Anemia de Fanconi é uma síndrome genética herdada geneticamente dos pais. A herança mais freqüente é conhecida com autossômica recessiva, ou seja, é preciso herdar uma mutação do pai e outra mutação da mãe para a criança apresentar a doença.
Ela tem o nome de anemia devido ao achado freqüente no hemograma de anemia devido à falência progressiva da medula óssea. Quando a medula óssea (fábrica do sangue) não funciona adequadamente o paciente apresenta anemia (hemácias são células responsáveis pelo transporte de oxigênio), trombocitopenia (as plaquetas, células importantes para coagulação do sangue estão diminuídas) e neutropenia (quando os neutrófilos estão diminuídos – neutrófilos são células do sangue importantes na defesa do nosso organismo contra bactérias).
Então quando existe falência de medula óssea o paciente apresenta anemia, defesa do corpo fica baixa e pode apresentar sangramentos.
A maioria dos pacientes com Anemia de Fanconi apresenta anemia e trombocitopenia por volta dos 8 anos de idade (7-10 anos), quando então surge palidez cutânea e manchas arroxeadas. Todo hematologista quando esta frente a um caso de uma criança com falência de medula óssea deve pensar na hipótese diagnóstica de Anemia de Fanconi. Deve-se então ficar atento para a presença de baixa estatura, manchas café-com-leite e má-formações ósseas (polegar e braço).
O diagnóstico é feito por um exame chamado teste de fragilidade cromossômica em sangue. Deve ser realizado em laboratório que tenha experiência com a realização do exame. O laboratório do HC – UFPR apresenta a maior experiência do país para esta análise.
Quando o paciente com Anemia de Fanconi evolui para falência de medula óssea o tratamento curativo desta complicação hematológica é a realização de um transplante de medula óssea. Atualmente a taxa de sucesso com a realização do TMO é acima de 90%, quando se acha um doador totalmente compatível.