Abstract1991年,Goateらはアミロイド前駆体蛋白(APP)遺伝子エクソン17上のコドン717バリンがイソロイシンに変異している家族性アルツハイマー病(FAD)家系を報告した。その後,世界で約10家系の同突然変異を有するFAD家系が報告されたが,その中で日本人家系は5家系と多く,日本人におけるこの変異が多い可能性がある。同変異の日本人に於ける頻度を明らかにすることを目的とした。1990年,我々は鳥取県大山町住民7,749人に対し,地域悉皆調査を行い,神経内科医の訪問診察により41人のアルツハイマー型痴呆を認めた。この内,本人および家族のインフォームドコンセントが得られ,採血が可能であった30人を対象とした。ヘパリン0.5mlを入れたシリンジにて末梢血液を20ml採血した。フェノール・クロロフォルム抽出によりゲノムDNAを精製した。用いるブライマ-3(5'-CAAGGTGTTCTTTGCAGAAG-3')を作成した。1本鎖DNAを得るためは非対称性PCRを行った。サーマルコントローラーを用いて30サイクル反応をおこなった。PCR産生物は,クロロフォルム抽出をおこない,5%ポリアクリルアミドゲル電気泳動にて確認した。電気泳動ゲルには8%ポリアクリルアミドゲル(50%尿素)を用いた。地域悉皆調査により認められたアルツハイマー病有病者41人のうち採血が可能であった30人のAPPエクソン17の塩基配列はいずれも異常を認めなかった。日本人に於てもAPPエクソン17遺伝子異常の頻度は非常に多いとは言えないと考えられた。