造血を回復させるための治療が奏効しない場合定期的な赤血球輸血による支持療法が必要である。頻回の赤血球輸血後に引き起こされる鉄過剰症は患者の予後を悪化させる。多くの患者が肝線維化や糖尿病を発症するようになる。鉄濃度が15mg以上になると心不全による死亡率が急激に増加する1。赤血球輸血量が35単位を超えると乾燥重量1gあたり7mgの鉄が肝臓に蓄積されると考えられているが、骨髄不全患者では累積輸血量が10-20単位で鉄過剰症を発症するとの報告もある。輸血後鉄過剰症を防ぐ治療法は、長らくデフェロキサミン(DFO)の静脈内または皮下投与のみであった。半数にも満たなかった4。この様な中、長く待ち望まれてきた経口内服の鉄キレート剤デフェラシロクスが2008年4月に認可された5。予後改善が期待されている。頻回の輸血によって鉄過剰症が発症する生体内に非蛋白結合鉄(フリー鉄)が存在すると、フリーラジカルによって細胞が傷害され、TGFβ1を介して組織に線維化が起こる。生体内にはおよそ3-4gの鉄が存在しているが、その殆どがヘモグロビン鉄、ミオグロビン鉄などの機能鉄であり、一部がフェリチンなどと結合した非機能鉄である。mgの鉄が細胞質内に遊離する。骨髄でトランスフェリンレセプターを介して赤芽球に取り込まれたのちミトコンドリアでヘム合成に再利用され、残りはフェリチンと結合して肝臓や脾臓などの組織に貯蔵される。過剰な鉄を除去するメカニズムは生体内に存在しない。1単位当たりの輸血血液には約100-125mgの鉄が含まれている。体重70kgとして1日あたり35mgの鉄が過剰に蓄積されていくことになる。頻回の輸血によって鉄過剰症が発症する生体内に非蛋白結合鉄(フリー鉄)が存在すると、フリーラジカルによって細胞が傷害され、TGFβ1を介して組織に線維化が起こる。生体内にはおよそ3-4gの鉄が存在しているが、その殆どがヘモグロビン鉄、ミオグロビン鉄などの機能鉄であり、一部がフェリチンなどと結合した非機能鉄である。mgの鉄が細胞質内に遊離する。残りはフェリチンと結合して肝臓や脾臓などの組織に貯蔵される。皮膚や消化管上皮の剥離によって失われる鉄の量はそれぞれおよそ1mgと厳密に調整されているが、過剰な鉄を除去するメカニズムは生体内に存在しない。1単位当たりの輸血血液には約100-125mgの鉄が含まれている。体重70kgとして1日あたり35mgの鉄が過剰に蓄積されていくことになる。ng/ml未満に保つことにより、心疾患発症頻度が低下し生存期間が有意に延長すると報告されている3。ng/ml未満に保つことで臓器障害をさらに軽減するとの報告もある4。移植までに受けた輸血による肝障害や心筋障害を予防し移植後早期合併症のリスクを軽減できる8。患者の生命予後を改善させることにある。C.造血不全患者にも安全に投与できる経口キレート剤デフェラシロクスによる鉄キレート療法の実際デフェラシロクスは、内服後に腸管から速やかに吸収されるうえ、半減期が長く鉄に対する選択性が極めて高いことが特長である。1年以上一定の余命が期待出来る患者と定めている(表1)6。輸血後鉄過剰症の診断は、総赤血球輸血量20単位以上で血清フェリチン値500ng/mL以上であり、血清フェリチン値に従ってStage1~4に重症度分類される(表2)。「臓器障害あり(B)」としてStageに併記する。mg/kg/日週5日皮下注に匹敵する強い鉄キレート効果期待出来る9。ng/mL以下で中止する。嘔気、下痢などの消化器症状と皮疹、腎機能障害であるが、多くは一過性あるいは減量で対処が可能で重篤なものは少ない。少量からの投与開始や投与開始1週間後に腎機能を評価するなど慎重な経過観察が推奨される。