関連するQ&A原因は何かメチオニンというアミノ酸の代謝経路にあるシスタチオニンβ(ベータ)合成酵素に障害があるためにホモシスチンが体内にたまり、尿中に大量に排泄される病気です(図43)。日本での頻度は低く、90万人に1人とされています。生まれた時は正常ですが、治療しないまま放置すると年齢とともに症状が現れてきます。主なものとしては知能障害、眼の水晶体脱臼(すいしょうたいだっきゅう)、骨格の異常(身長が高い、手足、指が長い)、血栓(けっせん)・塞栓症(そくせんしょう)があります。なかでも、血栓症は本症の死亡原因になるもので、心筋梗塞(しんきんこうそく)、脳梗塞(のうこうそく)で急死する例が報告されています。シスタチオニンβ合成酵素の補酵素であるビタミンB6を大量に投与すると症状が改善するタイプもありますが、日本では少ないようです。新生児マススクリーニングでは、血液中のメチオニン高値を指標に発見されます。メチオニンは赤ちゃんの肝臓病や他の代謝異常症でも上昇することが知られているので、ホモシスチン尿症と診断するためには尿中に大量のホモシスチンが排泄されていることを確かめる必要があります。治療の方法ホモシスチンはメチオニンというアミノ酸からつくられるため、メチオニン制限食による食事療法を行い、有害なホモシスチン濃度を低下させます(図43)。生成物であるシスチンが合成されないので、食事に添加します。治療にはメチオニンを除去し、シスチンを強化した特殊ミルクを用います。メチオニンも必須アミノ酸なので、発育に必要な最小限のメチオニンを母乳や普通ミルク、食事(低蛋白食)によって与え、不足する栄養素を特殊ミルクで補います。血液中のメチオニン濃度は1mgdl以下を目標にします。本症はコントロールが悪いと血栓症を起こし、最悪の場合は死亡する危険性があります。そのため、厳格な食事療法を生涯続ける必要があります。ビタミンB6投与でホモシスチン濃度が低下するタイプの患者さんでは、ビタミンB6を併用することで食事療法を緩和することが可能です。最近、ベタインという物質を服用することでホモシスチン濃度が低下するということがわかってきましたが、まだ日本では薬としては認可されていません。ご存知な方よろしくお願いします。再検査になってしまいました。擬陽性ということで再検査になりました。再検査になってしまいました。擬陽性ということで再検査になりました。先生いわく、早期発見が大切だからほんの少しでも疑いがあるものは再検査になるので陰...質問日:2003/05/23もっと見るホモシスチン尿症<子どもの病気>が気になる人向けのコラム二日酔いを防ぐお酒の飲み方-シーフードを一緒に食べるといい?忘年会やクリスマス、お正月や新年会と、年末年始はお酒を飲む機会が多くなる季節です。一年の感謝や新年の希望を願いながら親しい人と飲むお酒は心も和み、リラックス効果も期待できます。骨格診断で似合う服が見つかる朝晩めっきり涼しくなって、いよいよ本格的な秋冬ファッションの季節が到来。何か?の前に、順番としてまず「酸化」物質について理解する必要があります。続きを読むスポーツ選手もとっているアミノ酸を上手に活用して運動効率UPトップアスリートなど、多くのスポーツ選手が常飲しているアミノ酸入りドリンク。アミノ酸系飲料として市販されているので私たちにもおなじみですね。アミノ酸には、筋力、持久力を高め、運動効率をアップしてくれる作用があります。続きを読む【アラフォー育児ライフ】母乳育児、頑張らないといけませんか?ああ、1日でいいからぐっすり眠りたい......!赤ちゃんと夢のご対面から2日。四十路ママの肉体は、早くも悲鳴を上げておりました。7日間の入院生活は、予想以上にハードなものでした。家庭医学大全科」をデータベース化したものです。掲載情報の著作権は提供基企業等に帰属します。※本サイトのコラム、ニュース、記事、病気詳細などで掲載されている写真はイメージです。