MEFVは細胞内タンパク質ピリン(pyrin)をコードする[3]。ピリンの機能はまだ明確ではないが、カスパーゼ1の活性化を抑制することが知られている。これがインターロイキン1βの活性化を抑制することを通じて炎症を抑える(逆にピリンに異常があると炎症が促進される)のではないかといわれる[4]。症状[編集]大部分の患者は激しい腹痛発作を10代までに発症する。これは腹膜炎によるもので多くは発熱を伴い、数時間ないし数日続き、さらに不規則に再発する。痛みを伴わない発熱も見られる。一部の患者では膝などの関節炎や胸膜炎による胸痛が見られる。主要な合併症としては、AA型アミロイドーシス、またこれによる腎疾患がある。アミロイドは発作時に特に多く生じるので、発作を抑える適切な治療によりアミロイドーシスを防ぐことができる。診断[編集]診断は、特に高リスク民族の患者の場合、発作の病歴により行われる。メタラミノール投与により軽度の発作が誘発されるので、これも診断に用いられる[5][6](日本では使用不可)。発作時には炎症マーカーにより判断できるが、激しい腹痛が虫垂炎と誤診されることが多く注意を要する。現在は遺伝子検査による診断も行われる。治療[編集]コルヒチンの投与が行われる。これは多くの患者で発作の頻度を低下させる効果があり、またそれによりアミロイドーシスを予防することができる。Contents全文を閲覧するには購読必要です。指定されている難病である。SCID:重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。