Grupo Pardini lança teste genético que pode salvar ou melhorar qualidade de vida de recém-nascidos | Newslab
No entanto, se o DLE encontrar alterações nos exames de acilcarnitinas ou aminoácidos, este resultado parcial será reportado aos médicos solicitantes em até três dias úteis para que eles possam modificar a conduta terapêutica, quando houver indicação. Além disso, o DLE disponibiliza assessoria técnico-científica para auxílio na interpretação desses resultado , ao médico ou profissional de saúde de qualquer parte do Brasil e do exterior.
O teste investiga as seguintes doenças: erros inatos do metabolismo; defeitos de Beta Oxidação dos Ácidos Graxos; distúrbios do Metabolismo dos Ácidos Orgânicos; aminoacidopatias; distúrbios do Ciclo da Ureia doenças mitocondriais (genes nucleares e DNA mitocondrial); epilepsias de causas metabólicas e não metabólicas;; diversas alterações endocrinológicas; e imunodeficiências primárias. Confira a lista completa abaixo.
Apnéia, insuficiência respiratória de causa desconhecida;
Choque/ desidratação sem causa aparente;
Alterações hematológicas (ex: anemias, trombocitopenia , neutropenia e distúrbios da coagulação);
Alterações metabólicas (ex: hiperbilirrubinemia, hiperinsulinismo hipoglicemia persistente, acidose metabólica, alcalose respiratória, hiperamoniemia/ hiperlacticemia).
Defeitos de Beta Oxidação dos Ácidos Graxos
Resultado rápido em até 10 dias úteis;
Alterações encontradas nos exames de acilcarnitinas ou aminoácidos serão reportadas em até 3 dias úteis para que o médico assistente possa modificar a conduta terapêutica quando houver indicação;