bệnh do đột biến trên một gen
Nhưng những đột biến mà chúng ta nghe về thường xuyên nhất là những đột biến gây ra bệnh tật. Một số rối loạn di truyền di truyền nổi tiếng bao gồm xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, phenylketon niệu và mù màu, trong số nhiều bệnh khác. Tất cả những rối loạn này là do đột biến của một gen duy nhất.
Dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22. dấu hiệu số (#) được sử dụng với mục nhập này vì bệnh đa polyp tuyến gia đình-1 (FAP1) và hội chứng Gardner biến thể của nó là do đột biến dị hợp tử trong gen APC (611731) trên nhiễm sắc thể 5q22.