hội chứng lãng phí protein-năng lượng là gì
Lãng phí protein-năng lượng (PEW), một thuật ngữ được đề xuất bởi Hiệp hội Quốc tế về Dinh dưỡng và Chuyển hóa Thận (ISRNM), đề cập đến nhiều thay đổi dinh dưỡng và dị hóa xảy ra trong bệnh thận mãn tính (CKD) và liên quan đến bệnh tật và tử vong.
Đột biến gen CISD2 gây ra hội chứng Wolfram loại 2 dẫn đến một protein CISD2 nhỏ bất thường, không có chức năng. Kết quả là, các ti thể không được duy trì đúng cách, và cuối cùng chúng bị hỏng. Vì ty thể cung cấp năng lượng cho tế bào nên sự mất mát của ty thể dẫn đến giảm năng lượng cho tế bào.