関連するQ&A原因は何かフェニルケトン尿症の原因はフェニルアラニン水酸化酵素の異常ですが、フェニルアラニン水酸化酵素が正常にはたらくためにはテトラヒドロビオプテリン(BH4)という物質が必要であることがわかってきました(図42)。このような酵素のはたらきを助ける物質のことを補酵素と呼んでいます。ビオプテリン異常症とはビオプテリンの代謝経路の異常によりテトラヒドロビオプテリンが欠乏し、フェニルアラニン水酸化酵素活性が低下する病気です。そのため、フェニルケトン尿症と同様にフェニルアラニンが体内に蓄積します。新生児マススクリーニングでフェニルアラニンが高いために病院を受診し、フェニルケトン尿症が疑われた新生児10人に1人くらいの割合でビオプテリン異常症が発見されています。症状の現れ方フェニルケトン尿症と診断され、低フェニルアラニン食事療法を行っているにもかかわらず、知能障害やけいれんが改善しないのが特徴です。原因がわからなかったので悪性高フェニルアラニン血症と呼ばれていました。本症はフェニルアラニンが体内に蓄積するだけでなく、脳内で信号や情報を伝える役割をもつ物質(神経伝達物質)が欠乏することがわかっています。そのため、治療にはテトラヒドロビオプテリンを投与するだけでなく、体内で神経伝達物質に変化する薬物を投与することが必要です。インスリンの役割とは肥満は糖尿病の重要な因子だが肥満でなくてもなることはある。2型糖尿病は遺伝的な体質に様々な環境因子が加わって発症。やせていても加齢や運動不足などでなることも。続きを読む実は「うがい」は不要だった?【インフルエンザの予防法】最新情報2011-2012年の冬シーズンから、国の公的機関におけるインフルエンザ予防法の中にあった「うがいの励行」が消えました。排便のしくみに深くかかわる脳の働き汚れもの扱いをされがちな便は、もともと口から入ってきたもの。その大半は水分で、固形成分には食べかすや腸内細菌の死骸や脂肪分が含まれています。口から肛門まで、食べたり飲んだりしたものが、体の中を通りぬける道をまとめて「消化管」といいます。寝ている間に体内で起きている3つのセルフケア桜の木も、ほのかにピンク色に染まり始め、朝晩の冷え込みも大分和らいできました。昔から、「春眠暁を覚えず」といわれているように、この時期の眠りは心地よいものですね。続きを読む週に3回の運動が体にいい理由-ランニングはうつ予防になる運動がダイエットや生活習慣病の予防・改善に効果があることはよく知られています。運動したらストレス解消になったという経験をもつ人も多いでしょう。家庭医学大全科」をデータベース化したものです。掲載情報の著作権は提供基企業等に帰属します。※本サイトのコラム、ニュース、記事、病気詳細などで掲載されている写真はイメージです。