「先天代謝異常症」とは...私たちの体では、生命活動の一環として、様々な物質が合成されたり分解されたりしています。「代謝」とは、このような物質処理の流れを指す言葉です。ある物質を別の物質に変換する化学反応には「酵素」の働きが必要です。個々の物質・化学反応に応じて、それぞれ専用の酵素が生まれつき備わっています。逆にその酵素が合成するべき物質が不足する、といった状況が出現します。赤ちゃんたちの中には、酵素の機能が生まれつき十分でないために、様々な症状が出てしまう子たちがいます。...私たちの体では、生命活動の一環として、様々な物質が合成されたり分解されたりしています。「代謝」とは、このような物質処理の流れを指す言葉です。ある物質を別の物質に変換する化学反応には「酵素」の働きが必要です。個々の物質・化学反応に応じて、それぞれ専用の酵素が生まれつき備わっています。逆にその酵素が合成するべき物質が不足する、といった状況が出現します。赤ちゃんたちの中には、酵素の機能が生まれつき十分でないために、様々な症状が出てしまう子たちがいます。広島県内で出生され,新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ「新生児マス・スクリーニング」とは...ヒトの様々な病気の中には、生後すぐに診断し治療を始めることによって、症状の出現・進行を予防できるものがあります。そのような病気を見つけるために行われているのが「新生児マス・スクリーニング」と呼ばれる検査です。新生児マス・スクリーニング検査は、1950年代にアメリカで実用化されました。その巧妙な検査方法は、開発者ガスリー博士にちなんで、現在でも「ガスリー法」と呼ばれています。日本へは1977年、全国一律に行われる検査として導入されました。先天代謝異常症のうち「アミノ酸代謝異常症」3疾患は、「タンデムマス法」によるスクリーニングへと移行しています。/精巣」「膵臓ランゲルハンス島」などです。これらの器官から分泌される物質は、血液によって運ばれて遠く離れた標的部位に作用し、様々な効果を発揮します。このような物質を「ホルモン」と呼びます。ヒトには、個々のホルモン分泌の過剰や不足が原因となって起こる様々な疾患が知られていて、それらは「内分泌疾患」と総称されています。赤ちゃんたちの中には、特定のホルモンの分泌が生まれつき十分でないために、様々な症状が出てしまう子たちがいます。先天代謝異常症の新生児マス・スクリーニングが始まった後、これらの内分泌疾患も対象として追加されました。reserved.新生児マス・スクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査であり、「陽性」という結果の通知があっても、病気と決まったわけではありません。精査の結果「正常」と判定される「偽陽性」の場合もあります。症状が現れてから診断される場合とは異なり、積極的な治療がなくてもほとんど症状を示さないような「軽症例」と判断されるケースも少なからず生じます。以下、本サイトでご説明する内容については、このような点を踏まえた上でご覧ください。これは本サイトで採り上げるすべてのスクリーニング項目に共通する重要な注意事項です。従来の検査法による新生児マス・スクリーニング。