ALD)は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起こる白質ジストロフィーないしペルオキシソーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。ウィキペディアは医学的助言を提供しません。免責事項もお読みください。外部リンク概説この疾患は、健常者ならば持っている長鎖脂肪酸を正常に代謝するための酵素が先天的に欠損しており、そのため代謝異常によってこの長鎖脂肪酸が正常に排出されず、神経細胞内に蓄積する。神経細胞に蓄積した長鎖脂肪酸は、ミエリンと呼ばれる中枢神経系の髄鞘を剥ぎ取り、そのことによって脳の白質を傷つけるという病気である。男性は1つ、女性は2つ持っているX染色体に存在するALD遺伝子の異常でおこる遺伝性の病気であり、原因遺伝子が性染色体の上にあるため、異常な遺伝子を持つX染色体を受け継いでも、X染色体を2つ持つ女性はもう片方が正常であれば、異常な染色体の役割を代理するので病気になることはほとんどないが、X染色体が元々1つしかない男性は発症しやすい(伴性遺伝)。そのため、女性、つまり母親側がキャリアとなり、約50%の確率で男児にのみ発症するのである。剥離とさまざまな症状が現れ、約2年で死亡と予後は不良。症状は多く急速に進行する。難病医学研究財団/難病情報センターALDねっとわーくこの「副腎白質ジストロフィー」は、医学に関連した書きかけ項目です。この記事を加筆・訂正などしてくださる協力者を求めています(プロジェクト:医学/Portal:医学と医療)。Contents全文を閲覧するには購読必要です。関連画像押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。Xq28)の異常による。単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。病因ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。(SPE.183)病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。gene」[★]副腎白質ジストロフィー遺伝子。2医学用語集meddic.jp。