Talassemia - Um Tipo de Anemia Grave e Hereditária | Dr Marcel Brunetto
Talassemia é uma condição do sangue que faz com que o corpo produza menos glóbulos vermelhos saudáveis ​​e menos hemoglobina do que o normal.
Pessoas com esta condição podem ter anemia leve ou grave. Muitas pessoas, entretanto, levam vidas saudáveis. Mas pode causar problemas de saúde graves que precisam de tratamento. Quando muito severa, pode causar a morte.
Neste artigo, veja mais informações sobre a talassemia, suas causas, formas de tratamento e possíveis complicações que pode causar.
Compreendendo a Talassemia
As talassemias são um grupo de anemias que resultam de defeitos hereditários na produção de hemoglobina. As talassemias estão entre as doenças genéticas mais comuns em todo o mundo. A produção ineficaz de glóbulos vermelhos na medula óssea e a destruição excessiva destas células sanguíneas são responsáveis ​​pela anemia.
A hemoglobina normal, também chamada de hemoglobina A, tem quatro cadeias de proteínas – duas alfa globinas e duas beta globinas. Os dois principais tipos de talassemia, alfa e beta, são nomeados após defeitos nessas cadeias de proteínas.
Quatro genes (dois de cada pai) são necessários para fazer cadeias de proteínas de alfa globina suficientes. O traço de alfa talassemia ocorre se um ou dois dos quatro genes estiverem ausentes. Se mais de dois genes estiverem ausentes, ocorre anemia moderada a grave.
Dois genes (um de cada pai) são necessários para fazer cadeias de proteína beta globina suficientes. A beta talassemia ocorre se um ou ambos os genes forem alterados.
A gravidade da talassemia beta depende de quanto um ou ambos os genes são afetados. Se ambos os genes forem afetados, o resultado é anemia moderada a grave.
A talassemia é hereditária. Isso significa que é passado de pai para filho por meio de mutações nos genes. Se alguém em sua família tem a doença, você pode dizer que tem um histórico familiar de talassemia.
Uma mutação genética pode fazer com que um gene não funcione corretamente. Também pode causar defeitos de nascença ou outras condições de saúde. Os pais podem passar o gene com a mutação da talassemia para seus filhos.
O tratamento depende da gravidade da doença. A forma leve de talassemia pode não precisar de tratamento. Se sua condição for mais grave, pode precisar de tratamento médico, incluindo:
Transfusões de sangue. As transfusões de sangue fornecem glóbulos vermelhos saudáveis ​​às pessoas com talassemia. Pessoas com formas graves de talassemia podem precisar de transfusões de sangue até a cada 2 a 4 semanas.
Terapia de quelação de ferro. Tanto a talassemia quanto as transfusões regulares de sangue podem causar acúmulo excessivo de ferro no sangue. Crianças e adultos que recebem transfusões de sangue regulares precisam de medicamentos para ajudá-los a se livrar do ferro extra. Este medicamento é denominado terapia quelante de ferro.
Suplementos de ácido fólico. Um suplemento é um produto que você toma para compensar certos nutrientes que você não obtém em quantidade suficiente nos alimentos que ingere. Você pode precisar tomar suplementos de ácido fólico para ajudar a tratar a anemia. O ácido fólico é uma vitamina B de que cada célula do corpo necessita para crescimento e desenvolvimento saudáveis.
Transplante de medula óssea. Este é um tipo de transplante de células-tronco. As células-tronco podem se transformar em tipos específicos de células no corpo e são usadas para tratar algumas formas de câncer e anemia. Em um transplante de medula óssea, você recebe novas células-tronco que podem crescer para formar células novas e saudáveis. É um procedimento arriscado e usado apenas nos casos mais graves.
Quando a talassemia é grave, pode levar a complicações graves de saúde, incluindo:
Problemas ósseos. A talassemia pode fazer com que a medula óssea se expanda. Quando a medula óssea se expande, os ossos ficam mais largos. Eles podem se tornar frágeis e quebrar mais facilmente.
Problemas cardíacos. As formas graves de talassemia podem causar problemas cardíacos, incluindo insuficiência cardíaca.
Infecção. Pessoas com talassemia têm maior probabilidade do que outras de contrair infecções, especialmente se o baço foi removido.
Baço aumentado. Em pessoas com talassemia, o baço precisa trabalhar mais. Isso faz com que o baço cresça e isso pode piorar a anemia. O baço pode precisar ser removido se ficar muito grande.
Crescimento lento. Crianças com anemia podem crescer lentamente e ter puberdade tardia.
Muito ferro no sangue. Isso pode causar problemas no coração, fígado e outros órgãos.
Em países com alta incidência de talassemia, é de vital importância oferecer aconselhamento genético prospectivo e alertar os portadores sobre os riscos da concepção.