hội chứng wolfram là gì
Hội chứng Wolfram. Hội chứng Wolfram, còn được gọi là DIDMOAD (đái tháo nhạt, đái tháo đường, teo thị giác và điếc), là một rối loạn di truyền lặn trên autosomal hiếm gặp, gây ra bệnh đái tháo đường khởi phát ở thời thơ ấu, teo thị giác và điếc cũng như các rối loạn khác có thể xảy ra.
Đột biến gen CISD2 gây ra hội chứng Wolfram loại 2 dẫn đến một protein CISD2 nhỏ bất thường, không có chức năng. Kết quả là, các ti thể không được duy trì đúng cách, và cuối cùng chúng bị hỏng. Vì ty thể cung cấp năng lượng cho tế bào nên sự mất mát của ty thể dẫn đến giảm năng lượng cho tế bào.