É importante enfatizar que, de um modo geral, nem todas as variantes potencialmente identificadas têm a mesma implicância e relevância para a saúde de um indivíduo. A previsão das consequências das variantes genéticas encontradas requer uma análise integral do contexto genómico e fisiológico específico de cada caso.
Em relação ao futuro, é certamente possível prever que a sequenciação do genoma completo estará presente em todos os âmbitos da saúde e que a interpretação dos resultados continuará o maior desafio quer científico como internacional.
À medida que o número de sequenciações de genomas aumenta e se realizam mais associações entre as variantes genéticas e os riscos de padecer de doenças ou as respostas a um tratamento farmacológico, cresce também o conhecimento científico e com ele a identificação de biomarcadores genéticos relacionados com a predisposição a doenças, diagnóstico de doenças com base genética, previsão de respostas a um medicamento, etc.
A implementação da medicina de precisão ou medicina genómica implica “uma revolução” que irá mudar o paradigma de assistência e tornará possível oferecer uma resposta real às necessidades de saúde individuais de cada paciente através de um profundo conhecimento da biologia da doença e da implementação de estratégias de saúde personalizadas.