Abstract最近、3塩基反復配列の伸長と呼ばれるDNA異常と神経変性疾患との関係が注目されている。現在までに8種類の神経疾患において3塩基反復配列の伸張が報告されているが、その中の一つである歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)において、CAGrepeatが伸張していることを発見した。12番染色体短腕に位置するcDNAクローンCTG-B37に含まれるCAGrepeatが、正常の場合7-23回の繰り返しであるのに、DRPLA患者の片方の対立遺伝子では49-75回に増加していた。Genet.6:14-18,1994)。最初の報告のCTG-B37の塩基配列を基に、CAGrepeatを含むDRPLA遺伝子のcDNAの塩基配列を決定し、その構造及び発現について検討した。ノーザンブロット解析によって、DRPLA遺伝子は解析した全ての臓器に発現しており、単一の約4.5kbの転写産物が検出された。cDNAは1184アミノ酸をコードしており、CAG反復配列のコードするポリグルタミンは484番目のアミノ酸より始まっていた。Genet.8:177-182,1994)。