Bolsa 01/11774-0 - Mioblastos, Sarcoglicanas - BV FAPESP
Correlações genótipo-fenótipo nas sarcoglicanopatias
Estudo da organização das proteínas sarcoglicanas em células musculares em cultura derivadas de pacientes afetados por DMC tipo sarcoglicanopatias
Processo: 01/11774-0
Assunto(s): Mioblastos Sarcoglicanas
As distrofias musculares tipo cinturas (LGMD) constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, que levam à degeneração progressiva dos músculos esqueléticos. As formas autossômicas recessivas (DMC2), que constituem 90% dos casos, apresentam grande variabilidade clínica e genética. Até o presente, já foram identificadas 9 formas diferentes (DMC 2A a 21). Quatro dentre elas, as sarcoglicanopatias, são causadas por mutações nos genes que codificam as proteínas sarcoglicanas do complexo distrofina-glicoproteinas-associadas (DGA) a-SG, b-SG g-SG, e d-SG, causando respectivamente DMC-2D, 2E, 2C e 2F. Estas formas são diagnosticadas em 68% dos pacientes com fenótipo grave. Estudos baseados na distribuição e no comportamento das SGs no DGA em pacientes com as diferentes formas de sarcoglicanopatias podem ajudar a elucidar o mecanismo, formação, inserção e localização do complexo na fibra muscular. Pretendemos estudar a formação do complexo SG em células musculares em cultura, derivadas de pacientes com mutações nos genes das 4 proteínas sarcoglicanas. (AU)
GOUVEIA, Telma Luciana Furtado. Organização do complexo sarcoglicano em cultura de células musculares de pacientes com distrofias musculares tipo cinturas do tipo sacoglicanopatias. 2005. 117 f. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.