Desde 2001 que o estudo da nossa variabilidade gen�tica � e em particular das diferen�as que tornam alguns de n�s mais suscept�veis a certas doen�as do que outros � se baseava na an�lise de muta��es gen�ticas pontuais ou SNP (single-nucleotide polymorphism). O m�todo generalizou-se de tal forma, devido aos avan�os t�cnicos da sequencia��o gen�tica, que hoje em dia muitas empresas prop�em a quem quiser, por umas centenas de euros, a leitura de um conjunto de um milh�o dos seus SNP.
Os cientistas analisaram 185 genomas humanos sequenciados no �mbito do Projecto 1000 Genomas (colabora��o internacional lan�ada em 2008) e identificaram as sequ�ncias de 28 mil variantes estruturais (SV), grandes nacos de genoma que variam de uma pessoa para outra. �Conhecermos a sequ�ncia gen�tica exacta das SV e o seu contexto no genoma poder� ajudar-nos a encontrar as causas gen�ticas de doen�as at� agora inexplicadas�, diz Korbel em comunicado.
O novo mapa tamb�m permite perceber melhor por que certas regi�es do genoma s�o mais propensas do que outras �s muta��es. �Descobrimos 51 locais onde certas variantes estruturais se verificam com particular frequ�ncia�, salienta Korbel. �E seis deles ficam em regi�es que se sabe estarem associadas a doen�as gen�ticas como a s�ndrome de Miller-Dieker, uma doen�a cong�nita cerebral que pode conduzir � morte no primeiro ano de vida.�

Semana mega fraquinha em posts por aqui. O negócio foi corrido demais, mas essa semana acho que volto ao normal.
Muitos e muitos marcadores!! Recebi os 100 que havia ganhado no Top Comentarista do Palácio de Livros e mais 15 de uma cartinha do Skoob. E tem uns marcadores muito legais aí no meio, olha esse do Game of Thrones ao lado do livro *.* Gossip Girl recebi de uma troca direta no Skoob, gostava muito da série na tv e sou bem curiosa para ler os livros.
Essa semana terminei de ler As duas faces do destino (já saiu a resenha!) e estou lendo Perdidos na Tradução e O eterno Barnes. Deve sair a resenha do primeiro essa terça, ele é tipo um manualzinho (estilo esses 501 grandes autores), só que sobre traduções curiosas dos títulos de filmes.
Armandinho. É mais uma seção de tirinhas que entrou direto para a lista das preferidas! O Armandinho é um garotinho muito muito querido e espertinho - o autor já falou que várias das histórias são baseadas no seu filho. Ele lembra muito a Mafalda por fazer críticas sociais, mas também tem tirinhas que são apenas para diversão, com toda a inocência de uma criança. A imagem literária da semana é uma delas! Confiram outras:
E por último, gostei das tirinhas! Mas nem me fale em Mafalta. Tenho um trauma com ela desde minhas aulas de espanhol na escola. rsrs
Estou esperando sua resenha de 'Eterno Barnes', gostei da sinopse e adoro quando um autor nacional se destaca.
Amooo, GG. Sinto tanta saudade que to pensando em assistir tudo de novo! \o/ Queria muito ler os livros também. Vou esperar ansiosa a resenha por aqui! =D
Eu gosto de Gossip Girl, meu cunhado tem todos os dvds de todas as temporadas, vou pegar emprestado, rsrs. Mas acho que não gostaria de ler, porque não gosto de ler séries muito grandes. Aquela Beijada por um Anjo são cinco livros, só li até o terceiro e parei por enquanto, rs.
Awn, muito fofo o gif. Me lembrou aquele video do pai que põe a máscara de monstro e o filho fica quietinho, dai quando tira o neném chora, haha.
Já as promoções... esse Submarino mudando direto né, poxa! As brumas de avalon, os quatro livros, estava apenas por 19,90, agr ja ta 39,9 uaoia. Mas ainda vale a pena comprar :p msm assim, vou esperar pra ver se volta pra 19,9 :)