Estudo identifica variantes ligadas ao início de sintomas da paramiloidose | Maia Primeira Mão
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Estudo identifica variantes ligadas ao início de sintomas da paramiloidose
foto do site i3s.up.pt
Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto identificaram num estudo "vários fatores de risco" associados à idade de início do aparecimento de sintomas da paramiloidose.
A paramiloidose, vulgarmente designada 'doença dos pezinhos', é uma doença neurodegenerativa e hereditária, causada por uma mutação no gene da TTR.
As variantes detetadas "dentro da região promotora" da paramiloidose "podem alterar a expressividade da doença, fazendo com que esta se manifeste de forma mais tardia ou precoce".
Em Portugal, "cada vez mais são diagnosticados casos tardios (depois dos 50 anos), muitas vezes isolados ou descendentes de portadores assintomáticos em idades avançadas, ocorrendo por vezes uma grande antecipação", esclarece o investigador.