sự thay đổi của couses là sự phát sinh sinh học của ty thể
Quá trình sinh học ty thể trong cơ bao gồm hai sự thay đổi có thể bao gồm lẫn nhau: [1] sự gia tăng hàm lượng ty thể trên mỗi gam mô và / hoặc [2] sự thay đổi thành phần ty thể, với sự thay đổi tỷ lệ protein-lipid trong ty thể (4) .Một trong những khía cạnh hấp dẫn nhất của quá trình tổng hợp ty thể là nó đòi hỏi sự hợp tác của bộ gen nhân và ty thể (Hình-1). Ti thể là duy nhất ở chỗ chúng chứa nhiều bản sao của một phân tử DNA hình tròn nhỏ (mtDNA) bao gồm 16,659 nucleotide.
Đột biến gen CISD2 gây ra hội chứng Wolfram loại 2 dẫn đến một protein CISD2 nhỏ bất thường, không có chức năng. Kết quả là, các ti thể không được duy trì đúng cách, và cuối cùng chúng bị hỏng. Vì ty thể cung cấp năng lượng cho tế bào nên sự mất mát của ty thể dẫn đến giảm năng lượng cho tế bào.