AbstractこれまでにXY男性については計25例を解析、内2例でXY転座を検出、1例でSRY遺伝子のHMGボックスと呼ばれる進化的に保存された部分に塩基置換を認めた。コドン7のTGG(トリプトファン)がTAG(停止コドン)に変化していたのである。他の例では異常を認めなかったが、イ)SRYにより調節される下流の遺伝子の異常がある。ロ)SRY遺伝子の上流の調節領域などHMGボックスの外の異常という2種の可能性が考えられる。イ)についてはMIS(AMH、抗ミュラー管ホルモン)及びX染色体上のDAX-1座位に絞って解析を進めている。ロ)については、SRYを含むYACを拾い出し、FISHによりキメラの存在を否定、コスミドライブラリを起こすなど次のステップの分析を開始している。他に、XX男性の解析により外陰部正常例ではXY転座がほぼ必発であるが、尿道下裂の合併例では転座を認めない事、前者のグループ8例の転座区間をXX真性半陰陽においてXY転座を認めた1例と比べたところ、後者では明らかに転座区間が短いことを明らかにした。切断点付近の詳細な欠矢地図の作製を終り、詳細な解析のためコスミドライブラリのスクリーニングなどを行っている。