Criado em 2008 pela EURORDIS (European Rare Disease Organization – Organização Europeia de Doenças Raras), o dia mundial das doenças raras é um evento anual de conscientização.
A data foi instituída em 29 de fevereiro, um dia raro por ocorrer a cada quatro anos. Quando o ano não é bissexto, a data é celebrada no dia 28 de fevereiro em setenta países do mundo, incluindo Brasil.
O objetivo desta comemoração é de sensibilizar os gestores públicos, órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde sobre tais doenças que afetam 400 milhões de doentes (8% da população mundial) e a importância do diagnóstico e conscientização da dificuldade que os seus pacientes enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.
A OMS define como doenças raras as que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população total. Embora raras, a sua variedade é enorme: são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
A estimativa é que existam mais de sete mil doenças raras no mundo (uma delas Síndrome de Usher) e que atingem 8% da população. Apenas a cidade de São Paulo tem cerca de 900 mil pessoas com estas condições.
Por norma, as doenças raras são de origem genética, manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. Outras causas podem ser infecções bacterianas ou virais, alergias, causas ambientais, ou são degenerativas e proliferativas. Elas são, geralmente, incapacitantes, causando a perda de autonomia – uma vez que muitas delas são crônicas, degenerativas e, frequentemente, fatais. Quase metade dos casos se manifesta logo na infância e no Brasil é a segunda maior causa de mortalidade infantil.
As doenças raras alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.
O Brasil tem a Política Nacional de Atenção Integral às doenças raras desde 2014. Claro que já foi um grande avanço, mas deixou de fora o acesso aos remédios, muitas vezes importados e muito caros, necessitando de ações judiciais para serem conseguidos para seus quase 14 milhões de raros. Cerca de 33% é a porcentagem de redução do custo médio para tratamento de crianças em clínicas multidisciplinares para Doenças Raras, e aproximadamente 95% das doenças não possuem tratamento, que deveriam ser mais específicos e demandam serviços próprios de reabilitação, que promovem a melhoria da qualidade de vida destes pacientes. Assim como também existem, aqueles que podem se beneficiar de medicamentos próprios capazes de interferir na evolução da doença, mas este número é pequeno.
As doenças raras causam enormes impactos sociais, incluindo o estigma, o isolamento escolar e as escassas oportunidades de carreira. Os sistemas de saúde nem sempre são adaptados para garantir um diagnóstico precoce (falta de conhecimentos científicos, tratamentos e equipamentos médicos) e também há falhas de orientações e cuidados multidisciplinares. As pessoas podem viver vários anos em situação precária, mesmo após o diagnóstico. Muitas vezes, o custo do cuidado e do tratamento é alto, resultando no empobrecimento das famílias.
Sindrome de Usher: umas das doenças raras
Ainda desconhecida até pelos médicos, a Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão. Ela é considerada rara e é a principal causa da surdocegueira no mundo.
A perda da visão se dá devido à retinose pigmentar, uma doença degenerativa da retina que geralmente aparece no início da vida ou na adolescência.
A RP é caracterizada por sintomas como cegueira noturna, dificuldade de adaptação visual еm locais соm pouca ou muita luminosidade е redução dо campo visual periférico, comumente chamada visão tubular.
Cerca de 30% das pessoas com retinose relatam algum grau de perda auditiva, e cerca de metade dos casos são diagnosticados com a síndrome de Usher. A incidência da síndrome é estimada por alguns autores em 4 para cada 100.000 pessoas da população geral. Na população de surdos, a prevalência da síndrome de Usher é de 3 a 6%.
Apesar de não existir cura, os efeitos da síndrome podem ser atenuados em alguns casos. Para as pessoas com casos de surdez parcial, há a indicação de aparelhos auditivos ou em casos de surdez profunda, indica-se o implante coclear. No caso da retinose pigmentar podem aparecer problemas associados, como catarata e edema macular (trata-se de uma bolha anormal de líquido que se acumula em uma parte da retina que se chama mácula) que podem ser operados, permitindo que a pessoa enxergue melhor por mais tempo.
Embora os pesquisadores estejam trabalhando em terapias genéticas e testes científicos para reparar ou reverter a perda de visão, no momento, não há cura, e portanto, é importante que as pessoas com Usher estejam preparadas e se adaptem às novas mudanças que estão por vir.
Se você (ou seu familiar) tem síndrome de Usher cadastre-se conosco!
http://docplayer.com.br/57041-Prevalencia-das-doencas-raras-dados-bibliograficos.html
http://www.prefeitura.sp.gov.br/cidade/secretarias/pessoa_com_deficiencia/noticias/?p=190641
https://www.calendarr.com/brasil/dia-mundial-da-doenca-rara/
https://noticias.terra.com.br/ciencia/dia-dedicado-as-doencas-raras-expoe-desafios-a-saude-mundial,c752c5e702574410VgnVCM4000009bcceb0aRCRD.html