Os primeiros sintomas12 da distrofia8 muscular progressiva do tipo Duchenne surgem simetricamente em ambos os lados do corpo, antes dos cinco anos de idade: quedas frequentes, dificuldades de subir escadas, de correr ou levantar do chão e hipertrofia13 das panturrilhas14. O comprometimento muscular tem início pelos músculos3 da cintura pélvica15 (quadril e pernas) e piora progressivamente, levando dentro de algum tempo à incapacidade de andar (por volta de 9 a 12 anos de idade), atingindo mais tarde os membros superiores. Geralmente, o tecido16 muscular fica mais débil e os músculos3 aumentam de tamanho (talvez por isso). No músculo cardíaco17 essas alterações frequentemente causam problemas na frequência dos batimentos do coração18. As crianças afetadas têm uma marcha vacilante e podem sofrer contraturas musculares, não conseguindo estender totalmente os cotovelos ou os joelhos e causando lordose19 e escoliose20 na coluna vertebral21, o que leva muitas delas a ficarem confinadas a uma cadeira de rodas já aos 10 ou 12 anos de idade.