G)変異が関係し、異常ミトコンドリア遺伝子の割合がきわめて多い場合に重症なLeigh症候群となると考えられる。G変異を示す症例はなく、また主なミトコンドリア遺伝子の異常を13カ所にわたり検索したが原因となりうる変異は認められなかった。したがって成人例においては小児例と異なる遺伝子異常による可能性が高い。そこで2種類の可能性を考えてさらに検索中である。subunitの検索であり、現在5症例中2症例に関して検索を終了しているが、有意な変異は認めていない。sitesにおいては決定適な結果は得られていない。検索をこれらの症例で加えていく予定である。