É um cromossomo em forma de anel. Esta alteração ocorre quando um cromossomo sofre quebras nas extremidades, com perdas/deleções dos segmentos distais, e reunião de suas extremidades, agora sem telômeros, formando uma estrutura em forma de anel. Eles podem ser encontrados com certa frequência em casos de anomalias congênitas, se relacionado à deficiência mental e malformações, mas também podem ser observados no estudo citogenético de leucemias e também de tumores sólidos.