Home » Cirrose e suas complicações Hemocromatose "A Doença Que pode nos Enferrujar" Hemocromatose é uma doença causada pela sobrecarga (acúmulo) de ferro no organismo, que, quando atinge determinado limiar, determina lesão em vários órgãos. usualmente dividida em: Primária (também denominada Genética ou Hereditária), que é uma alteração genética que causa aumento da absorção intestinal de ferro e,
Secundária, decorrente de outras situações, como anemias crônicas, múltiplas transfusões, e outras.
O Ferro é essencial para todos os organismos vivos. Em condições normais, o conteúdo de ferro no organismo é de 3 a 4 gr. Na Hemocromatose, a absorção pela mucosa intestinal atinge 4 mg/dia, ou mais, de ferro, com conseqüente depósito de quantidades excessivas deste metal nas células parenquimatosas, resultando em lesão tecidual e comprometimento da função de certos órgãos e glândulas.
Em geral, o fígado é o primeiro órgão a ser acometido levando a aumento do órgão com evolução para esteatose (gordura no fígado), fibrose (endurecimento), cirrose e hepatocarcinoma (tumor malígno).
O pâncreas pode ser acometido pelo depósito de ferro, causando diabetes melito.
A hipófise pode ser acometida, o que causa pan-hipopituitarismo com perda dos pelos corporais, atrofia testicular, perda da libido e infertilidade.
O comprometimento cardíaco pode ser a manifestação inicial com insuficiência cardíaca congestiva, sobretudo na hemocromatose juvenil.
Há aumento difuso do coração, arritmias cardíacas e graus variáveis de bloqueio átrio-ventricular.
As artropatias com poliartrite progressiva, acometendo punhos, quadris, tornozelos e joelhos, também podem aparecer como as primeiras manifestações, dos casos em geral manifestam-se após 50 anos de idade. Em mais de 90%, verifica-se uma pigmentação ferruginosa na pele, às vezes com tonalidade metálica ou cinza-azulada, devida ao aumento da melanina e do ferro na pele.
Nem sempre há uma correlação entre as alterações do sangue (Ferritina) e o depósito de ferro nos órgãos.
Manifestações clínicas da forma Hereditária:
Dependem do grau de sobrecarga de ferro. Nos primeiros anos de vida não há qualquer sintoma ou sinal. Após algumas décadas, quando os depósitos de ferro tornam-se elevados, começam a surgir os primeiros sintomas, que são em sua maioria muito inespecíficos e não apontam para nenhum órgão ou sistema: fadiga, fraqueza, artralgia, impotência, dor abdominal, amenorréia e perda de peso.
Com a evolução da sobrecarga de ferro, os órgãos mais acometidos são o fígado, pâncreas e coração, podendo levar a alterações graves, como insuficiência hepática, carcinoma hepatocelular, diabetes, insuficiência e arritmia cardíacas. O acúmulo de ferro:
Em 1996 as bases moleculares da HH começaram a ser esclarecidas, através da clonagem do gene HFE (anteriormente denominado HLA-H).
A proteína HFE participa da regulação da afinidade do receptor de transferrina (proteína que transporta o ferro), que está presente em vários tipos celulares. Uma vez sintetizada, a proteína HFE forma um complexo com a 2-microglobulina e é assim transportada para superfície da célula onde se fixa em proximidade com o receptor da transferrina. Seu papel é o de regular a afinidade do receptor de transferrina, controlando assim a quantidade de ferro que é captado por cada célula.
Pesquisa das muações mais comuns:
Estudando o gene HFE em pacientes com HH, foram identificadas 2 mutações: C282Y e H63D.
A mutação C282Y torna a proteína HFE incapaz de se associar com a b 2-microglobulina, que, portanto, não é expressa na membrana celular levando a um aumento significativo e permanente da afinidade do receptor de transferrina. Na proteína com a mutação H63D, a associação com b 2-microglobulina ocorre, mas há uma perda parcial de função o que leva a aumento discreto da afinidade do receptor de transferrina.
Vários estudos em diferentes países demonstraram que cerca de 90 a 95% dos pacientes com HH apresentam homozigose para mutação C282Y, 3 a 5% apresentam homozigose para mutação H63D, são duplo heterozigotos ou heterozigotos para apenas uma das mutações.
Cerca de 1 a 3% dos pacientes não apresentam nenhuma das mutações em ambos os genes. Desta forma, ausência de mutações não exclui o diagnóstico de HH.
Diagnóstico: Os testes bioquímicos de triagem:
1- determinação da saturação de transferrina 2- dosagem de ferritina. Embora não haja consenso, os valores de corte para saturação de transferrina situam-se entre 45% a 55%. Níveis de saturação acima do valor estabelecido como limite são considerados elevados, devendo-se suspeitar de HH. Havendo elevação concomitante dos níveis de ferritina, usualmente faz-se uma repetição destes testes e eventual prosseguimento da investigação (teste molecular, enzimas e biópsia hepáticas, exames de imagem, glicemia, avaliação cardíaca, testes hormonais, etc.).
3	- pesquisa da mutação genética para hemocromatose, Mutações C282Y e H63D p/ hemocromatose
4- biópsia hepática, mostrando hemociderose 5- Métodos de Imagem. Complicações: Insuficiência hepática
Consiste em eliminar o excesso de ferro e tratar as complicações. Pode ser necessário flebotomia (sangria), com a retirada de 500mls de sangue uma ou duas vezes por semana. Uso de quelantes de ferro. Tratamento cirúrgico:
Transplante de fígado, caso cirrotização.
Ocorre pelo acúmulo de ferro, causada por outras doenças.
A sua principal causa são as hemoglobinopatias, aonde a destruição crônica de hemácias, libera a hemoglobina rica em ferro no sangue e há acúmulo nos mesmos órgãos-alvo da hemocromatose hereditária.
Fadiga Fraqueza Dor abdominal Perda de peso Amenorréia (ausência de menstruações) Dor nas juntas Insuficiência hepática (por cirrose e/ou carcinoma hepatocelular) Sintomas do diabetes Insuficiência e arritmia cardíacas. Tratamento