コトバンクコトバンクコトバンクはYahoo!辞書と技術提携しています。geneが乗っている。この遺伝子が関与していると考えられる疾病を総称して遺伝病という。本文は出典元の記述の一部を掲載しています。reserved.それぞれの記述は執筆時点でのもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。遺伝によって次の世代へ伝えられる病気。それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。遺伝的要因による病気を一般に遺伝病と呼ぶ。遺伝的要因が果たす役割の程度により狭義の遺伝病と広義の遺伝病に区別する。reserved.それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。病気の成因として遺伝的要因がみられる場合,これを一般には遺伝病と呼ぶ。ほとんどすべての病気は遺伝的要因と環境要因の相互作用で発症すると考えられており,この意味で極端にいえば,すべての病気は遺伝病ということになる。病気によって遺伝的要因の果たす役割は異なるので,今日では,遺伝的要因の果たす役割の程度によって狭義の遺伝病と広義の遺伝病に区別する考え方がとられることが多い。狭義の遺伝病は,1対の遺伝子座にある対立遺伝子のどちらか,あるいは双方に欠如または変異があることによって起こる病気を指す。収録データは1998年10月に編集製作されたものです。それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。本文中の図・表・イラストはご提供しておりません。遺伝によって次代に伝わる疾患。フェニルケトン尿症など。図表・付録は収録させておりません。それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。disease特別な遺伝子によって支配される形態的な異常や先天的な疾患、あるいは生体の構成成分の分子構造の異常などを総称して遺伝病という。行動などは遺伝子により支配される一方、環境要因によっても大きく影響される。遺伝病といわれるもののなかにも、単一の遺伝子の突然変異や異常によることのはっきりしているものと、多数の遺伝子が関与しているもの、さらに遺伝子よりもむしろ胎生期間を含めた環境要因が大きく作用しているものがある。このような各種疾患や異常に遺伝子がどの程度関与しているかを調べるには、家系による遺伝様式の調査や多数の異常および疾患の収集と統計的解析などが行われ、遺伝的要因の関与の程度、その形質の優性・劣性関係、また伴性かどうかなどを判定する。遺伝的要因と環境要因の関係を調べるのに、しばしば双生児法が使用され、遺伝的には同一である一卵性双生児の種々の形質を比較し、環境要因のかかわりの程度が推測される。各種異常や疾患の研究が進むにつれて、染色体の数や構造の異常によるもの、酵素やタンパク質などの代謝異常によるもの、血色素(ヘモグロビン)や血清タンパク質など分子構造の異常によるものなどが、しだいに明らかになってきた。おもな遺伝病には、次のようなものがある。してまず染色体の数の異常によるものがある。通常、染色体数は男女とも46本で、このうち44本は男女共通の常染色体であり、残りの2本が性染色体で男はXY、女はXXの構成をもつ。これら染色体の数の変化は各遺伝子の均衡を崩し、その個体にとっては致死となり、流産や死産の大きな原因となる。比較的小形の染色体の増加や性染色体でも遺伝子がほとんど含まれていないY染色体の欠失(ターナー症候群)、不活性化したX染色体の増加(クラインフェルター症候群)などにおいては、個体は生存して種々の異常が現れる。ターナー症候群では外観は女性であるが卵巣の発育が悪く、不妊で身長も低い。クラインフェルター症候群では外観は男性であるが精巣の発育が悪く、女性のような性徴が現れる。(こうしゅ)など耳や目の異常や状態もあるが、これらは遺伝子による支配がかなり明確なものがある一方、環境要因によってその発現が影響を受けるものもある。諸臓器の生理的機能や吸収・排泄(はいせつ)などの諸機能に遺伝的な異常が現れるものである。筋や神経の生理的機能に異常を生じるものもある。糖、アミノ酸、タンパク質、脂質などの代謝に遺伝的な異常が現れるもので、尿や血中にその代謝によってできた成分が検出される。(プリマキン過敏症)、低フォスファターゼ症など種々の酵素の欠乏や欠損による異常が知られている。先天性無γ(ガンマ)-グロブリン血症、無アルブミン血症、無フィブリノーゲン血症、セルロプラスミン欠損症(ウィルソン病)など特殊なタンパク質の欠乏症もある。これらのなかには新生児のある発育期間中に、特別な食事を与えることによって異常の発現を予防できるものもある。[黒田行昭]遺伝的タンパク質分子の異常いわゆる分子病といわれるもので、組織や血液中のタンパク分子などの化学的構成に遺伝的な異常が現れる。なかでも血色素(ヘモグロビン)の異常がよく知られている。正常の血色素に含まれるグロビンタンパク質は2個ずつのα(アルファ)鎖およびβ(ベータ)鎖の合計4個の単体からなり、574個のアミノ酸が含まれる。ヘモグロビンS(鎌(かま)形赤血球貧血)では、このうちβ鎖の6番目のアミノ酸がグルタミン酸からバリンに変わったための異常である。ヘモグロビンCは同じ場所のアミノ酸がリジンに置換した異常である。このほか、ヘモグロビンEやMなどもヘモグロビン分子のアミノ酸の1個が他のアミノ酸に置換したことによる異常である。[黒田行昭]その他の異常統合失調症、そううつ病、てんかん、バセドウ病、アレルギーなども遺伝的要因の高い疾患であるが、決定的に発病するわけではなく、単純な遺伝子によっては説明が困難な場合が多い。それぞれ遺伝子以外の環境要因も大きく関与している。高血圧症や癌(がん)も遺伝的要因と環境要因がその発現に関与する。[黒田行昭]遺伝病の原因遺伝子ヒトの遺伝病のなかで、その原因遺伝子の同定されているものが3万個ほどある。ヒトのもつすべての遺伝情報は、各細胞核中のゲノム、すなわち22対の常染色体と2本の性染色体に含まれるDNA(デオキシリボ核酸)のなかに組み込まれ、DNAを構成する4種の塩基の配列順序によって、すべての遺伝情報が蓄えられている。この4種の塩基は、全部で30億対あり、そのすべての塩基配列が2002年に決定された(ヒト全ゲノムの解読完了)。このDNAのなかで、実際に遺伝子として働くのはその2~3%で、遺伝子の総数も3~10万個といわれている。このような遺伝子DNAに突然変異がおこれば、遺伝子としての働きに異常が生じ、遺伝病の原因になる。現在、22対の常染色体上には約8000個、X染色体上には約500個、Y染色体上には約30個の遺伝子が知られており、ミトコンドリアにも約60個の遺伝子が知られている。[黒田行昭]遺伝子診断遺伝病の原因遺伝子が明らかなものは、血液や組織の一部からDNAを抽出し、制限酵素でこのDNAを断片化し、アガロースゲルの電気泳動で分画する(アガロースは寒天の主要な成分でゲル化力の強い中性多糖。核酸やタンパク質の電気泳動分離の支持体として用いられる)。アルカリ変性により2本鎖のDNAを1本鎖に分離して、ニトロセルロースの膜(ニトロセルロースは核酸やタンパク質のような生体高分子を結合させる固相として用いられる)上で種々の放射性同位元素や蛍光で標識した遺伝病遺伝子の1本鎖DNA断片と分子雑種を形成させて、調べようとするDNAが遺伝病のDNAと分子雑種をつくるかどうかを診断する。Inc.それぞれの解説は執筆時点のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。【遺伝相談】より...結婚や妊娠・出産に際して遺伝病や先天異常について相談に応じたり説明すること。これらの問題に対して具体的な心配を抱いている人は少なくない。...※「遺伝病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。収録データは1998年10月に編集製作されたものです。それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。本文中の図・表・イラストはご提供しておりません。