乳児のCK異常値と活気不良。乳児のCK異常値と活気不良。Q乳児のCK異常値と活気不良。生後4ヶ月の赤ちゃんの事です。哺乳不良による体重減少がきっかけで受診したところ、10パーセント近くの体重減少と活気がない、とのことで検査入院となりました。数日間連続の血液検査では、CK値が4000〜9000で推移しており、5日目で3000程度です。ALT180程度の推移です。現在は落ち着いたとはいえCKなどの異常値はありますが、、点滴で活気などは戻り笑いも戻るようになりました。CK値に関してもMBはそこまで上昇はしていない、とのことです。乳酸値も基準値内、アシドーシスには傾いていません。アニオンギャップの開大もありません。臨床所見としては、追視が弱くなっている。上下は動くが、左右の動きが弱い。状況的に、先天性代謝異常や外眼筋麻痺という症状よりミトコンドリアあたりを疑っているのかと感じています。MRIは一度撮っていますが、鎮静剤無しでやったため少し動いて見辛いとのことで、次回は体調を見ながら鎮静剤を入れて撮影するかも?と言われています。さん2015/10/09yanagimd小児内科yanagimd男の赤ちゃんのようですが、下腿が膨らんでいないでしょうか?Duchenne型筋ジストロフィーの乳幼児は、下腿の筋肉等が運動後などに腫脹して肥大ぢていることがあります(仮性肥大)。Duchenne型筋ジストロフィーだと、出生直後も含めて、症状が無い時期も、CK(CPK)は、著明に上昇しています。引き続き、医師の診察を受け、その指示に従って下さい。2015/10/09アップルマーケットさん先生、回答ありがとうございます。下腿は異常はない思われます。早産のため毎月フォローをしていただいていますが、出生後より半年間、CK値は正常値を推移しておりました。新生児時期にCKが高くなかったのならば、Duchenne型筋ジストロフィーではないです。代謝疾患(ポンペ病など)でも、途中からCKが高くなることがあります。Disease)ならば、レントゲンなどで心肥大が認められるでしょう。http://www.lysolife.jp/top_for_doctor/dr_pompe/index.htmlポンペ病ならば、近年、特効薬が開発されています。http://www.lysolife.jp/about/lysosomal/pompe/treatment.html以上、御参考まで。2015/10/09アップルマーケットさん回答ありがとうございます。確かに、ミルク中止で維持液のみにするとCKが落ち着き、ミルク投与でCK上昇、ミルク再中止かつ糖液投与でCK悪化、という経過が、糖質代謝異常というところでは一致するような気がします。CK-MB値および所見、心電図、レントゲンで、心臓は異常無しだったので、そこだけは??というところでしょうか。拝見しましたが、αグルコシダーゼが先天的に欠損すると見る限り、我が息子はどちらにせよ本当にレアな疾患なのだとつくづく感じてしまいます。先生ポンペ病は、ブドウ糖の代謝に異常がある糖原病の中では、II型に分類されます。症状の現れ方は、個人差があります。ポンペ病かどうかは、先天性代謝異常の検査(ガスリー法)に用いる濾紙に、血液を染み込ませ、検査施設に送れば、検査可能でしょう。ポンペ病の検査が可能な施設は、下記ページを御覧下さい。http://www.lysolife.jp/top_for_doctor/download_for_doc/pdf/pompe02.pdf#search='%E3%83%9D%E3%83%B3%E3%83%9A+%E7%97%85+%E8%A8%BA%E6%96%AD'以上、御参考まで。先生その後、如何でしょうか?2015/10/11アップルマーケットさんお気にかけていただきありがとうございます。鎮静剤を使ったMRIではまったくの異常なし、脳の代謝異常もなし、とのことでした。現状は経鼻からのミルクで安定している状態です。毎ミルク前の簡易血糖検査でも正常範囲内、CKは数日前で4桁台ではあるものの、当初の8000とか9000近い値からは改善しました。MRIでは全くの異常なしとのことで、筋ジスやミトコンドリア病あたりが否定されている状況です。素人目に見ても、左右の追視外眼が弱いので、外眼筋の不調であることは確かかと思っています。Disease)など代謝疾患は、稀な疾患なので、診断がつくまで、日数を要することが多いです。ポンペ病が疑わしければ、ポンペ病の症例を多く診ている医師に、セカンドオピニオンを求めて見るのも良いでしょう。お大事になさって下さい。2015/10/11アップルマーケットさん御礼が遅くなり申し訳ありません。レアケースだと時間がかかるのはやむを得ないですよね。先生ビタミンやCoQ10は、ミトコンドリアの機能に関与しますが、これらの補充は、効果は明らかでないと思われます。Disease)ならば、酵素補充療法を受けると良いでしょう。神は真実な方ですから、あなたがたを、耐えられないほどの試練に会わせることはなさいません。2015/10/15あきら一般内科あきらCK上昇が著明ですね。ミトコンドリア疾患や筋ジスなどの難病の可能性は否定できません。体重減少もあるとのことで非常に心配ですね。鎮静剤をつかってでもMRIはとったほうがいいと思います。不安と思いますが、頑張ってくださいね。2015/10/09アップルマーケットさん先生、回答ありがとうございます。主治医の先生としては、先天的な筋疾患というよりは原発疾患の結果としてCK高値に至っている、との考えですが、他の可能性何かありますでしょうか?例えば、何らかの感染症の結果外眼筋への炎症およびCK値の上昇などです。今回の入院まで全身作用の薬剤は使っておりませんでしたので、薬剤による横紋筋融解の可能性は低いのではないかと考えております。引き続き、よろしくお願いします。外眼筋の炎症のみでCKがそこまで高い値になるとは考えにくいです。甲状腺機能の異常や感染症から直接的に横紋筋融解症がおこる可能性はあります(薬剤性のみではないですので)。その場合輸液を十分にすれば改善する可能性が高いですよ。2015/10/09アップルマーケットさん回答ありがとうございます。今回の入院で連日採血をしておりますが、FT3.4あたりは正常推移をしております。病名が付くまではソワソワした日が続きます...。甲状腺の値は正常なんですね。代謝性疾患やホルモン疾患の場合は検査も複雑で、病院によっては診断がつくまで非常に時間がかかったりします。不安と思いますが、頑張ってくださいね。2015/10/09お手伝い小児科お手伝いお気持ちお察しします。難病の可能性は高いです。先天性筋ジストロフィーが考えられます。主治医と相談してください。2015/10/09アップルマーケットさん先生、回答ありがとうございます。二次性のものでCKが4000まで上がることはありません。ミトコンドリアでは乳酸値は上がりますので考えにくいです。筋肉自体が崩壊しているような病気です。すると、先天性マイオトニックジストロフィーや先天性筋ジストロフィーが考えられます。ちなみにデュシェンヌ型ジストロフィーは4か月で発症することはほとんどないので、その可能性はないです。お母さんは、握手を強くしたら放しにくかったり、つり革をつかまっていたら放せなかったなど経験はありませんか?2015/10/09アップルマーケットさん早速の回答ありがとうございます。筋ジスなどであれば、こんな上下のしかたはせず、かつ数万レベルまで上がる、とおっしゃっていました。出生後は無症状かつCK値は正常(早期産だったため、毎月血液検査をしています。)でしたが、筋ジスでもこのような血中推移は取りますでしょうか?乳酸に関してはCK上昇とは数日前の血液検査で軽度上昇(500ほど。)直近の血液検査では戻っているようです。妻の経験に関してはそういったことは未経験とのことです。赤ちゃんなので元々筋肉が少ないですから万単位まで上がらなくてもおかしくはないです。点滴してるので上下してもおかしくはないと思います。あとは福山型なども考慮するかもしれません。2015/10/09たけぽん小児内科たけぽんCK値が、相当高く、筋緊張低下があるので、何かしらの筋疾患はあります。難病の可能性はあります2015/10/09アップルマーケットさん先生、回答ありがとうございます。先生この情報量では、判断が難しいです。原発疾患が何か、いろいろと調べているかと思われますよ2015/10/09アップルマーケットさんありがとうございます。心を落ち着けて結果を待ちます。くまもん新生児科くまもんそうですね。筋肉関連の難病の可能性があります。お大事にされてください。2015/10/09アップルマーケットさん先生、回答ありがとうございます。先生まだ色んな疾患が鑑別疾患に上がる段階だと思います。福山型筋ジスなども可能性はあるのかと思いますが、あくまでも推測の域を超えません。主治医の先生方の判断を聞いてください。2015/10/09ニューロロジスト西神経内科ニューロロジスト西CKは確かに高値です。筋ジストロフィーなども鑑別と思います。2015/10/09アップルマーケットさん先生、回答ありがとうございます。今すぐ医師に質問することができます!医師に相談するQ回答している人は誰ですか?4,800人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。Q登録後すぐに質問できますか?質問の閲覧と相談は登録後すぐにご利用可能です。このQ&Aの登録カテゴリ病気ノロウイルス・インフルエンザ特集ノロウイルスについて妊娠中のインフルエンザ予防接種についてこどものインフルエンザ予防接種についてインフルエンザ・予防接種全般について無料で見られるQ&AQ子供の手足口病の疑いよろしくお願いします。子供の手足口病について教えてください。4日前に手足口病の3才の子と遊びました。汗疹とおもっていたのが、手足口病だったようです。湿疹は水疱がある感じではなく、友達ももう咳とかからはうつらないよ!ってことだったのですが、その次の日そのお母さんが手足口病になりました。手に1つだけ、ポツっとできています。手足口だった場合どうしたらいいですか?小学生なので、学校のこともあるしこの程度でも診察してもらう方がいいですか?今日が土曜日で、明日明後日は病院がやっていないので迷っています。(10歳未満/女性)10歳未満/女性2015/07/18Q大人の手足口病いつもお世話になります。息子の手足口病が主人に感染してしまいました。39度代の発熱と喉の湿疹から始まり今日で4日目ですが、手足の湿疹が酷く強い痛みもあるようです。手足口病には特効薬がないということなので、初日に内科を受診して以降は受診していませんが、このような痛みはやはりひたすら我慢するしかないのでしょうか?PL顆粒を飲んでいますが、痛みは引かないようです。先程赤っぽい尿が出たというのですが、手足口病で血尿が出ることはあるのでしょうか?関係ないかもしれませんが、今日は水分をあまり摂らなかったそうです。最後に、息子から主人に感染した手足口病が、また主人から息子に感染することはあるのでしょうか?よろしくお願いいたします。がん検診を受けて結果が届いたところ、要精密検査でした。去年まで異常なしだったのですごく不安で、検診をしてもらった産婦人科を受診しました。そこで精密検査をしたときに先生から診たところ異形成かなぁと言われました。軽度から中度かなぁとも...。ガンではないよと言われましたが、異常とか異形成と言われると心配も消えず...結果にもよりますが、正常に戻ることは可能ですか?来月結婚するので妊娠も希望しています。乳児の共同注意について。1歳1か月になる乳児です。後方の指差し追従ができません。こちらの視線をおってその方向をみるとゆうのもはっきり感じられません。この時期にこれができていないのは自閉症の可能性ありですか?視線はあい、いないいないばー遊びします。要求の指差し、手さしありますがこちらを見るときと見ない時とあります。おもちゃを電話のようにする見たてもでき模倣もできています。言葉の理解はありで、頂戴、どうぞなどは「はい」とゆってしてくれます。言葉は、アンパンマンを指差しパンパンとゆったりおっぱいをパイとゆったりします。あと家族の名前をゆうとその人の顔をみたり指差したりします。指差し追従が気になります。視野内の指差しは名詞をつけてゆうとてきているようですが、名詞なしで「あれ、みて」だとむかない時あります。自閉症の可能性ありですか?(乳幼児/女性)乳幼児/女性2015/09/27Qマンモグラフィの1方向と2方向の差マンモグラフィ-で乳癌検診をしようと思いました。市民健診では50歳以上なので1方向した取らないらしく費用もかなり低めに設定されてます。2方向だと自費になると言われました。去年7月に無料で市民健診では1方向で異常なしでした。先天性MRI今すぐ医師に質問できます医師に相談するQ回答している人は誰ですか?4,800人以上の各診療科の現役医師です。アスクドクターズは、健康の悩みに現役医師がリアルタイムに回答するサービス。20万人以上の医師が登録する国内最大級の医師向けサイト「m3.com」を運営するエムスリー(東証一部上場)が運営しています。Q&A更年期のQ&A2型糖尿病のQ&AAskDoctorsのグループサイト病気に関する疑問や不安を専門医と同じ悩みを持つ会員の知恵で解決できる知恵共有サイトです。け健康商品・サービスにおいて、医師の意見を取り込んだ商品開発や商品評価を実施するサービスです。