Síndrome de Turner: diagnóstico tardio na adolescência | Portuguese Journal of Pediatrics
Síndrome de Turner: diagnóstico tardio na adolescência
Teresa Torres CEntro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho
Susana Lopes Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Médio Ave, Unidade de Famalicão
Cláudia Melo Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Médio Ave, Unidade de Famalicão
Paula Rendeiro CGC Genetics, Centro de Genética Clínica
Teresa Borges Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Porto
Paula Fonseca Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Médio Ave, Unidade de Famalicão
https://doi.org/10.25754/pjp.2014.3975
Síndrome de Turner, Baixa estatura, Amenorreia primária
A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossómicas mais frequentes no sexo feminino e é uma importante causa de baixa estatura e amenorreia primária.
Apresenta-se o caso de uma adolescente de quinze anos referenciada à consulta hospitalar por baixa estatura e amenorreia primária. Constatado na consulta um cruzamento descendente de percentis da estatura desde os oito anos e um atraso pubertário. Foi realizada investigação etiológica que permitiu o diagnóstico de ST.
No caso descrito o diagnóstico foi tardio, por falha no reconhecimento e valorização da baixa estatura e do atraso pubertário. Os autores pretendem, com este caso, reforçar a importância da vigilância adequada do desenvolvimento e crescimento em qualquer idade pediátrica, incluindo a adolescência.