rối loạn chuyển hóa di truyền là gì
Rối loạn chuyển hóa di truyền là một loạt bệnh do các gen khiếm khuyết gây ra. Mặc dù hiếm gặp nhưng chúng có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho bệnh nhân và gia đình của họ. Nghiên cứu của ngành công nghiệp dược phẩm đã dẫn đến nhiều phương pháp điều trị chuyên biệt. Trên cơ thể con người, chu trình urê là con đường trao đổi chất cho phép biến đổi amoniac thành urê. Ở trẻ em có N-acetylglutamate synthetase (NAGS) deÃƒÂ¯Ã‚Â¬Ã ‚, rối loạn dẫn đến tích tụ amoniac trong máu có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi hoặc tử vong.
Kết quả: 3268 nguyên nhân gây Mệt mỏi HOẶC Đau chân. 1. 2-Hydroxyglutaricacid niệu. Một chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp được đặc trưng bởi nồng độ cao của một chất hóa học nhất định (2-Hydroxyglutaric) gây ra bệnh thần kinh tiến triển nghiêm trọng và tổn thương não.