CD55)とCD59の欠損が補体感受性亢進の原因とされる。多能性幹細胞レベルでPIG-A遺伝子の異常が起こることによる後天性のクローナル疾患と考えられている。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。よりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。care)を受ける人が多い。輸血フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと?)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。PNH)とは、溶血性貧血の一つ[1]。発作性夜間ヘモグロビン尿症とも呼ばれる。赤血球の細胞膜が、補体の作用により破壊されてしまう後天性疾患である。赤血球の破壊は血管内で行われ、これは血管内溶血と呼ばれる[1]。症状は多様であり、貧血の一般的症状に加え、溶血に伴う黄疸、赤色(ヘモグロビン)尿が見られる。加え、重篤な合併症として「血栓症」と「骨髄不全」があり、この2つの管理が重要となる[1]。いう蛋白質が活性化することで起きている。protein)やCD59といった膜蛋白質による抑制を受けているが[1]、本症においてはそれら膜蛋白質を細胞膜に繋ぎ止めておくためのアンカーの役割を果たすGPIという蛋白質がうまく合成されない。このため抑制を失ったC3の活性化が進行して赤血球膜が破壊されるのである。GPIの合成異常は、PIG-Aという遺伝子の異常が関与している。検査フローサイトメトリー(FCM)で赤血球や顆粒球のCD55、CD59陰性細胞数の割合を検査し、1%以上を基準とする。国内においては、赤血球検査のみ診療報酬点数が設定されているため、赤血球のCD55/CD59検査が一般的であるが、溶血や輸血の影響を受けるため、顆粒球の測定がより適切であり、海外では一般的である。aerolysin)法を用いて、「GPIアンカー型膜蛋白質(GPI-AP)の欠損血球」の検出と定量が診断基準とされている。score低値[1]、赤血球膜AchE活性低下シュガーウォーター試験、ハム試験ともに陽性(ただし、感度はフローサイトメトリー検査より劣る。)、クームス試験は陰性となる[1]。経過観察を行い、血栓症に対する抗凝固療法と骨髄不全に対する補体成分を取り除いた洗浄赤血球輸血等が対症療法として行われてきたが、以下の薬剤が溶血抑制剤として用いられるようになった。手術による脾臓の摘出は禁忌。2010年に補体に対する阻害抗体エクリズマブが保険収載となった[1]。ソリリス®)C5を阻害するヒト化単クローン抗体で、C3は阻害しない。微少PNH血球GPIアンカータンパク質の欠失している血球を「PNH血球」という。再生不良性貧血や骨髄異形成症候群の不応性貧血の患者でしばしばPNH型血球を認めることがある。不応性貧血の患者は免疫抑制療法に反応しやすく、奏効率がよいことが知られている。これら患者におけるPNH血球の陽性率は通常1%未満であり、上記の通常のFCM法では偽陰性とされる恐れがある。そこで、0.01%程度まで検出できる高感度FCM法の使用が推奨されている。Contents全文を閲覧するには購読必要です。再生不良性貧血を代表とする造血不全疾患としばしば合併・相互移行する。されておこる貧血で、早朝のヘモグロビン尿(コーラ色)を特徴とします。...関連画像押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。体位変換試験:体位変換による血圧、脈拍の変化を調べる。起立性低血圧の診断ができる。アセチルコリン負荷試験:(投与)アセチルコリン。冠攣縮の評価に用いられる。トレンデレンブルグテスト:大伏在静脈弁不全の有無。下肢静脈瘤の原因検索。仰臥位で下肢を挙上させて表在静脈を虚脱させて大腿上部を圧迫し、そのまま起立させたときに下肢の静脈が拡張すれば、陽性であり大伏在静脈弁不全を示唆。ペルテステスト:下腿穿通枝不全の有無。下肢静脈瘤の原因検索。立位で大腿中央部を駆血帯で圧迫し、1分あるいは5分間歩行あるいは屈伸などの下肢の運動をさせて下肢静脈瘤の変化を観察し、当該肢の静脈血流に関与する静脈弁の機能、交通枝の状況などを判定。Valsalva試験:行きこらえをさせる方法。胸腔内圧が上昇して静脈還流量が減少する。左心室の大きさが減少する。ラクターゼ加乳糖負荷試験:(投与)乳糖の後グルコース+ガラクトース、(検査)血糖。Schilling試験:(投与)経口でCo標識VB12、(検査)尿中Co標識VB12肝臓異物排泄能ICG試験、ICG負荷試験、インドシアニングリーン試験、インドシアニングリーン排泄試験、インドシアニングリーン負荷試験:(投与)ICG、(検査)ICGの血中濃度:ICGの排泄速度をみることで肝臓の機能を評価できる。選択的動脈内Ca注入試験ビタミンビタミンB12欠乏バリン負荷試験:(投与)バリン、(検査)尿中メチルマロン酸上昇:ビタミンB12が欠乏すると、これを補酵素とするメチルマロニルCoAムターゼの機能が低下し、プロピオン酸代謝の中間産物であるメチルマロン酸が増加する。血液ショ糖溶血試験:(方法)等張ショ糖液に血液を加える。PNHにおいては溶血をきたす。スクリーニング検査として用いられ、確定診断のためにはハム試験を行う。Ham試験:(方法)洗浄赤血球に塩酸を加え、弱酸性(pH6.5-7.0)条件にする。Rumpel-Leede試験:(方法)上腕を圧迫阻血。(検査)出血斑の出現数を計数。甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験:(投与)TRH、(検査)プロラクチンオキシトシン感受性試験:陣痛発来時期を予測するために、子宮筋のオキシトシンに対する感受性を評価する試験。オキシトシン負荷試験、オキシトシン刺激試験:胎児のwell-beingを評価ために実施されるコントラクションストレステスト(CST)において、子宮収縮誘発のためにオキシトシンを用いて行うCST。Apt試験:アプト試験:新生児の血便を鑑別するための検査。新生児メレナ(ビタミンK欠乏)と仮性メレナ(母親の血液に由来)の鑑別が可能。黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験:(投与)GnRH、(検査)成長ホルモン:先端巨大症では成長ホルモンが分泌される。甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験:(投与)TRH、(検査)成長ホルモン:先端巨大症では成長ホルモンが分泌される。ADH、ピトレシン試験:(投与)バソプレシン、(検査):中枢性尿崩症と腎性尿崩症との鑑別。甲状腺から有機化されていないヨードを追い出すので(サイログロブリンに取り込まれていないヨード)、本試験は有機化障害をきたす疾患の検査となる。視床下部-下垂体-糖質コルチコイドデキサメタゾン抑制試験:(投与)大量のデキサメタゾン、(検査)コルチゾール。クッシング病では大量のデキサメタゾンによりコルチゾール分泌が抑制されるが、クッシング病以外のクッシング症候群では抑制されない。クッシング病では過剰反応するが、クッシング症候群では反応無し。副腎皮質刺激ホルモン試験:(投与)ACTH、(検査)コルチゾール。立位フロセミド負荷試験:(投与)フロセミド、(検査)血漿レニン濃度:フロセミドでhypovolemicとし歩行負荷で交感神経を興奮させレニンの分泌を促す。塩化アンモニウム負荷試験:(投与)塩化アンモニウム、(検査)尿pH。アシドーシスと近位尿細管性アシドーシスを鑑別する。ガストリノーマセクレチン試験、セクレチン負荷試験、セクレチン誘発試験:(投与)セクレチン、(検査)ガストリン。健常者ではガストリンが低下するのに、ガストリノーマの患者では上昇する。ニコチン試験:結核菌と非結核性抗酸菌を区別するために利用する試験。造血幹細胞の遺伝子変異により、全血球の正常な分化が妨げられ汎血球減少をきたす。定期的な赤血球輸血とは毎月2単位以上の輸血が必要なときを指す。この基準は平成10(1998)年度に設定された5段階基準を修正したものである。積極的な治療は不要ではない?中等症:治療が推奨されるか不明。(ステロイドホルモン大量療法、抗リンパ球グロブリン製剤(ALG)、抗胸腺細胞グロブリン製剤(ATG)、シクロスポリン(CYA)年齢別40歳未満:造血幹細胞移植が第一選択。治療後の生存率が高いため。高齢になるほどGHVDの副作用が高い。軽症と中等症の場合は男性ホルモンやタンパク同化ホルモンにより約60%が6ヵ月で寛解になる。(医学辞書)(幼少児発症する)Fanconi症候群による再生不良性貧血は副腎皮質ホルモンと男性ホルモンの併用療法に良く反応し、(成人に発症する再生不良性貧血より)予後は良好。治療により、80%以上の長期生存が期待できる。II関尿細管性アシドーシス、アシドーシス。1重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。高Cl性代謝性アシドーシスリン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。溶血が存在するが貧血ではない状態がある。(溶血性貧血のなかで一般的なもの。血液検査の時に用いる用語?関アポフェリチン、血清フェリチン概念フェリチンは、H鎖とL鎖からなるサブユニットからなるヘテロダイマーであり、これが組み合わさってアポフェリチンとなる。アポフェリチンは細胞内で鉄イオンと結合してフェリチンとなる。フェリチンは鉄を生体内に貯蔵し、鉄による組織障害を防ぐのに貢献している。:フェリチン低値(≦12ng/ml)のみで診断可能(感度59%,特異度99%)なので、フェリチン単体で提出されることがある(内科外来マニュアル.394)。男性で<20ng/mlであれば、鉄貯蔵欠乏と診断する特異度が高い(ワシントンマニュアル33.742)。フェリチンが100ng/ml以上では鉄欠乏の可能性は低いとされる(内科外来マニュアル.394)。血清フェリチンが>200ng/ml以上では鉄欠乏性貧血は除外できる(ワシントンマニュアル33.742)。腎透析や機能的鉄欠乏状態では500ng/mlまでの高値を示すことがある。2医学用語集meddic.jp。