Sindrome X - Frágil - Estudo de Caso (número 3) - educação diferente
Sindrome X - Frágil - Estudo de Caso (número 3)
4 – Diagnóstico da SXF
A grande importância do reconhecimento clínico e diagnóstico específico da SXF vem do facto de que virtualmente todos os casos são hereditários e familiares.
O diagnóstico de uma criança com a SXF estabelece a oportunidade valiosa de fazer estudos na família, para identificar outros membros que possam estar afectados ou ser apenas portadores, e de fazer um aconselhamento genético eficiente levando à prevenção de novos casos.
Na infância o diagnóstico da SXF é difícil por causa da ausência de especificidade dos sinais clínicos e porque se assemelham aos sintomas de outros casos clínicos de atrasos e deficiências de desenvolvimento, contudo deve haver especial atenção quando há ocorrência de problemas persistentes de aprendizagem noutros membros da família. Geralmente o que motiva a primeira consulta é a hipotonia da criança.
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área cognitiva variando entre as dificuldades de aprendizagem e os vários níveis e tipos de deficiência mental.
As manifestações podem ser avaliadas por escalas de critérios quantitativos e qualitativos, cujos parâmetros permitem um levantamento de suspeitas ou uma aproximação diagnóstica revelando necessidade ou não do diagnóstico molecular que confirme a síndrome.
Há dois tipos de testes laboratoriais que permitem o diagnóstico da SXF: testes cromossómicos e testes moleculares. O valor relativo destes testes depende da situação específica, uma vez que, para uma criança do sexo masculino com atraso mental e pouco ou nenhum disformismo está indicado o estudo cromossómico completo com pesquisa específica adicional de SXF; para uma menina com atraso mental é recomendável fazer directamente o teste molecular baseado no uso de sondas de DNA, uma vez que, neste caso, o estudo cromossómico para pesquisa de SXF tem frequência altíssima de resultados falsos negativos.
À imagem de outras síndromes e/ou malformações/disfunções mentais, esta síndrome é de difícil diagnóstico. Também neste caso, uma intervenção precoce é recomendada com vista a evitar a sua evolução mais que a sua evitação uma vez que é congénita.
Muitas crianças portadoras de SXF, apresentam alterações da fala e da linguagem que permitem a sua detecção, isto é, determinadas situações como sejam a verificação de ecolália, ou de gaguez seja ela clónica ou tónica, ou ainda de dispraxia oral, são indicadores de que algo de "anormal" se passa com a criança e, por conseguinte, motivo para uma consulta de despistagem que dará origem a um diagnóstico.
Este tipo de diagnóstico, o pré-natal, é recomendado quando existem antecedentes familiares, isto é, quando há casos de SXF em familiares afectados e por conseguinte a forte possibilidade de os progenitores serem portadores do gene mutante.
Após o nascimento, o diagnóstico é feito com base nas malformações e/ou nas alterações de fala e linguagem.
Para além das características apontadas existem ainda outras que importa referir pela sua relevância em termos educativos como sejam: fala rápida, ritmo desordenado, dispraxia oral, volume alto, habilidade sintáctica preservada, dificuldade na relação semântica (temporal, sequencial, conceptual, inferencial), boa capacidade imitativa de sons, bom senso de humor e uso frequente de frases automáticas.
5 – Tratamento da SXF
Dependendo da necessidade de cada caso, podem realizar-se tratamentos ao longo das várias etapas do desenvolvimento do indivíduo portador de SXF.
Embora não haja tratamento/cura esta situação pode ser corrigida, isto é, minimizada mas não só através de medicação, uma vez que é importante que as crianças portadoras de SXF para além de acompanhamento médico e respectiva medicação utilizem também terapia psicomotora e da fala bem como o recurso a pedagogias específicas. Desta forma a maioria dos sintomas comportamentais, hiperactividade, impulsividade, oscilações de humor, alterações de atenção, agressividade, ansiedade e comportamento obsessivo, respondem bem a tratamento químico; sintomas relacionados com a linguagem são mais convenientemente tratados se recorrermos ao tratamento com terapias psicomotoras e da fala. Constatamos então que a intervenção junto dos portadores desta síndrome exige acompanhamento clínico e educativo em várias especialidades.
► Acompanhamento clínico deve incidir sobre:
J Acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico com recurso a psicofarmacos;
J Estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora;
J Atendimento fonoaudiológico (Terapia da Fala) para aquisição da fala – motricidade oral / fonoarticulação, desenvolvimento e organização da linguagem oral e escrita;
J Psicoterapia familiar e/ou individual;
J Atendimento psicopedagógico clínico para transtornos de aprendizagem, organização e desenvolvimento do potencial intelectual;
J Educação escolar especial e/ou regular;
J Terapia ocupacional.
► Por sua vez o atendimento na área intelectual deve verificar-se ao nível de:
J Adaptação de metodologias e procedimentos que visem:
o Desenvolver as áreas fortes;
o Minimizar as áreas fracas;
J Recurso informático e multimédia para:
o Estimulação visual: gráfica e animada;
o Estimulação auditiva;
o Desenvolver áreas da linguagem: fala/leitura/escrita;
o Desenvolver áreas das habilidades de raciocínio;
J Busca de diagnóstico para:
o Tratamento precoce e especializado;
o Mediação do desenvolvimento máximo do potencial intelectual e de aprendizagem disponíveis em cada individuo;
o Propiciar e facilitar as aprendizagens escolares e ocupacionais;
o Estimular a aquisição de habilidades mentais;
o Estimular a adopção de condutas adequadas;
o Perspectivar a inserção digna na sociedade.
6 - Activação psicológica
O desenvolvimento é um processo de construção pessoal realizado na dupla influência entre a herança genética e o meio.
Tradicionalmente, segundo Sousa (2003: 80) o "desenvolvimento psicológico centra-se na constatação das diferenças de comportamento dos indivíduos em função das suas faixas etárias". Nesta abordagem, de carácter construtivista (Sousa, 1997), o sujeito é visto com as suas características, problemas, dificuldades, potencialidades, capacidades, entre outras.
6.1 - Componentes de activação do desenvolvimento psicológico
No que concerne ao desenvolvimento psicológico, ou seja, no que se refere ao estádio, ao nível, às estruturas e competências do sujeito, este é encarado como um factor preponderante no conjunto de respostas que o sujeito é capaz de demonstrar ao longo do seu percurso de desenvolvimento.
Estudos mais recentes apontam para a introdução de alterações a nível da aprendizagem, adaptação, vinculação e maturidade, conducentes a um conceito de desenvolvimento psicológico concebido "como um fenómeno interactivo resultante das potencialidades, das características individuais e dos seus contextos envolventes" (Sousa, 2003: 81).
Neste sentido, o processo de ensino aprendizagem deve contemplar a vertente da pesquisa incentivando a descoberta, a criatividade, a auto – aprendizagem, a reflexão e o desenvolvimento da autonomia. Este modelo de ensino fomenta a implementação do modelo de activação e conduz ao desenvolvimento cognitivo dos alunos.
Para que este modelo seja implementado e sendo a educação concebida como um processo em permanente desenvolvimento o professor deverá ter em conta a necessidade constante do aluno passar por experiências diversificadas de aprendizagem, assumindo um papel de mediador, responsabilizando-se por promover a aprendizagem activa da criança.
Estas experiências deverão ser adaptadas e adequadas ao estádio de desenvolvimento da criança, deverão partir do ponto em que ela se encontra para lhe proporcionar "a possibilidade de aceder aos estádios seguintes de desenvolvimento através de uma interacção adequada" (Simões e Simões (1998: 346).
Para aceder a estes estádios é preciso que a criança se desenvolva de forma interactiva nas várias dimensões da qual é parte integrante, a psicomotora, a linguística, a cognitiva, a afectivo – relacional e a emocional, a social e a axiológica, atendendo ao aspecto comunitário, social, familiar e individual. Estas dimensões interligam-se numa unidade dinâmica e aberta subjacente ao sujeito como "algo que é uno e único dentro da sua própria espécie, o que lhe permite desenvolver-se, dentro dos limites e das suas possibilidades em interacção com as outras pessoas e o meio envolvente" (Tavares, 1995: 52).
Neste sentido, o professor deverá utilizar metodologias de ensino e estratégias concretas que passem pela descoberta e pela gestão de conflitos cognitivos desenvolvendo actividades de sala de aula de carácter experimental que apelem às actividades da criança / sujeito no sentido de gerir ela mesma a descoberta e o conflito. Quanto mais induzidas forem as crianças neste método de trabalho menos dependerão do adulto e construirão elas próprias a base da sua própria aprendizagem futura.