nhiễm sắc thể mất đoạn là gì
Xóa bỏ trên một nhiễm sắc thể. Trong di truyền học, đột biến mất đoạn (còn gọi là đột biến mất đoạn, thiếu hụt hoặc mất đoạn gen) (dấu hiệu: ÃƒÅ½Ã‚Â´) là một đột biến (sai lệch di truyền) trong đó một phần của nhiễm sắc thể hoặc một chuỗi ADN bị mất trong quá trình sao chép ADN. Bất kỳ số lượng nucleotit nào có thể bị xóa, từ một cơ sở đơn lẻ đến toàn bộ đoạn nhiễm sắc thể. 'Xóa đầu cuối' ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚â € một sự xóa bỏ xảy ra ở phần cuối của nhiễm sắc thể. 2 Xoá giữa các lớp / Xoá xen kẽ ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚â € một sự xoá bỏ xảy ra từ bên trong nhiễm sắc thể. 3 Microdeletion ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚â € một lượng xóa tương đối nhỏ (lên đến 5Mb có thể bao gồm hàng chục gen).
Fernandez và cộng sự. (2005) phát hiện ra rằng 7 (13%) trong số 55 bệnh nhân chỉ số có hội chứng xóa 22q11.2 được chẩn đoán bằng phân tích FISH đã thừa hưởng sự xóa; 2 trong số các bệnh nhân chỉ số có quan hệ họ hàng với nhau như một nửa sib và đã nhận được sự xóa từ người mẹ chung của họ.