Bancos de dados genéticos no diagnóstico - Blog Mendelics
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14 maio, 2020 | Pesquisa, Tecnologia e Qualidade
O sequenciamento de amostras de milhares de pessoas no mundo todo revelou algo surpreendente: temos entre 4 a 5 milhões de alterações no nosso DNA e a grande maioria delas não causa doença. Mais de 99.9% das alterações são trocas de bases ou pequenas deleções ou inserções na sequência no DNA (1) .
Para respondê-la laboratórios clínicos e cientistas contam com um aliado estratégico: os banco de dados genéticos.
Os bancos de dados genéticos reúnem informações sobre milhões de alterações no DNA identificadas em pacientes com alguma doença ou em pessoas clinicamente normais no mundo todo. Laboratórios clínicos e projetos de sequenciamentos em larga escala são os principais responsáveis por fornecer as informações presentes nesses bancos.
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