hội chứng thiên thần có phải là rối loạn di truyền không
Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền phức tạp ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Các tính năng đặc trưng của tình trạng này bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết khả năng nói nặng và các vấn đề về cử động và thăng bằng (mất điều hòa). Ở một số người mắc hội chứng Angelman, việc mất một gen gọi là OCA2 có liên quan đến tóc màu sáng và màu trắng. làn da. Gen OCA2 nằm trên đoạn của nhiễm sắc thể số 15 thường bị xóa ở những người mắc chứng rối loạn này.
Ví dụ, hội chứng Gilbert rất phổ biến; Cứ 6 người thì có khoảng 1 người có bất thường di truyền này, nhưng thông thường những người mắc hội chứng Gilbert không bị tăng bilirubin. Hội chứng Crigler-Najjar là tình trạng di truyền nghiêm trọng nhất được liệt kê; rối loạn này tương đối hiếm và một số người mắc chứng rối loạn này có thể tử vong.