20家系において、ロドプシン遺伝子の異常が1家系(コドン181:GAG→AAG)にみつかった。20家系において、ペリフェリン遺伝子の異常が1家系(コドン214:TGC→TCC)にみつかった。6家系において、ホスホジエステラーゼβサブユニット遺伝子の異常がホモ接合体として1家系(コドン535:ATC→AAC)にみつかった。病因解明の手段として、原因遺伝子を直接解明していく方法がある。我々は網膜特異的cDNAライブラリーを作成し、そこから未知の遺伝子のクローニングを試みた。その結果26個の候補cDNAを選択した。その内6個を染色体マッピングした結果、染色体1番,2番,5番,12番,17番,22番であった。網膜に特異的に発現している未知の遺伝子をクローニングすることで、染色体上での位置、網膜組織内での発現部位が明らかとなる。原因遺伝子を明らかにしていく上で、本方法は有力な手段となろう。