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Amiloidose ATTR hereditária (hATTR), Hiperoxalúrias Primárias (HP) e Porfiria Eritropoiética Congênita
Conhecer e identificar os sintomas são fatores fundamentais para agilizar o diagnóstico de uma doença rara. A descoberta precoce, na maioria dos casos, torna-se um dos primeiros desafios da longa jornada enfrentada pelos raros. Após o diagnóstico, que pode demorar anos, a etapa seguinte também marca o início de uma nova caminhada: a busca pelo acesso ao tratamento correto e contínuo. Por isso, ampliar o conhecimento e o debate sobre as doenças raras é essencial. Conheça mais sobre as características, de três doenças raras – amiloidose, hiperoxalúrias primárias (HP) e porfirias.
O que são Amiloidoses?
As Amiloidoses são um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizados pelo depósito de proteínas insolúveis nos tecidos, o que impacta na estrutura e a função desses tecidos. Mais de 30 proteínas causadoras da doença já foram identificadas.
A pandemia mudou a rotina de quem tem uma doença rara. Muitos pacientes que precisam fazer exames e passam por vários especialistas periodicamente tiveram suas rotinas bastante impactadas durante o período. Outra dificuldade encontrada pelos raros durante a covid-19 foi a falta de medicação. Acompanhe o depoimento de um paciente que tem amiloidose, doença genética rara, e enfrenta esse impacto negativo causado pela falta de assistência e tratamento em meio ao cenário do novo coronavírus.
Sinais da amiloidose hATTR
A amiloidose hATTR é uma das formas mais comuns dentre as amiloidoses. Trata-se de uma doença genética rara de herança autonômica dominante causada por uma mutação no gene TTR, o que significa que uma pessoa precisa de apenas uma cópia do gene mutante para manifestar a doença. Portanto, a enfermidade pode ser herdada do pai ou da mãe. Os sintomas mais comuns incluem dor neuropática, parestesia (sensação de formigamento), fraqueza e Infecções recorrentes do trato urinário. Diarreia, náusea, vômitos, arritmias cardíacas e insuficiência cardíaca também podem ser sinais da amiloidose hATTR. Assim como outras doenças raras, o diagnóstico precoce é determinante para o indivíduo chegar ao tratamento correto.
O que é, Causa, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento
O que são as hiperoxalúrias primárias (HP)?
As hiperoxalúrias primárias (HP) são um grupo de doenças genéticas raras que levam à superprodução de oxalato no fígado.5 A forma mais grave de HP é a hiperoxalúria primária tipo 1, que representa aproximadamente 70% a 80% de todos os casos.2,5,6 As complicações da HP1 podem ser fatais.4 Frequentemente caracterizada por cálculos renais, a doença genética progressiva é causada por mutações no gene AGXT que tornam a enzima hepática alanina-glioxilato aminotransferase (AGT) disfuncional.5 Normalmente, a AGT converte o glioxilato, que é gerado por outra enzima hepática, a glicolato oxidase (GO).4,5
Estima-se que a HP1 afete 1-3:1.000.000 de indivíduos na Europa e nos Estados Unidos, com uma prevalência maior no Oriente Médio e na região norte da África.1,3-5
HP1 em Números
50% dos pacientes com HP1 podem não estar diagnosticados, embora dados de prevalência sejam limitados;10
5,5 anos é o tempo de atraso mediano em adultos entre o início das manifestações clínicas e o diagnóstico;15
Até 70% dos diagnósticos em adultos ocorrem após a progressão para DRET.4,8,12-14
Os tipos de HP
Existem três tipos de hiperoxalúria primária: tipo 1 (HP1), tipo (HP2) e tipo (HP3), cada uma delas causada por um defeito numa enzima diferente.3
A HP1 frequentemente se apresenta com cálculos renais e é causada por um defeito na enzima alanina-glioxilato aminotransferase (AGT), específica do fígado.1,3 A AGT tem como função converter o glioxilato, gerado pela enzima hepática glicolato oxidase (GO), em glicina.2,3
Porfiria Hepática Aguda (PHA)
A porfiria hepática aguda (PHA) faz parte de uma família de doenças genéticas raras e é caracterizada por crises possivelmente fatais e, em alguns casos, por sintomas debilitantes crônicos que afetam as atividades diárias e a qualidade de vida. Os sintomas da PHA muitas vezes podem se parecer com os de outras doenças mais comuns, como a síndrome do intestino irritável, apendicite, fibromialgia e endometriose.
Quem tem uma doença rara lida diariamente com vários desafios. A jornada inclui a busca pelo diagnóstico precoce correto, passagens por vários médicos de diferentes especialidades e segue ainda com a necessidade do tratamento adequado e contínuo. Durante a pandemia da covid-19, muitos indivíduos mudaram suas rotinas por causa das restrições impostas pelo novo coronavírus, o que dificultou ainda mais a vida dos raros, familiares, amigos e cuidadores. Acompanhe o depoimento de uma paciente que tem porfiria, doença rara que no mundo atinge uma a cada 100 mil pessoas.
"Diagnóstico de porfiria não é uma condenação", diz Ieda Maria Scandelari
Em entrevista ao portal Muitos Somos Raros, presidente da Associação Brasileira de Porfirias (ABRAPO) ressalta a importância da ajuda psicológica para que o paciente saiba lidar com o fato de ter de conviver com uma doença rara, e sem cura, pelo resto da vida.