2007研究概要グリコーゲン蓄積異常に関わる輸送体の異常を検出するキットの開発を目指す。グリコーゲンの制御された合成と分解は正常な糖の利用に必須である。グリコーゲンの分解物であるグルコースリン酸は小胞体内でさらに分解される。この過程の輸送体(NPT4)が異常をきたすとグリコーゲンの利用が制限され、低血糖や免疫不全などの症状がでる。病気の原因である輸送体の異常を検出するキットを開発し、迅速な診断や治療薬の開発に貢献する。