Teste não invasivo para determinação das trissomias 21, 18 e 13, das Síndromes de Klinefelter e de Turner bem como das Síndromes do Triplo X e de XYY
Utilizando a tecnologia next generation sequencing, o teste de genética molecular não invasivo PrenaTest® determina Trissomias 21, 18 e 13, bem como aneuploidias dos gonossomas (Síndromes de Turner, Triplo X, Klinefelter e XYY) com um elevado grau de precisão. O PrenaTest® complementa os métodos convencionais de diagnóstico pré-natal e não implica quaisquer riscos de aborto relacionados com procedimento do teste, contrariamente aos métodos invasivos, tais como a amniocentese. O PrenaTest® é o teste de eleição a partir da nona semana de gravidez (9 + 0 desde da DUM) para as gestantes com risco acrescido de anomalias cromossómicas fetais.
O único NIPT que utiliza 2 metodologias de diagnóstico.
O PrenaTest® Smart qPCR assegura uma análise rápida e acessível.
O PrenaTest® baseado em Sequenciação de Nova Geração oferece uma análise mais abrangente.
Novo Smart qPCR
O Smart qPCR baseia-se na metodologia de PCR quantitativo em tempo real . A distinção entre as amostras positivas e negativas (com e sem evidência de trissomia 21) é possível devido ao diferente padrão de metilação de alguns genes maternos e fetais.
Esta metodologia inclui, também, a quantificação da percentagem de ADN fetal, sendo, este valor, indicado no relatório final da análise.
Sequenciação de Nova Geração
No método de sequenciação massiva paralela, o ADN é sequenciado recorrendo às plataformas analíticas mais recentes. O objectivo é determinar se o número de sequências do cromossoma em análise é superior ao esperado para um individuo euplóide (com nº de cromossomas considerado normal). Esta tecnologia é a mais comumente utilizada e validada em inúmeros estudos.
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