xấp xỉ bao nhiêu bộ gen người có chức năng sinh học?
Các nghiên cứu so sánh về bộ gen của các bộ gen của động vật có vú cho thấy rằng khoảng 5% bộ gen của con người đã được bảo tồn bởi quá trình tiến hóa kể từ sự phân hóa của các dòng còn tồn tại cách đây khoảng 200 triệu năm, chứa phần lớn các gen.
Vào thời điểm Dự án bộ gen người bắt đầu vào cuối những năm 1990, Blog Vật lý arXiv báo cáo, ước tính cao nhất về số lượng gen mã hóa protein đưa ra con số 100.000 và ước tính tiếp tục giảm: Năm 2001, trình tự ban đầu của bộ gen của con người cắt giảm con số một cách đáng kể.