用いて先天眼球振盪の原因遺伝子を明らかにしようとした。罹患者はいずれも先天性の眼球振盪を主徴とするものであった。末梢血からDNAを得て、多数のサーテライトDNAを用いて連鎖解析を実施したところ、6番染色体短腕に連鎖することが判明した.該当する領域には先天無虹彩の原因遺伝子であるPAX6が同定されているので、PAX6遺伝子をPCR法で増幅して塩基配列を検討したところ、エクソン6の715番塩基にミスセンス変異のあることが判明した.変異は患者のみに検出され、健康者および対照群では同定されなかったので、原因遺伝子であると判断した。加えて、黄斑低形成や角膜周辺部のわずかな血管異常が見られた.これらの異常は先天無虹彩の随伴徴候であることがわかっているので、先天無虹彩の亜型とみなすのが妥当だと思われた。