おいて、副甲状腺カルシウム感受性受容体の突然変異(ミスセンス変異、欠失、挿入)や転座を検討している。DNAを各種制限酵素で切断後、アガロース電気泳動でDNAフラグメントを分離し、サザンブロット法を行った。全例施行していないが、ヒト副甲状腺カルシウム感受性受容体に対して、サザンブロット法では陽性のバンドを検出できている。PCRを行い、PCR産物を各種制限酵素で切断し、アガロース電気泳動を行った。正常コントロールを比べて、バンドに差を認めた症例において、現在PCR産物の塩基配列を検索中である。PCRを行い、ヒト副甲状腺カルシウム感受性受容体の突然変異の疑い例で塩基配列の決定を行っており、まだ変異を確認していない。