USP concluiu o maior sequenciamento genético da população brasileira – Clipping Service
USP concluiu o maior sequenciamento genético da população brasileira
Cientistas da USP finalizaram o maior banco de dados genéticos da população brasileira, com o sequenciamento do genoma completo de 1.171 idosos. Na amostra, foram encontradas 2 milhões de variações genéticas inéditas.
Os mais de mil genomas completos, já disponíveis em plataforma aberta on-line, devem facilitar o diagnóstico de doenças raras por meio de testes genéticos.
No estudo da USP, os pesquisadores analisaram 400 variantes catalogadas em bancos genômicos internacionais como patogênicas. Ao verificarem a condição clínica dos idosos que tiveram o sequenciamento realizado, os cientistas observaram que 37% dessas variações não estavam relacionadas a doenças no grupo brasileiro e reclassificaram essas variantes como não patogênicas.