Há ainda mais um detalhe: como no Brasil é comum a miscigenação (ao contrário dos países em que não há mistura de etnias), não é rara a combinação de talassemias alfa e beta no mesmo indivíduo, e até mesmo a geração de indivíduos descendentes de talassêmicos e ao mesmo tempo de portadores de genes de outras alterações da hemoglobina, como a que causa a anemia falciforme. Nesses casos os sintomas variam imensamente, na dependência de diversos fatores.
Os sintomas da talassemia dependem do tipo e grau de alteração genética, sendo que a do tipo leve geralmente não causa nenhum sintoma. Quando ela é moderada ou grave pode apresentar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar, entre outros sinais:
O diagnóstico precoce é essencial para que a pessoa com talassemia possa dar início ao tratamento, e evitar complicações. Veja, a seguir, os principais exames:
hemograma — para identificar anemia e outras alterações no sangue, das quais a principal é a microcitose, ou seja, redução do volume das hemácias, em geral com redução da hemoglobina que elas contêm;