Equipa de investigadores portugueses colabora na descoberta de novo gene associado ao desenvolvimento do Parkinson – AuriNegra
Uma equipa de investigação do Serviço de Neurologia do Hospital de Santa Maria, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa e do Instituto de Medicina Molecular, coordenada por Leonor Correia Guedes e inserida no Grupo de Investigação de Joaquim Ferreira, colaborou na descoberta de novas alterações genéticas associadas ao aparecimento da Doença de Parkinson, da Demência Associada à Doença de Parkinson e da Demência de Corpos de Lewy.
Liderada por Vincenzo Bonifati, do Centro Médico Erasmus de Roterdão, a equipa de investigação internacional identificou agora pela primeira vez que alterações do gene LRP10 se associam ao aparecimento e desenvolvimento destas doenças.
O artigo agora publicado na revista Lancet Neurology descreve os estudos clínicos e genéticos que associaram o gene LRP10 à Doença de Parkinson e à Demência de corpos de Lewy, descreve as análises subsequentes da proteína codificada pelo gene e ainda os estudos neuropatológicos que documentaram a acumulação da proteína alfa-sinucleína a nível cerebral, característica destas doenças. Entre os doentes em que se identificou esta mutação genética encontra-se uma família portuguesa com vários membros afectados.