大ここから本文ですメディカルiタウンはJavaScriptを使用しています。すべての機能をご利用いただくには、JavaScriptの設定を有効にしてください。携帯端末の方は、「携帯向けサイト」をご利用ください病気事典[家庭の医学]みとこんどりあのうきんしょうミトコンドリア脳筋症ミトコンドリア脳筋症について解説します。石原傳幸どんな病気か筋肉のエネルギー源は、筋細胞内に蓄積されたグリコーゲンと中性脂肪です。脂肪は細胞内のミトコンドリアのなかで代謝されて、アデノシン三リン酸(ATP)を作り出す源となります。マラソンのような持続的な運動に使用されるエネルギー源が脂肪です。したがって、ミトコンドリアが異常になるとエネルギー代謝がうまくいかず、運動異常が現れることになります。ミトコンドリアは全身の細胞にあるので、筋肉だけではなくほかの場所の機能異常も現れます。脳神経と筋細胞のミトコンドリア異常が主にみられる病気がミトコンドリア脳筋症です。さまざまな病気が報告されていますが、主な病型は次項で述べる3つです。ミトコンドリアのDNA異常で発症する病気は、母系遺伝(体細胞遺伝)で子孫に伝えられます。脳筋症では、ミトコンドリアのDNA異常があることが明らかになりました。いずれの病型にも決定的な治療法はありません。網膜(もうまく)色素変性症を伴った病気です。3つの症状が常にそろうわけではありません。ミトコンドリアDNAの一部が欠けています。(2)脳卒中様(のうそっちゅうよう)発作を伴うミトコンドリア脳筋症(メラス:MELAS)脳卒中のような症状と高乳酸血症を示し、若年で発症します。低身長で筋力低下がみられます。ミトコンドリアDNA内のロイシンtRNAの点変異(DNAの1塩基の欠失、置換、挿入のこと)が、日本の研究者によって明らかにされました。最近、日本でL-アルギニン療法が提唱されて注目されています。(3)ミオクローヌスを伴うミトコンドリア脳筋症(福原病(ふくはらびょう):MERRF)このタイプは小脳症状、ミオクローヌス(不随意(ふずいい)運動の一種)、筋症状、てんかんが主な症状です。この病気もミトコンドリアDNAのリジンtRNA内の点変異で起こります。運動ニューロン疾患かかりつけ医をもとう!通いやすい場所と診療科目から自分に合った医療機関を探してみましょう。著作権は提供元企業等に帰属します。ために今意識すべきこと、社会的な取り組みについて。病気を知ろうの記事一覧へ休日診療(休日夜間当番医)全国の休日診療(休日夜間当番医)や、救急医療を探せます。注目の記事インフルエンザ(子どもの症状チェック)インフルエンザ脳症を起こすこともあります。肺炎(症状チェック)ただの風邪だと思わずに、症状をチェックしてみましょう。かゆみがあるかゆみのおこる病気はたくさんあります。ウイルス性急性胃腸炎突然の嘔吐や下痢の症状が現れたら注意が必要です。~整形外科の立場から~(vol.062)麻酔と肥満について(vol.031)お医者さんに相談の記事一覧へ世代・性別から調べる子どもの病気と症状子どもに多い病気や症状チェックを掲載しています。女性の病気と症状女性に多い病気や症状チェックを掲載しています。男性の病気と症状男性に多い病気や症状チェックを掲載しています。高齢者の病気と症状高齢者に多い病気や症状チェックを掲載してます。reserved.ページはここまでですページの先頭へ戻ります。