FAQをチェックしましょう。質問する質問タグユーザー1000人ゲノムデータのvcfファイルからのDAFの計算方法について1suimyeです。表題の件について、ご存知の方是非ご教授いただきたくpostいたしました。Freq.(以後DAF)を計算したいのですが、調べた結果がどうも納得がいかなくてpostしております。DAFは、祖先アレル(以後AA)に対して、祖先アレルと一致しないアレルの頻度を計算するものと考えております。この場合のDAFは、1/3となる。簡単には以上のようなものと思います。Alleleとして2塩基の"AC"がコールされています。ヒトの各地域集団ごとのアレル頻度や、ヒト全体でのアレル頻度はAFまたは~_AFで与えられていますが、これはAlternateであるACのアレル頻度なのでDAFはこの頻度をそのまま使えばよいと思っていました。AF.のようにアレル頻度をフリップして計算しろと書いてあります。AFすれば良いとのことだと思いますが納得できずにいます。私の拙い考えですと先にも書きましたように、AF値0.425319はreferenceに対するAlternateなので、variantとしてみつかったACのアレル頻度を示しており、DAF=0.425319であるように思います。これは間違いなのでしょうか?くだんのBiostarでは、例にとられたVCFの行には祖先アレルはcallされていませんので、referenceとalternateのどちらが祖先アレルなのか分らず、回答者の「AFをフリップしたらDAF」という回答には釈然としない状況です。ご存知の方いらっしゃいましたらご教示いただけますと幸甚です。回答とコメントただいまベータテスト運用中です。そのために通知無くコンテンツの変更やサービスの停止変更されることがあります。質問するならライフサイエンスQA。