xét nghiệm nào được thực hiện để chẩn đoán bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng có thể được chẩn đoán đơn thuần bằng cách quan sát sự thiếu vắng chủ yếu hoặc toàn bộ sắc tố của da, tóc và mắt. Các xét nghiệm khác để chẩn đoán bệnh bạch tạng bao gồm -. Xét nghiệm di truyền -. Xét nghiệm di truyền là cách chính xác nhất để chẩn đoán bệnh bạch tạng và loại bệnh cụ thể.
Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền di truyền làm giảm lượng sắc tố melanin được hình thành trong da, tóc và / hoặc mắt. Bệnh bạch tạng xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc và dân tộc trên khắp thế giới. OCA1, hoặc bệnh bạch tạng liên quan đến tyrosinase, là kết quả của một khiếm khuyết di truyền trong một loại enzyme gọi là tyrosinase. Enzyme này giúp cơ thể thay đổi axit amin, tyrosine, thành sắc tố. (Một axit amin là một ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚Å “khối xây dựngÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚) Có hai loại phụ của OCA1.