Estudo relaciona doenças a mutações genéticas - Internacional - Estadão
16 de abril de 2018 | 10h15
Gregor Mendel descobriu os fundamentos da genética cultivando ervilhas. Ele se deu conta de que elementos ocultos - que agora sabemos serem os genes - eram transmitidos das matrizes aos descendentes.
Joshua C. Denny, pesquisador da Faculdade de Medicina da Universidade Vanderbilt, no Tennessee, e autor do novo estudo, suspeita que sua pesquisa revele apenas a ponta de um iceberg genético. Bancos de dados muito maiores estão em construção, e sua realização pode revelar muitas outras mutações ocultas.
"Tenho certeza de que há um monte de mutações ainda por descobrir", afirmou Denny. Ele e seus colegas recolheram dados de mais de 2 milhões de pacientes. Mais de 225 mil se inscreveram como voluntários, concedendo permissão para que os cientistas analisassem seu DNA.
Os pesquisadores escolheram 21.701 pacientes e pesquisaram todos os sintomas registrados em cada um deles. Eles então compararam aqueles sintomas aos de 1.204 doenças hereditárias.Essas síndromes podem causar variados sintomas, e cada paciente pode apresentar uma combinação diferente entre eles.
Alguns sintomas ligados a uma doença genética podem também ser sinais de outras enfermidades. A fibrose cística pode provocar asma e infecções recorrentes, mas esses sintomas não são suficientes para diagnosticar a doença.
Os cientistas desenvolveram um sistema de pontuação para calcular a probabilidade de cada paciente sofrer de determinadas doenças genéticas. Se os pacientes apresentam um sintoma raro associado a uma doença, marcam muitos pontos. Um sintoma comum lhes dá menos pontos.
Os pesquisadores identificaram pessoas com sintomas indicando que tinham uma mesma doença genética. Os pesquisadores examinaram, então, o DNA daqueles pacientes para conferir se eles apresentavam alguma mutação similar.
Somente oito desses pacientes tinham se submetido anteriormente a testes que revelavam a mutação. Em outros casos, médicos tinham feito testes para detecção de outras doenças e obtido resultados negativos. Muitas vezes, os médicos nem sequer tinham solicitado algum exame genético.
Essas síndromes podem ser transmitidas de duas maneiras. Uma doença dominante, como a de Huntington, requer do paciente ter herdado somente uma cópia defeituosa de um gene de um dos pais. Doenças recessivas, como a anemia falciforme, requerem duas cópias defeituosas do mesmo gene.
Mutações não se encaixam no perfil-padrão para provocar doenças. Muitos dos pacientes apresentavam síndromes consideradas recessivas apesar de carregar somente uma cópia defeituosa de determinado gene.
Heidi L. Rehm, geneticista molecular do Brigham and Women's Hospital, em Boston, afirmou que muitos médicos não suspeitam que seus pacientes estejam sofrendo de uma síndrome hereditária, a não ser que apresentem sintomas descritos nos manuais.
"Eles simplesmente nunca solicitam nenhum exame genético e, desta maneira, nunca desenvolvem o entendimento de que se trata de uma doença genética", afirmou.
Negligenciar causas genéticas de doenças pode prejudicar seriamente os pacientes. "Há pessoas aqui que se submeteram a transplantes de rim ou fígado que poderiam ter sido evitados", afirmou Denny. As descobertas genéticas de Gregor Mendel em plantas podem ser aplicadas para explicar doenças em humanos.