参考資料4、前回第11回の議事録を添付しております。各委員の机上ですが、23年度の概算要求の概要の資料。ありがとうございました。欠落などございませんようでしたら次に進みたいと思いますが、それでは、議題(1)、今後の難治性疾患研究の取り組みについてということで、事務局から資料の説明をお願いしましょう。お手元の資料の参考資料から簡単に御紹介させていただきます。参考資料1でございます。検討結果を受けた医薬品のリストでございます。こちらについては、一番最後の10ページ目を先にごらんください。こちらの図にございますとおり、昨年の7月にもこの難病対策委員会でこのような取り組みがあることを御紹介させていただき、各学会等から我が国で医薬品開発の要望あるものについてご提出いただくようお願いしていたところでございます。その後の検討経過について、今回御紹介させていただきます。この一番右にございます学会・患者会等から、検討会議で新しい医薬品として開発してほしい要望が374件ございました。その中から、この検討会の中では、欧米4か国での承認等を踏まえて医療上の必要性について評価を行い、優先度の高いものについて国内企業に開発を求めていくというスキームで検討が進められております。お戻りいただきまして、1ページ目でございます。こちらは、8月に当検討会で検討の成果が公表された資料につきまして、我々事務局の方で改編を加えた資料でございます。構成といたしましては、1ページ目、「開発企業を募集する薬品」、3ページ目、「企業に開発の要請を行った医薬品」という2つのカテゴリーに分かれています。1番目の「開発企業を募集する医薬品」については、我が国でこういった企業開発が行える医薬品のものがないということで新しい企業を募集しているもの、2番目の「企業に開発の要請を行った医薬品」につきましては、我が国で先発医薬品等がありまして、もう既に開発の下地がある企業に対して要請を行うという2つのカテゴリーに分かれております。こちら、私どもの方で、それぞれの対象疾患として、難治性疾患と希少関係あるところにつきましては下線を引かせていただいております。番号の2番目をごらんいただきますと、膵嚢胞線維症についての気道感染症に対するお薬、右の方に、4か国の中でどの国で承認を受けているのか。国内の承認状況についてまとめております。適応を進めていこうというような取り組みが進められておるところでございます。2ページ目でございます。資料の訂正がございまして、15番目のニチシノン、一番右の欄が空欄になっておりますけれども、これは未承認薬というものでございますので、追記をお願いしたいと思います。医薬品開発にも非常に希少疾患の要望が高いということが示されております。続きまして、参考資料2でございます。その他の分野と連携しながら研究事業を進めているものでございます。対象疾患になっているものです。3ページ目以降が平成22年度の研究奨励分野の対象疾患でございます。こちら、疾患名ベースで申し上げますと、平成22年度は214疾患を対象に研究を進めてきているところでございます。研究を実施していただいている研究者のリスト一覧でございます。後ほど、今後の研究のあり方を検討する際に御参考としていただければと思います。こちらも昨年の7月に同じような資料を提出させていただいておりますが、昨年度からの変更点といたしましては、特にエの部分、在宅療養中の重症難病患者であっても、介護者の事情等により在宅で介護することが困難になった場合に一時的に入院することが可能な病床を確保するという新たな事業が加わっております。アからウにつきましては、昨年度末の実績について取りまとめた資料が2ページ目にございます。協力のもと、難病患者の病床を確保するというものでございますが、ここにございますとおり、昨年度末でもまだ設置できていない状況等もございまして、また、拠点病院や協力病院、それぞれ都道府県の事情はあるにせよ、地域差が見られているところでございます。いったものにつきましても、これまで研究事業等を進めてまいりましたが、今後の研究事業のあり方の中でも、どう考えていくのかも含めて御議論いただきたいと思っています。参考資料4につきましては、資料5と同様、前回の議事概要ですので、ここでの説明は省略させていただきます。続きまして、本題の資料1に移らせていただきます。「これまでの難治性疾患研究の取組について」ということで、これまで長い経過にわたりまして研究を実施しておりました臨床調査研究分野を中心に今回の成果を取りまとめたところでございます。特徴的な取り組みということで、実態調査、これは疫学調査も含んでおりますが、こういった取り組み、また、診断・治療ガイドラインの取り組みを中心に成果をまとめてさせていただきました。各研究班の方から、今後新しい治療薬など新しい治療方法の候補があれば、それについても記載をお願いしております。「その他」といたしまして、これまでの研究班の取り組みの中で、今後の御意見につきまして記載があった場合に、ここに示させていただいております。ガイドライン等の取り組みについては、非常に多くの研究班でさまざまな取り組みが実施されております。この一つ一つの御紹介は省略させていただきまして、特に参考となる「その他」のところを中心に、この資料の御紹介をさせていただきたいと思います。上から2番目の血液凝固異常症の班から御紹介させていただきます。こちらからは、複数の類縁疾患がまとまっていることで相互の有機的な情報交換も可能となっており、効率的運用になっていると考えられるのではないか。確保の効率化などの観点からも重要。病因・病態が解明されてくる中で違うカテゴリーにした方が疾患などは定期的なカテゴリーの再構築が必要ではないか。自己免疫疾患の班からは、複数の疾患の研究組織を独立に組織し、その上で、それをまとめて共通の問題を議論するような大きな研究組織をつくる方向が望ましいのではないか。ベーチェット病の班からは、臓器障害が余りにも多臓器に及び、眼科、皮膚科、リウマチ科など関連する診療科が多岐にわたることから、現在の研究体制の継続が望ましいのではないか。ホルモン受容機構異常症では、副甲状腺と甲状腺疾患を同一班で対象として扱っているが、両領域間に連携や交流の必要性は特に高いわけではない、効率性などを考慮すれば、臓器別の研究体制の方がよいのではないか。班からは、国内外の関連する領域と合同会議などを持ち、情報交換する必要性は大きいのではないか。関する班独自の重要なデータを今後も累積していくことが、研究発足40年弱にわたる世界に類を見ない本研究のタスクではないか。アミロイドーシスの班からは、アミロイド研究を先導し、更に診療ガイドライン作成などを行っていく。遅発性ウイルス疾患の班からは、抜粋して読み上げますが、プリオン病のサーベイランスは遺伝子や髄液検査時の情報から迅速性が増し、画像や脳外科の専門医も加わり充実した体制となっている。運動失調症からは、多系統萎縮症を特定疾患として独立させたため、最も代表的な脊髄小脳変性症であるオリーブ橋小脳萎縮症が制度上MSAに分類され、SCDから外れてしまっている。いった行政上の分類は疾患の実態に合わないため、再編成が必要ではないか。あと、神経変性疾患からは、治療ガイドライン作成については班全体として取り組んではいないが、班員が神経学会その他参画することで関与している。ついても、最近の知見を踏まえて改正する必要があるものもあるのではないかという意見がございます。特発性心筋症につきましては、(1)心筋症例の登録については、日本各地区に代表者を置いて、それぞれ病院と連携してすべての症例を登録することが必要と考えている。(2)日本がこの分野で活躍していくためには、アジアでの連絡協議会をつくり、アジアでの実態調査を行う必要があるのではないか。(3)ミトコンドリア病については、その特殊性から独立した研究班を策定することも考えられるのではないかというものでございます。班からは、横断的に進める場合には、現行の研究班の枠を超えて統括、指導する窓口があれば望ましい。進める場合の手続、生体試料リポジトリなど、効率よく作業を進めるための組織整備が必要ではないか。神経皮膚症候群につきましても、非常に各研究グループの連携は進んでいるというような御意見がございます。横断的な組織的連携などの御意見をいただいております。つきましては、内科的疾患、例えばSLEや喘息、血液疾患などと関連して発生している。臨床現場への応用や全国的研究体制がより確立しやすくするべきではないかというような御意見をいただいております。駆け足で御説明申し上げましたが、各疾患の特徴はあるにしましても、それぞれの班組織の考え方等について御意見をいただいたところでございます。これを踏まえまして、資料2でございます。あり方について」を議論していただくための論点メモを事務局で用意させていただきました。23年度以降の当事業を実施するに当たりまして、まずは、これまでの研究成果等を踏まえまして、今後の研究のあり方について検討する必要があるのではないかということで、論点の1点目でございますけれども、これまでの研究事業が果たしてきた役割・研究成果について、どのように考えていくのか。それらを踏まえまして、2点目でございますが、今後の研究事業のあり方についてどう考えていくのか。3点目でございますけれども、そういったあり方を踏まえまして、今後重点的に推進すべき課題についてどのように考えていくのか。これまで、難病研究につきましては、ここにございますとおり、原因究明や実態把握というものに力を入れて研究を実施されてきたところではございますが、3つ目にございますとおり、本日の資料1でも御意見ありましたとおり、また、参考資料1にも資料がありますとおり、新しい医薬品の開発を含む臨床現場への応用を目指した研究についてどのように考えていったらいいのか。収集などの社会的基盤整備の研究もこれまで実施してまいりましたが、これらについてもどのようにしていくのか、また、その他重点的に検討すべきものがあるのかどうか。論点の4点目でございますけれども、研究事業を効率的・効果的に推進していくための方法についてはどう考えていくのか。5点目は、これまで行ってきた研究の成果、これらを評価するためのあり方についてどう考えるべきか。6番目は、その他検討すべき事項があるのではないかということで置かせていただいております。非常に駆け足になりましたが、資料の説明としては以上でございます。ありがとうございました。広範にわたって説明がありましたけれども、これから皆さん方にしばらく御意見をちょうだいすることにいたします。その前に1つだけ、ちょっと私からお願いがあるのですが、資料1は大変大事なものですし、実は私も長い間難病にかかわっておりますが、これだけまとまったものは、私、初めて見ます。これは非常に大事なものなので、毎回改定していく必要があると思うのですね。これは今日の会の日付をきちんと入れておいてください。