định nghĩa achondroplasia dị hợp tử
Achondroplasia được di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn. Khoảng 80 phần trăm những người mắc chứng achondroplasia có cha mẹ kích thước trung bình; những trường hợp này là do đột biến mới trong gen FGFR3.
Dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22. dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22.