O médico realçou que “se não fosse o rastreio todas estas doenças eram diagnosticadas tardiamente” e “as crianças já teriam tido morte ou atrasos neurológicos irreversíveis”.
“O tratamento das doenças genéticas não cura, unicamente evita que a doença progrida. Portanto, o objetivo é começar a fazer o tratamento antes de a doença ter feito lesões e é por isso que tem de ser feito nos primeiros dez dias de vida”, sublinhou.
Para acompanhar os doentes, foram criados centros específicos de tratamento nos principais hospitais do país que trabalham em colaboração com a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Instituto Dr. Ricardo Jorge.