A Síndrome EEC é uma doença rara1, autossómica dominantede expressão variável2. Resulta de mutações ao nível do cromossoma 3 e 73, relacionadas com o desenvolvimento da ecto-mesoderme4. A ectrodactilia/sindactilia são os achados clínicos mais comuns (85-90%), daí também se designar por síndrome da “garra de lagosta”5. As alterações ectodérmicas mais frequentes são tricodisplasia, hipotricose, distrofia ungueal e alterações dentárias. A fenda lábio-palatina surge em 60-70% dos casos4,5. Alterações oculares (alterações do aparelho lacrimal, queratites, úlceras), otológicas e do sistema nervoso central podem estar presentes, mas são menos específicas4,5. Na maioria das vezes o diagnóstico é clínico, dispensando-se o estudo genético. O acompanhamento deve ser, como no presente caso, multidisciplinar4.

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