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Síndrome KAT6A: Constança depende de estimulação profunda para desenvolver algumas capacidades como gatinhar
13/12/2021 - 11:05
Trata-se de uma síndrome extremamente rara que envolve uma mutação do gene KAT6A e que ainda se encontra em investigação. Os dados internacionais mostram que existem "pouco mais de 250 casos" no mundo. Constança tem três anos e sofre desta síndrome. Apresenta atrasos severos na fala, problemas de desenvolvimento, problemas gastrointestinais, cardíacos, entre outros, o que faz dela uma criança completamente dependente. A estimulação profunda é o único tratamento que lhe permite desenvolver algumas capacidades como gatinhar, daí que a família tenha lançado uma campanha para angariar fundos para manter a terapia.
"A Constança tem 3 anos e 8 meses e foi diagnosticada em novembro de 2019 com a síndrome KAT6A", começa por contar a mãe revelando que se trata de uma síndrome tão rara que até os médicos foram apanhados de surpresa. "Na altura, não sabiam bem o que a tornava tão especial, parecia ser uma doença genética que ainda não conseguiam identificar", recorda. "A médica que nos acompanhou no Hospital da Estefânia conhecia muito pouco pois é uma síndrome conhecida há meia dúzia de anos e ela apenas conhecia outro caso em Portugal", recorda.
Assim que nasceu, Constança foi internada no serviço de Neonatologia do Hospital de Portimão. "Não mamava, tinha o nariz achatado, e esteve internada uma semana" para avaliar problemas cardíacos. Aos seis meses foi operada ao coração e detetaram uma microcefalia.
Segundo a mãe, Anadá Filipitsch, foram necessárias várias consultas de genética e vários exames para concluir o diagnóstico. "Neste momento em todo o mundo somos pouco mais de 250 com este diagnóstico. Cada situação é única, mas todas elas exigem uma intervenção terapêutica, educativa e médica que implica apoios de vária natureza, muitas vezes dispendiosos para as famílias", explica.
A Síndrome KAT6A é um distúrbio do neurodesenvolvimento recentemente identificado, caracterizado principalmente por deficiência intelectual de gravidade variável e atraso na fala, hipotonia e malformações do coração e dos olhos. Além disso, problemas com alimentação são frequentes.
De todos os sintomas, como os atrasos severos na fala, atrasos gerais no desenvolvimento da criança, problemas de alimentação, problemas de visão, problemas sensoriais, graves problemas gastrointestinais, anomalias cardíacas, hipotonia e convulsões, Constança apenas não apresenta os últimos.
"A Constança é dependente para tudo, para se alimentar, para se vestir, para a sua higiene - a mais difícil de todas é a Constança não defecar sozinha, precisa de ajuda", esclarece a mãe.
Deste modo, é acompanhada por várias especialidades médicas, quer no Serviço Nacional de Saúde, quer a nível privado. "É seguida no Hospital de Portimão, no centro de saúde de Lagos, em pediatria, otorrino e fisiatria. Para outras especialidades é seguida no privado", conta.
"Relativamente as terapias semanais como fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional é seguida pela Eli, de Lagos\Luz\Neci, e no privado Técnifisio em Lagos", adianta referindo, no entanto, que "onde a Constança teve mais evolução foi no seu primeiro intensivo no CHS - Centro de Estimulação Intensiva, em Braga, e que conta com uma área física de aproximadamente 8.000 m2, incluindo diferentes ginásios especializados para adultos e crianças, onde diariamente se aplica o protocolo terapêutico MIIP - Multi-fatorial, Integral, Intensivo e Personalizado". "Foi assim que a Constança iniciou o gatinhar", explica.
Não existindo um tratamento específico para esta síndrome, e sendo que cada caso é um caso, é essencial a realização de terapias com estimulação para que estas crianças possam desenvolver algumas capacidades. Segundo Anadá, "existem meninos que andam e vão a escola, como existem meninos que não andam não comunicam e são dependentes para tudo".
Sendo a estimulação intensiva que recebe no Centro de Braga um tratamento dispendioso, a família lançou uma campanha de angariação de fundos para que a Constança possa realizar um novo protocolo em breve. "Para que a Constança possa continuar a evoluir, ( e ela tem evoluído, mesmo que seja pouco evolui e é nisso que eu me agarro para continuar a nossa maratona) ela precisa de continuar a fazer dois intensivos por ano, que tem um custo de cerca de 10 mil euros cada, ou seja 20 mil euros ano. Deste modo, e porque não nos é possível pagar estes montantes, fiz esta campanha para que ela tenha hipótese de fazer outro intensivo em abril\maio de 2022 e assim caminharmos para um futuro melhor", explica a mãe.
"Também fazemos recolha de tampas de plástico e metal, que entregamos na empresa Resialentejo, em Beja, (projecto dê uma tampa) que consiste na entrega de tampas e o valor angariado nessa entrega é revertido para pagamentos parciais dos intensivos. Todo este processo é feito entre a Resialentejo e a Clínica", acrescenta.
Para quem tiver interesse em acompanhar o caso de Constança, a mãe partilha a página que criou para a filha: https://www.instagram.com/morningsmilewithconstanca/ e a página onde pode contribuir com donativos: https://gofundme/41354e1d.
"Ajudem a Constança a continuar a sorrir todos os dias da sua vida! E quem sabe um dia andar e poder usufruir deste mundo como nós! Juntos somos mais fortes. Juntos podemos fazer a diferença na vida da nossa Constança", apela recordando que o momento do diagnóstico foi muito duro. "Foi como se me tivessem tirado o chão, mas de alguma forma um alívio por ter um relatório e saber com o que tinha que lidar. As palavras da médica foram: «tem uma maratona pela sua vida fora, pois era mais fácil ganhar o Euromilhões do que ter uma filha com esta síndrome»".
"Claro que passámos pela fase de aceitação que é bastante dolorosa para toda a família e cada um leva o seu tempo... Como Mãe custou-me particularmente ver a minha filha mais velha com sete anos, na altura, a chorar e a perguntar porque é que tinha uma mana assim... se para nós é difícil aceitar e já temos muito mais perceção da vida, o que será para uma criança...", conclui.