưởng PKU, cả bố và mẹ đều phải có và di truyền gen khiếm khuyết. Kiểu di truyền này được gọi là di truyền lặn trên NST thường. sự tích tụ nguy hiểm của phenylalanin có thể phát triển khi một người bị PKU ăn thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như sữa, pho mát, các loại hạt hoặc thịt. Để một đứa trẻ thừa hưởng PKU, cả bố và mẹ đều phải có và truyền lại gen khiếm khuyết.
Đột biến gen ATM. Một phác đồ tầm soát được cá nhân hóa cho những bệnh ung thư này nên được thiết lập dựa trên tiền sử cá nhân và gia đình của bệnh nhân. Rủi ro cho người thân là gì? Người thân của bất kỳ cá nhân nào là người mang đột biến ATM đều có nguy cơ mắc đột biến tương tự.