gen nào ảnh hưởng đến progeria
Gen chịu trách nhiệm về HGPS được gọi là LMNA (phát âm là ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚Å “lamin-aÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚). Trong gen này có một sự thay đổi trong một đoạn DNA chịu trách nhiệm về Progeria. Loại thay đổi gen này được gọi là đột biến điểm. Gen LMNA tạo ra một loại protein có tên là Lamin A, một loại protein quan trọng đối với hầu hết các tế bào của cơ thể chúng ta. Lamin A được tìm thấy trong nhân tế bào (phần của mỗi tế bào chứa DNA), giúp duy trì hình dạng và chức năng của tế bào. Đột biến điểm ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của tế bào, gây ra bệnh Progeria.
Một khiếm khuyết trong gen CFTR gây ra bệnh xơ nang (CF). Gen này tạo ra một loại protein kiểm soát sự di chuyển của muối và nước vào và ra khỏi tế bào của cơ thể. Ở những người mắc bệnh CF, gen này tạo ra một loại protein không hoạt động tốt. Nghiên cứu cho thấy rằng protein CFTR cũng ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác. Điều này có thể giúp giải thích các triệu chứng và biến chứng khác của CF. Hơn một nghìn khuyết tật đã biết có thể ảnh hưởng đến gen CFTR. Điều này gây ra chất nhờn đặc, dính và mồ hôi rất mặn. Nghiên cứu cho thấy rằng protein CFTR cũng ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác. Điều này có thể giúp giải thích các triệu chứng và biến chứng khác của CF. Hơn một nghìn khuyết tật đã biết có thể ảnh hưởng đến gen CFTR.