GENE APC - MUTACAO 5-bp Del 1309 [APCDEL]
Palavras chaves Polipose adenomatosa familiar FAP CA Coloretal Comentários A Polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma síndrome autossômica dominante relacionada à predisposição ao câncer colorretal e caracterizada pela presença de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto em idades precoces. Comumente, na ausência de cirurgia profilática, a FAP evolui para o câncer colorretal (CCR). Manifestações extracolônicas como osteomas, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, tumores, cistos sebáceos desmóide, hepatoblastoma, tumores gastrointestinais superiores ou carcinoma da tiróide também estão associados a FAP. A principal base genética de FAP são mutações no gene APC, que codifica uma proteína supressora de tumor envolvida na regulação da proliferação celular e segregação cromossômica. Cerca de 90% das mutações relacionadas à FAP resultam em proteínas APC truncadas e situam-se principalmente no exon 15. A mutação 5-bp Del 1309, uma deleção de AAAGA no códon 1309 do gene APC, ocorre em 10% das famílias com FAP. Apesar do perfil mutacional do gene APC variar nas diferentes populações, a mutação 5-bp Del 1309 é considerada um hotspot e é relatada como a mutação mais comum no gene APC relacionada a FAP.