Contents全文を閲覧するには購読必要です。アシドーシスを呈する疾患である。I関腎尿細管性アシドーシス。近位尿細管性アシドーシス。おける水素イオン分泌が障害されることにより生じる、アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス。シェーグレン症候群によく合併する。H+-ATPaseが欠損している。IIに対する自己抗体をもつものもいる。家族性のRTAHIM.1805変異が存在する分子によって以下の型がある。pumpの変異:常染色体劣性遺伝(のほとんど)。pumpは皮質集合管にあるα介在細胞(H+分泌に関与)の管腔側に存在する。このpunpの変異により、酸分泌能が障害されている。早期発症の感音性難聴と関連がある。重炭酸イオンと塩素イオンの対向輸送蛋白AE1の変異:常染色体優性遺伝:AE1の機能は正常であるが、本来の基底膜にでなく管腔側に存在するために重炭酸イオンを失うと考えられている。(1.)のような病態を呈する。nephron)でナトリウムを再吸収するとき電気的中性を保つために水素イオンが管腔側に移動していたが、水素イオンが分泌できなくなったために代償的にカリウムが分泌・排泄されるため。(参考4)遠位尿細管におけるH+分泌とHCO3-再吸収が障害され、管腔内にHCO3-が増加すると電気的中性を保つく尿細管上皮内からNa,Kが出てくる。すると、Na再吸収低下による続発性アルドステロン症も相まってK再吸収は低下し、低K血症となる(←非常にあやしい。代謝性アシドーシスでは、遠位尿細管でのカルシウム再吸収が低下する。アシドーシスに対して骨からカルシウムとリン酸が動員され、リン酸によりpHの低下が緩衝され、カルシウムは1)により排泄される。代謝性アシドーシスでPTHの分泌が促される。アシドーシスでは近位尿細管でのクエン酸再吸収が亢進し、低クエン酸尿症をきたす。臨床像HIM.1805原発性dRTAでは、全身性代謝性アシドーシスや酸負荷によっても尿をpH5.5以下に酸性化できない。これは、遠位尿細管における酸分泌や重炭酸の再吸収の障害による。未治療のまま放置すると、くる病や骨軟化症をきたす。dRTA:幼児期発症。よる腎機能障害を呈する。dRTA:無症状で思春期や成人の時なってから腎結石の精査の折に偶然発見される。全身性のアシドーシスはない。尿検査で低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、あるいは塩化アンモニウムや塩化カルシウム負荷による尿の酸性化障害で診断される。アシドーシスの補正:少量の炭酸水素ナトリウム(重曹)でよい。