bệnh do chèn hoặc xóa
Cũng có thể xảy ra hiện tượng mất đoạn nhiễm sắc thể, trong đó toàn bộ đoạn nhiễm sắc thể bị xóa. Các bệnh có thể do đột biến mất đoạn gây ra có thể bao gồm hội chứng xóa 22q11.2, xơ nang, hội chứng Turner và hội chứng Williams.
Fernandez và cộng sự. (2005) phát hiện ra rằng 7 (13%) trong số 55 bệnh nhân chỉ số có hội chứng xóa 22q11.2 được chẩn đoán bằng phân tích FISH đã thừa hưởng sự xóa; 2 trong số các bệnh nhân chỉ số có quan hệ họ hàng với nhau như một nửa sib và đã nhận được sự xóa từ người mẹ chung của họ.