甲状腺の、長崎甲状腺クリニック(大阪市東住吉区)でしかできない検査/治療・当院ホームページでしか得られない情報が満載です。代謝内分泌内科で行った研究、甲状腺学会で入手した知見です。[PAX8,Nkx2.1(TTF-1),DUOX2(THOX2),サイログロブリン,SBP2]、難聴をともなう甲状腺疾患(ペンドレッド症候群、マイクロクリステリン異常症)、アラン・ハーンドン・ダッドリー症候群、ダウン症候群と甲状腺の病気を解説します。Antigen=ヒト白血球抗原)は、白血球の血液型として発見され、頭文字をとってHLAと呼ばれます。HLAは白血球だけではなく、体内のほぼ全部の細胞に分布し、組織適合性抗原(ヒトの免疫に関わる重要な分子)として働いています。HLA検査を行うと、遺伝子型ごとに2つの型が存在します。父親と母親の型を1つずつ受け継いでいるためです。自分のHLA検査に加え、両親のHLA検査も行うと、どちらから来た遺伝子なのか判ります。バセドウ病では、最近HLA-DR3が注目されています。Dec;16(12):1221-7.)。2008;30(1-2):58–62.)。disease)は、隈病院の網野先生等が提唱した新たな概念の甲状腺機能低下症です。7%を占めるとされ、遺伝性の多のう胞性甲状腺疾患も報告されています。のう胞がありますが、甲状腺自体は白く均一で、破壊性変化を認めません。2(THOX2)遺伝子異常、ペンドレッド症候群、サイログロブリン異常症は、甲状腺ホルモン合成障害です。サイログロブリン異常症以外は、血中サイログロブリンが上昇するにも関わらず、甲状腺自体の破壊性変化に乏しく、マシュマロ様の軟らかい腺腫様甲状腺腫の形態を取る事があります。仮説ですが、甲状腺ホルモン合成障害で血中サイログロブリンが上昇すると、それに対する抗サイログロブリン抗体産生が誘発され、橋本病が起こり易くなる可能性が考えられます。家系は見つかっています。PAX8は甲状腺ホルモンを作る濾胞細胞の増殖・分化に必要な転写因子です。TITF1)とも呼ばれ,甲状腺ホルモン合成するサイログロブリン遺伝子のエンハンサーに結合する転写因子です。Nkx2.1(TTF-1)は甲状腺だけでなく,肺や脳(大脳基底核)でも重要な役割を果たします。甲状腺ペルオキシダーゼ(TPO)遺伝子変異は、最も有名な甲状腺ホルモン合成異常です。他の甲状腺ホルモン合成異常と同じく、マシュマロ様の軟らかい腺腫様甲状腺腫の形態を取ります。2(THOX2)遺伝子変異は、頻度の高い甲状腺ホルモン合成障害です。過酸化水素は、甲状腺ホルモン合成において無機ヨードを有機化する際に必要です。93(11):4261–4267)。(ヘテロ型)の場合、さらに軽症で甲状腺機能低下症になりません。来すと報告されています。(DUOXA2)遺伝子変異が、日本でも見つかりました。2は、4通りの2量体を形成します。サイログロブリン異常症は、濾胞細胞で異常な構造のサイログロブリンが作られ、濾胞腔内へ分泌できないため、甲状腺ホルモン合成に支障をきたします。サイログロブリン異常症では癌の合併頻度が高く、乳児期早期よりチラージンで治療されないと、腺腫様甲状腺腫になり、癌が発生します。癌組織には活性型BRAF変異が認められます。癌だけ切除しても、残存甲状腺が癌化するので、全摘術が推奨されます。サイログロブリン異常症の組織を見ると、ふぞろいな大きさの濾胞内にコロイドが充満していないのが判ります。免疫染色では、濾胞細胞内に分泌できず異常蓄積したサイログロブリンが褐色に染色されます。1%で、新生児マススクリーニングで見つかる事があります。新生児マススクリーニングで見つかります。新生児マススクリーニングで見つからず、幼児~成人発症になります。橋本病の抗体陰性、エコー上、破壊性変化に乏しく、萎縮性甲状腺炎と同じに見えますが、TR-Ab(TSHレセプター抗体/TSB-Ab(TSHレセプター抗体[阻害型])が陰性であり区別できます。(クレチン症)を発症します。遺伝子検査で、約50%にSLC26A4遺伝子変異が認められます。FOXI1遺伝子とKCNJ10遺伝子の変異も報告されていますが、少数です。非常に稀で、原因も不明ですが、ペンドレッド症候群に甲状腺機能亢進症をおこした症例が報告されています。クリステリンに先天的な遺伝子異常があると、難聴になります。甲状腺ホルモンの血中濃度は正常です。甲状腺疾患(15%)、関節リウマチと同じく環軸椎亜脱臼[頸髄症/椎骨脳底動脈不全](3%)、高脂血症などがみられます。成人期には肥満・高尿酸血症(痛風/腎不全)・糖尿病に要注意です。甲状腺機能亢進症(思春期~20歳代に多く)と甲状腺機能低下症(全年齢)のいずれの場合もあります。40%に先天性心疾患(心室中隔欠損症)などを認めます。90%が10歳までに自然閉鎖。大阪市東住吉区のクリニック。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,天王寺区,東大阪市も近く。大阪市東住吉区のクリニック。平野区,住吉区,阿倍野区,住之江区,松原市,堺市,羽曳野市,八尾市,東大阪市も近く。Reserved.6。