Variabilidade genética MTHFR no desenvolvimento da... - BV FAPESP
Influência do polimorfismo da apoliproteína e sobre a resposta terapêutica a estat...
GMP cíclico plasmático como um marcador da biodisponibilidade de óxido nítrico: ef...
Patrícia Matos Biselli ; Alexandre Rodrigues Guerzoni ; Eny Maria Goloni-Bertollo ; Moacir Fernandes de Godoy ; Juliana Aparecida Barcelos Abou-Chahla ; Érika Cristina Pavarino-Bertelli
Fonte: Revista da Associação Médica Brasileira; v. 55, n. 3 2009.
Assunto(s): Polimorfismo genético Variação genética
Concentração elevada de homocisteína (Hcy) é considerada um fator de risco para doença arterial coronária (DAC). Alterações genéticas da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), envolvida no metabolismo da Hcy, podem reduzir sua termolabilidade contribuindo para o desenvolvimento de lesões ateroscleróticas. O objetivo deste estudo foi investigar a relação entre os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C e a presença, extensão e gravidade da DAC. Foram avaliados 175 pacientes com DAC, confirmada por angiografia e 108 indivíduos sem DAC (grupo controle). O polimorfismo MTHFR C677T foi investigado por reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida de digestão enzimática. A genotipagem do polimorfismo MTHFR A1298C foi realizada pela técnica de PCR alelo-específica. A frequência do alelo alterado MTHFR 677C foi de 0,38 no grupo DAC e 0,37 no grupo controle. Em relação ao alelo polimórfico MTHFR 1298C, a frequência foi de 0,22 e 0,27, respectivamente. As distribuições genotípicas MTHFR C677T e A1298C não diferiram em relação ao número de artérias lesadas (P > 0,05). Também não foi observada relação entre o polimorfismo para MTHFR C677T e grau de obstrução arterial coronária (P > 0,05), assim como MTHFR A1298C (P > 0,05). Nossos resultados não demonstraram associação entre os polimorfismos MTHFR A1298C e MTHFR C677T e presença, extensão ou gravidade da DAC. (AU)