A síndrome de Joubert carateriza-se por malformações cerebrais, podendo estar afetados outros órgãos do corpo. Atinge uma em cada 80 a 100 mil crianças.
A síndrome de Joubert é uma doença que se carateriza pela ausência ou mau desenvolvimento de uma estrutura que faz parte do cérebro, o vérmis cerebeloso. Afeta cerca de uma criança em cada 80 a 100 mil nascimentos. Foram identificadas várias mutações que dão origem à doença, sendo a mais comum a JBTS1 (braço longo do cromossoma 9).
As manifestações mais comuns desta doença são a diminuição do tónus muscular, falta de controlo dos músculos, dificuldade de coordenação dos movimentos dos olhos e da língua, atraso cognitivo e do desenvolvimento e alterações respiratórias aquando do nascimento. Além destas manifestações, podem estar afetados outros órgãos como os olhos, os rins e o fígado e estarem associadas a outras malformações do sistema nervoso central.
Como existem 10 mutações identificadas que dão origem a esta doença, nem sempre é fácil identificar qual será a variante da mesma sem realizar testes genéticos, disponíveis para a maioria das mutações. Adicionalmente, o espetro da doença é alargado, podendo as crianças demonstrarem manifestações ligeiras ou quadros mais graves.
Quando a doença é diagnosticada, é importante fazer uma avaliação completa do comportamento e do desenvolvimento, assim como proporcionar o acompanhamento por uma equipa multidisciplinar. Nos casais em risco, por vezes é possível identificar a doença antes do nascimento, através da realização de exames de imagem.
O risco de um casal com um filho com síndrome de Joubert voltar a ter um filho com a mesma doença é de cerca de 25 por cento.