study.(3)メラス(3243)変異と血管病理メラスの主症状は卆中様発作である。この発作症状の発現には血管の異常が関与していると推定される。我々は血管系の異常は全身に分布していると推定し,生検筋内の小動脈を検索したところ,約90%の生検筋に異常(平滑筋細胞内のミトコンドリアの増加)をみた。hybridizationでは血管壁に変異ミトコンドリアが80-90%と増加していた。(4)Leigh脳症とミトコンドリアDNA変異本症は常染色体劣性遺伝をとるといわれていたが,23例の生検筋を検索したところ1名に8993にT→G変異を認めた。本例は母親も変異をもっていた。