Bolsa 11/21641-9 - Pediatria, Doenças autoimunes - BV FAPESP
Autoimunidade na criança: investigação das bases celulares e moleculares da autoimunidade de início precoce
Processo: 11/21641-9
Beneficiário: Jerusa Marilda Arantes
Vinculado ao auxílio: 08/58238-4 - Autoimunidade na criança: investigação das bases moleculares e celulares da autoimunidade de início precoce, AP.TEM
Assunto(s): Pediatria Doenças autoimunes Autoimunidade Doenças da tireoide
A frequência das doenças autoimunes (DAI) nos países ocidentais alcança hoje entre 5 e 7% da população geral e encontra-se em ascensão. Admite-se que a interação de fatores genéticos e ambientais constitua a base da patogenia das DAIs. Nas duas primeiras décadas da vida, as DAIs mais comumente identificadas são as tireoidopatias, o diabetes mellitus tipo 1, a artrite idiopática juvenil (AIJ), a doença celíaca, a púrpura trombocitopênica imune, o lupus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ) e a hepatite autoimune (HAI). O estudo da autoimunidade na faixa etária pediátrica constitui uma oportunidade ímpar para se estudarem os mecanismos genéticos envolvidos na quebra da tolerância aos próprios antígenos. Este projeto envolve uma casuística de 1.200 pacientes de até 19 anos com diferentes DAIs e 300 pacientes com Imunodeficiências Primárias (IDPs) bem caracterizadas (algumas com manifestações autoimunes) e centra-se na investigação das bases moleculares e celulares da auto-imunidade na criança buscando esclarecer: 1) os mecanismos etiopatológicos comuns e específicos às diversas condições clínicas, com foco no funcionamento do timo e do perfil de expressão gênica diferencial em doenças auto-imunes; 2) os fatores determinantes de início precoce, de concentração familiar e de associação com imunodeficiências primárias. O subprojeto 2 tem como objetivo avaliar a função do timo, através da análise de marcadores periféricos em indivíduos de diferentes faixas etárias sem doenças do sistema imune e em pacientes com doenças já descritas como associadas a distúrbios da tolerância central, distúrbios do desenvolvimento do timo e doenças autoimunes sistêmicas e órgão-específicas. Caracteriza-se pela iniciativa original do estudo funcional do timo humano, tema ainda pouco explorado na literatura internacional, e também pela multiplicidade de grupos clínico-cirúrgicos e de pesquisa envolvidos, tanto da Faculdade de Medicina da USP como de outras instituições de ensino. (AU)