định nghĩa đột biến vô nghĩa di truyền học
Từ Wikipedia, bách khoa toàn thư miễn phí. Trong di truyền học, đột biến vô nghĩa là đột biến điểm trong trình tự DNA dẫn đến codon dừng sớm, hoặc codon vô nghĩa trong mRNA được phiên mã và trong một sản phẩm protein bị cắt ngắn, không hoàn chỉnh và thường không có chức năng. được đưa vào bộ ba thứ tư trong trình tự DNA (CGA) khiến cytosine được thay thế bằng thymine, tạo ra TGA trong chuỗi DNA. Vì TGA được phiên mã - sau đó được dịch là UGA, nên kết quả phiên mã và sản phẩm protein sẽ là:
Đột biến gen ATM. Một phác đồ tầm soát được cá nhân hóa cho những bệnh ung thư này nên được thiết lập dựa trên tiền sử cá nhân và gia đình của bệnh nhân. Rủi ro cho người thân là gì? Người thân của bất kỳ cá nhân nào là người mang đột biến ATM đều có nguy cơ mắc đột biến tương tự.