t(8;21)、(q22;q22)転座が代表的な遺伝子異常。t(8;21)のものは化学療法の感受性が極めて高い。成熟傾向のある顆粒球系細胞が10%以上存在。AMLの中では比較的予後良好。C92.4)前骨髄球の腫瘍。伴うことが多いため、脳出血などによる早期の死亡リスクが高く、注意を要する。細胞の分裂と破壊の亢進により高値になる。白血球数は正常な場合も多く参考にならないが、骨髄の白血球分画を見ると、骨髄細胞が増えすぎて過形成を起こしていたり、アズール顆粒と言うトロンボプラスチン類似様物質を前骨髄球の細胞質中に認めたりする。アズール顆粒が集まり融合するとアウエル小体と呼ばれる針状の構造を形成する。染色体異常として、15番染色体と17番染色体の相互転座(t(15;17)と表す)と呼ばれる現象が認められる。PML/RARαは正常RARと異なりコリプレッサーと解離しにくいが、ATRA投与により解離し、転写が進行し、APL細胞は分化を開始する。(AMoL)骨髄有核細胞中で単級系が80%以上を占める。特異的エステラーゼは陰性であるが、非特異的エステラーゼが強陽性となることが多い。11q23(MLL遺伝子)の異常を伴うものがある。M5a単芽球が単球細胞の80%以上を占める未分化型場合。MPO陰性であることもある。M5b単芽球が単球細胞の80%未満の時。50%以上あり、赤血球を除いた細胞中で骨髄芽球が30%以上を占めるもの。小型で偽足様突起を持つ。MPO陰性であるが、PPO、CD41、CD61陽性。近年では、血液腫瘍疾患における病態生理の分子レベルでの解明に従い、分類の再構成が試されてきた。その結果、2000年にはWHO造血器・リンパ組織・腫瘍分類が発表され(第3版)、さらに2008年に改訂された(第4版)[3]。第4版においては大きく7つのカテゴリーに分類されている。abnormalities)AML:t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T1FAB分類のM2の約10%に認められる。骨髄肉腫のような腫瘤形成を認める場合は骨髄の芽球比率が20%を切る場合があるが、変異の存在が確認されれば本症と診断される。化学療法に対する反応性が良い。t(16;16)(p13.1;q22):CBFB-MYH11FAB分類でのM4Eoに相当する。化学療法に対する反応性が良い。APL:t(15;17)(q22;q21);PML-RARAFAB分類のM3に相当する。治療法、予後が他のAMLと異なる(後述)。PML以外の遺伝子との転座を起こすRARA遺伝子転座を有する症例がある。APLとは形態や治療反応性が異なるため、「非定型なRARA遺伝子転座を有するAML」と診断される。AML:t(9;11)(p22;q23);MLLT3-MLLほとんどがM5の形態をとる。第3版ではMLLT3以外の遺伝子と転座を起こすMLL遺伝子転座を有するAMLをまとめて「11q23MLL異常を伴うAML」として分類していたが、MLLT3-MLL以外の転座を有するAMLは予後が悪いため、この転座を有するAMLのみを独立して分類することとなった。MDSに関連した変化を有するAML、にそれぞれ分類される。AML:t(6;9)(p23;34);DEK-NUP214APLとM7以外のすべての形態をとりうる。AML:inv(3)(q21q26.2)またはt(3;3)(q21;q26.2);RPN1-EVI1APL以外のすべての形態をとりうる。血球の異形成が著明である。(megakaryoblastic):t(1;22)(p13;q13);RBM15-MKL1AML全体の1%以下の稀なタイプで、さらにDown症を伴わない3歳未満の乳幼児に多いという特徴がある。MDSに認められうることから、独立した疾患分類とはなっていない。entity)とされている。AMLのどの形態であっても、該当の既往があるものはこのカテゴリーに統合されている。CMLなどの骨髄増殖性疾患の急性転化は、それに対する化学療法の既往があったとしてもこのカテゴリーには入れない。細分類される(つまりFAB分類と同様)。最未分化型AMLFAB分類のM0に相当する。未分化型AMLFAB分類のM1に相当する。FAB分類のM5に相当する。急性赤白血病FAB分類のM6に相当する。FAB分類のM7に相当する。t(1;22)(p13;q13)を有するもの、およびDown症候群関連白血病は含まない。このため報告数は少ないが、概して予後不良である。sarcoma)骨髄芽球が髄外腫瘤を形成する疾患。一般的なAMLの髄外浸潤は、組織構造が侵されない限り含まない。前駆細胞が悪性化した疾患。治療は抗がん剤を用いた強力な化学療法が主体となる。その程度などから評価して治療内容を決定する。治療は寛解導入療法と寛解後療法からなる。全身に存在する白血病細胞を化学療法で減少させ、顕微鏡検査で白血病細胞が認められない状態(これを寛解という)に到達させるのが寛解導入療法である。killと呼ばれる)を図る。これが寛解後療法である。実際には寛解後療法はある一定以上を継続しても再発率はそれ以上減少することはなく、治療に伴う有害事象の方が大きくなるので、寛解後療法の回数は4回までとなる。完全寛解の状態が5年続けば再発の可能性は低く治癒とみなしてよいとされている[1]。急性リンパ性白血病では有用な維持療法は、AMLでは有用性は示されていない。強力な治療が可能な初発AML(APL以外)寛解導入療法アントラサイクリン系のダウノルビシン(高用量)またはイダルビシン3日間と標準量シタラビン7日間投与の併用[4]。これらの薬剤の増量または多剤の追加は、治療成績が向上せず有害事象が多くなる[5][6][7]ため推奨されない。t(16;16)(p13.1;q22):CBFB-MYH11では、下記の治療方法よりも成績が良い[8]ので標準的な治療法となる。感染症や有害事象が多い。α(エトポシド・ビンクリスチン・ビンデシン)上記以外のAMLで標準的となる。これは大量シタラビン療法と比較して成績に差がなかった[8][9]ことによる。治療法が選択されうる。α(エトポシド・ビンクリスチン・ビンデシン)状況に応じて減量する60歳以上では大量シタラビン療法は有用ではない[10]。標準的な治療法が確立されている訳ではないが、以下の治療法があげられる。G-CSF)フルダラビンをシタラビンの4時間前に投与すると、シタラビンの抗白血病作用が増強されることを利用したもの。日本では2014年現在、フルダラビンはAMLの保険適用がない。オゾガマイシン抗CD33モノクローナル抗体に毒素のカリケアマイシンが結合した薬剤。初発APL寛解導入療法APLが他のAMLと区別される最大の特徴はオールトランスレチノイン酸(ATRA)による分化誘導療法が有効なことである。この薬剤の登場によりAPLはAMLのなかで最も予後良好な群となった。合併するため速やかに治療を開始する必要がある[11]。生じることがあるため、治療には注意を要する。レチノイン酸症候群が発症した場合はATRAを休薬し副腎皮質ホルモンを投与する。ATRA治療中は、絶対にトラネキサム酸を投与してはならない(参考記事)。原則としてアントラサイクリン系と標準量シタラビンとATRAを併用する。白血球数・APLともに少ない場合はATRA単独でもよい[12]が、この場合でも白血球数が増加した場合にはアントラサイクリン系と標準量シタラビンを追加する。上記治療後にPCR検査でPML-RARAが陰性であれば、経過観察でよい(追加の多剤併用化学療法は成績を改善せず、有害事象が多いため)[12]。アントラサイクリンによる治療が第一選択となる。亜ヒ酸は致死的不整脈を起こす危険があるなどの副作用も多い。