Patrícia Maria de Carvalho Aguiar - BV FAPESP
Possui graduação em Medicina pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto- Universidade de São Paulo (1991), residência médica em Clinica Médica e Neurologia (neurofisiologia) pelo Hospital das Clínicas FMRPUSP (1996) mestrado em Neurociências pela Universidade Federal de São Paulo (1999), doutorado sanduíche em Ciências (Neurociências/Biologia Molecular) no Albert Einstein College of Medicine-New York e pela Universidade Federal de São Paulo (2004), pós-doutorado na área de Neurociências no Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (2007). Durante o ano de 2009, realizou pós-doutorado no Laboratório de Medicina Molecular da empresa F. Hoffman-La Roche em Basel, Suiça. É neurologista e pesquisadora do Hospital Israelita Albert Einstein, médica colaboradora do Setor de Distúrbios do Movimento da Universidade Federal de São Paulo. Tem experiência na área de Neurologia e Neurociências, com ênfase em aspectos clínicos e moleculares dos distúrbios do movimento (doença de Parkinson, parkinsonismo atípico, distonias, doença de Huntington, tremores). Atualmente pesquisando aspectos neurofisiológicos e de conectividade cerebral dos distúrbios do movimento com neuroimagem funcional, EEG e espectroscopia no infravermelho próximo (fNIRS). É docente orientadora dos programas de pós-graduação em Ciências da Saúde (HIAE) e em Neurologia e Neurociências (UNIFESP). (Fonte: Currículo Lattes)
A Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) é uma doença neurodegenerativa que faz parte do espectro das síndromes parkinsonianas, junto a outras condições, tais como a doença de Parkinson idiopática (DP), a mais comum delas. Nas fases iniciais, o diagnóstico diferencial entre a DP e as outras síndromes parkinsonianas (também chamadas de parkinsonismo atípico, que inclui a PSP) nem sempre …
Parkinsonismo atípico: abordagem genômica, proteômica e metabolômica da Paralisia Supranuclear Progressiva, AP.R
Distonia é um distúrbio neurológico caracterizado por contrações musculares sustentadas, involuntárias, levando a movimentos de torção repetitivos e/ou alterações posturais. Pode acometer qualquer faixa etária, sendo que as formas mais agressivas ocorrem na infância, levando o paciente a ficar acamado ou a ir a óbito precocemente. Não existe tratamento curativo e boa parte dos pacientes é…
Rede brasileira para o estudo das distonias: estudo de variantes em novos genes (GNAL, CIZ1, ANO3, e TUBB4) em pacientes com distonia idiopática, AP.R
Distonia é uma síndrome neurológica caracterizada por contrações musculares sustentadas, involuntárias, levando a movimentos de torção repetitivos e/ou alterações posturais. Pode acometer qualquer faixa etária, sendo que as formas mais agressivas ocorrem na infância, levando o paciente a ficar acamado ou a ir a óbito precocemente. As formas que se iniciam na idade adulta podem ser igualme…
Rede brasileira para o estudo das distonias, AP.R
Distonia é um distúrbio de ordem neurológica, caracterizado por contrações involuntárias que levam a movimentos e / ou posturas anormais que podem ocorrer em uma parte isolada ou no corpo todo. As distonias são complexas do ponto de vista etiológico e clínico com tratamento sintomático, de efeito temporário e alto custo. Além de impedir a realização de tarefas diárias simples, os chamados…
Pesquisa de variantes genéticas em pacientes brasileiros com distonia idiopática., BP.DR
A distonia dopa-responsiva (DDR) ligada ao lócus DYT5 é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene GCH1. Caracteriza-se pelo início na infância, com distúrbio da marcha por distonia, podendo ter sintomas parkinsonianos, e excelente resposta à levodopa. Muitas vezes a DDR é diagnosticada erroneamente como paralisia cerebral, protelando-se o tratamento, o que pode levar a…
Padronização e análise molecular do gene GCH1 na pesquisa de distonia dopa-responsiva, BP.IC
Camila Oliveira dos Santos Alves
Análise molecular Astrócitos Células-tronco pluripotentes Ciências Biológicas Ciências da Saúde Clínica Médica Degeneração neural Distonia Distúrbios distônicos Doença de Parkinson Epidemiologia Fibroblastos Genes Genética Humana e Médica Genética Genômica Isoformas de proteínas Medicina Metabolômica Mutação Neurogenética Neurologia Palidotomia Paralisia supranuclear progressiva Proteômica Reação em cadeia da polimerase em tempo real Sequenciamento Talamotomia Técnicas de diagnóstico molecular Variação genética
DA SILVA-JUNIOR, FRANCISCO PEREIRA; DOS SANTOS, CAMILA OLIVEIRA; CESAR AZEVEDO SILVA, SONIA MARIA; BARBOSA, EGBERTO REIS; BORGES, VANDERCI; FERRAZ, HENRIQUE BALLALAI; PAPATERRA LIMONGI, JOAO CARLOS; GUIMARAES ROCHA, MARIA SHEILA; AGUIAR, PATRICIA DE CARVALHO. Novel THAP1 variants in Brazilian patients with idiopathic isolated dystonia. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, v. 344, n. 1-2, p. 190-192, SEP 15 2014. Citações Web of Science: 8. (11/18202-3, 13/09867-7, 10/19206-0)
BALLY, JULIEN F.; CAMARGOS, SARAH; DOS SANTOS, CAMILA OLIVEIRA; KERN, DREW S.; LEE, TERESA; DA SILVA-JUNIOR, FRANCISCO PEREIRA; PUGA, RENATO DAVID; CARDOSO, FRANCISCO; BARBOSA, EGBERTO REIS; YADAV, RACHITA; et al. DYT-TUBB4A (DYT4 Dystonia) New Clinical and Genetic Observations. Neurology, v. 96, n. 14, p. E1887-E1897, APR 6 2021. Citações Web of Science: 0. (16/17211-2, 14/17128-2)
DOS SANTOS, CAMILA OLIVEIRA; MASUHO, IKUO; DA SILVA-JUNIOR, FRANCISCO PEREIRA; BARBOSA, EGBERTO REIS; CESAR AZEVEDO SILVA, SONIA MARIA; BORGES, VANDERCI; FERRAZ, HENRIQUE BALLALAI; GUIMARAES ROCHA, MARIA SHEILA; PAPATERRA LIMONGI, JOAO CARLOS; MARTEMYANOV, KIRILL A.; et al. Screening of GNAL variants in Brazilian patients with isolated dystonia reveals a novel mutation with partial loss of function. JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 263, n. 4, p. 665-668, APR 2016. Citações Web of Science: 6. (11/18202-3, 14/17128-2, 13/09867-7, 10/19206-0)