A maior parte dos genes encontra-se nos cromossomas do núcleo, onde ocupam locais (loci) bem definidos. Deste modo, todos os aspectos da hereditariedade dependem dos processos envolvendo os cromossomas em todo o ciclo de vida.
Sendo as plantas cultivadas na sua esmagadora maioria plantas de semente, será a este grupo que se reportará toda a discussão neste manual. Como todas as plantas terrestres, completam o seu ciclo de vida por uma alternância de gerações diplóide e haplóide. A geração diplóide (esporófita), que resulta do desenvolvimento do zigoto, é aquela que expressa a generalidade das características com interesse económico. Precedendo o zigoto estão os dois gâmetas, produzidos pelos gametófitos, haplóides. A condição haplóide dos gametófitos significa que nas suas células há apenas um conjunto de cromossomas, e por consequência apenas uma cópia de cada locus nuclear (locus é o singular de loci); assim, os gâmetas provenientes de um gametófito com o gene A, por exemplo, são todos igualmente A. O zigoto recebe um conjunto de cromossomas de cada um dos gâmetas, ficando por isso com dois conjuntos homólogos de genes. Por cada par de genes homólogos (correspondente a um locus) há duas possibilidades: ou os dois são iguais e o indivíduo é homozigótico nesse locus, ou são diferentes e é heterozigótico. Os diferentes genes que se podem encontrar num determinado locus dizem-se alelos.
polinização de uma flor de genótipo Aa com pólen de três tipos, A, A', e a
(3 alelos)
(2 alelos)
(6 combinações)
A A AA (homozigótico)
a Aa(heterozigótico)
A' A AA' (heterozigótico)
a A'a (heterozigótico)
a A Aa (heterozigótico)
a aa (homozigótico)
À fórmula genética utilizada para descrever a composição de um locus num determinado indivíduo dá-se o nome de genótipo.
A 1ª lei de Mendel determina que, na altura da redução cromática para a fase haplóide, os mecanismos da meiose encarregam-se da segregação dos dois genes presentes em cada locus.
Esporófitos AA AA' Aa aa
Gametófitos A ½A ½A' ½A ½a a
Metade dos gametófitos têm um dos genes de cada par, e a outra metade o outro gene.
A 2ª lei de Mendel determina que, pela meiose, a segregação para um determinado locus é independente da segregação para outros loci. Deste modo, cada locus pode ser analisado separadamente:
(3 loci)
Esporófitos AABbCC' AA'bbCC AaBbCC'
A/A'/a A ½A
½A'
B/b ½B ½b
C/C' ½C ½C' ½C ½C' C C ½C ½C' ½C ½C' ½C ½C' ½C ½C'
Gametófitos ¼ABC ¼ABC' ¼AbC ¼AbC' ½AbC ½A'bC 1/8ABC 1/8ABC' 1/8AbC 1/8AbC' 1/8aBC' 1/8aBC 1/8abC 1/8abC'
Por conseguinte, a distribuição dos gametófitos pelas diferentes classes genotípicas pode ser prevista como o produto das probabilidades de cada um dos genes. Note-se, no exemplo acima, que a probabilidade do gametófito AbC é diferente consoante o esporófito donde provém. A 2ª lei de Mendel tem, no entanto, uma excepção muito importante, que será estudada mais adiante: é quando os loci estão no mesmo cromossoma (dizem-se ligados), e em função disso, em geral, não segregam independentemente.
Existe sempre a possibilidade de mutação, pela qual um gene fica alterado, de modo que um esporófito AA pode vir a ter células AA', por exemplo (num dos genes deu-se a mutação A → A'); mas tem de encontrar-se numa linhagem celular esporogénica para ser transmitida à geração seguinte, e é bastante improvável (em geral < 10-4 por geração) e muitas vezes reversível (A' → A) para não alterar, no essencial, estes postulados.
No entanto, é através da mutação que se produzem continuamente novos alelos dentro de qualquer população de organismos; a variação genética é, pois, um resultado da mutação.
Nos esporófitos de muitas espécies há tecidos ou até órgãos que não são diplóides; por exemplo, em todas as Angiospérmicas o endosperma da semente é triplóide, por isso neste tecido existem três conjuntos de genes; embora o endosperma não prossiga o ciclo de vida (e por isso não é uma geração), existe sempre a possibilidade de um endosperma AAa ter uma expressão fenotípica diferente de um endosperma Aaa (cf. "relações de dominância"), e daí, eventualmente, haver uma influência sobre o desenvolvimento do embrião. É por razões desta natureza que os cruzamentos entre linhas puras (cf. "modelos de cruzamento") devem ser feitos nas duas combinações (cf. "cruzamentos recíprocos").
Plantas como a batateira são tetraplóides, por um mecanismo de autopoliploidia que consiste simplesmente no aumento para o dobro do número de cópias de todos os genes do núcleo (geneticamente, um indivíduo Aa passa a ser AAaa). Pelo mesmo mecanismo, os esporos saídos da meiose (haplóides) podem produzir em muitas plantas diplóides homozigóticos para todos os loci (excepto onde houver mutações).
As leis de Mendel não se aplicam ao material genético extra-nuclear, presente nos plastos e nas mitocôndrias (fala-se assim de três conjuntos de genes, ou genomas, nas células: genoma nuclear, genoma plastidial, e genoma mitocondrial). Os chamados "plasmagenes" codificam diversas funções, como por exemplo parte do aparato enzimático da fotossíntese e da respiração, e não se transmitem pelos gâmetas masculinos. Por isso a respectiva hereditariedade (dita citoplásmica) é mediada exclusivamente pelo gametófito feminino. Se, por mutação, se originasse um novo alelo num cloroplasto, enquanto nos restantes cloroplastos permanecia o gene de origem, a sua segregação seria ditada pelos acasos das sucessivas citocineses da mitose, não parecendo haver nenhuma regra que permita fazer previsões. Certas ocorrências em diversas plantas de sectores (ou de zonações) albinas ou variegadas são exemplos clássicos de "segregação mitótica" de plastomas deficientes na síntese de clorofila.