Doença que deixa bebê "mole" move família em busca de diagnóstico
Doença que deixa bebê "mole" move família em busca de diagnóstico
Pétala, de dois anos, sofre com hipotonia, sintoma de fraqueza muscular, mas causa pode ser descoberta por exame de R$ 10 mil
[06/01/2019] [05:02]
Pétala, de dois anos, faz sessões de fisioterapia 9 vezes na semana -- às vezes mais de uma vez por dia -- na tentativa de controle do sintoma hipotonia (Foto: Dani Starck/ divulgação)
Pétala não engatinhou na época que normalmente os bebês se arrastam pelo chão, dos 9 aos 11 meses. Ela também não mexia muito os braços e pernas quando era menor, e passava tempo demais deitada. Mas esses sinais não chamaram atenção dos pais, Pérola de Paula Sanfelice e Marco Sanfelice — ela professora universitária doutora em História e ele gerente de projetos de um hospital de Curitiba. Só quando a menina não deu nenhum passo sozinha com um ano que eles perceberam que algo não estava certo.
O sintoma que a pequena de dois anos Pétala de Paula Sanfelice apresenta tem nome certo: a menina sofre de hipotonia, ou a redução do tônus e da força muscular. Conhecido popularmente como um sintoma de um bebê "mole", que não consegue sustentar a própria cabeça e não atinge os marcos do desenvolvimento comuns, como o engatinhar e o caminhar, a hipotonia geralmente é um sinal de uma doença está acometendo a saúde da criança.
Síndromes genéticas, como a síndrome de Down, doenças neuromusculares ou mesmo doenças infecciosas [toxoplasmose, citomegalovírus] podem estar por trás da hipotonia, e o diagnóstico é feito a partir de exames clínicos, de imagem e até genéticos.
Pétala passou pela maioria deles, mas sem resultado efetivo. Quando chegou a hora do exame de sequenciamento genético Exoma, que tem um custo de R$ 10 mil em média, a família entrou em um impasse.
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"Como a ANS [Agência Nacional de Saúde Suplementar] não obriga o plano a cobrir os custos desse exame que sequencia todos os genes do corpo dela, e não tínhamos como pagar pelas terapias que ela precisa fazer além do exame, recorremos à vakinha.com.br. Em menos de 24 horas arrecadamos o dobro do que pedimos. Fizemos uma cotação dos exames e em São Paulo um laboratório estava oferecendo por um valor mais barato. Então, fizemos tudo por lá, mas à distância", explica Pérola, mãe de Pétala.
O resultado vem em 60 dias, e a família ainda aguarda o diagnóstico — embora esteja ciente que, seja ele qual for, o tratamento da pequena continuará a ser a estimulação global e contínua.
"A gente acredita muito na estimulação. Ela faz atualmente a fisioterapia Cuevas Medek, Terapia Ocupacional com Integração Sensorial, Fonoterapia, Psicomotricidade, Estimulação Visual. E faz bastante diferença no desenvolvimento dela, embora seja bem desgastante. Ela faz nove sessões de fisioterapia por semana, é uma rotina de maratonista", relata Pérola, mãe de Pétala.
Dos resultados que os pais já perceberam na filha, Pétala passou a sustentar o próprio corpo por 10 a 15 minutos. Antes, ela ficava apenas 15 segundos, com apoio. "Eu nunca tive caso parecido na família, e eu não sabia o que era uma terapia ocupacional, por exemplo. E, de repente, eu vi que foi uma das que mais ajudou minha filha. Uma terapia complementa a outra e quando há um atraso no desenvolvimento, trabalhamos com todas as áreas. Só não incluo mais terapias porque é uma sobrecarga para ela, que ainda é um bebê", explica a mãe.
Daqui para frente, a família está engajada na discussão de causas que visem a melhora na qualidade de vida de crianças como a Pétala:
"A repercussão da vakinha ampliou nossas causas e engajamento. Estamos em busca do tratamento com canabidiol, que tem resultados importantes no controle da convulsão, bem típico em crianças com algum comprometimento. A Pétala não tem convulsões, mas tem uma alteração no cérebro e a substância pode ajudar. Estamos em busca de mudar a normativa para ter acesso ao uso do canabidiol, bem como ao exame de sequenciamento genético, que hoje não é acessível a todo mundo", explica Pérola.
Pétala tem dois anos e sofre de hipotonia, ou fraqueza muscular (Foto: Dani Starck/ divulgação)
Sinais da hipotonia
Bebês muito parados, que quase não se mexem, desconfie e leve a um médico pediatra ou neuropediatra. "Não é normal. Crianças são ativas. Elas tentam erguer a mão, pegar o pé, chutar a água da banheira na hora do banho. Se o bebê não apresentar esse tipo de comportamento, pode ser uma criança com déficit de movimentos", explica Adriana Banzzatto, médica neurologista especialista em hipotonia do hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba.
Dos marcos de desenvolvimento, é importante que os pais fiquem atentos desde o início e acompanhem:
4 a 5 meses, a criança em desenvolvimento normal precisa ser capaz de sentar, ainda que com apoio. No bebê hipotônico, mesmo com apoio, a criança cede e cai.
Dos 4 aos 5 meses, o bebê em desenvolvimento normal tende a sentar-se ainda que com apoio, e aos 6 meses, sozinho. Esse marco não acontece nas crianças hipotônicas (Foto: Bigstock)
6 meses, o bebê tende a sentar-se sozinho. No hipotônico, não.
9 a 11 meses, a criança em desenvolvimento tende a começar a engatinhar. Já a hipotônica não consegue fazer isso.
12 a 15 meses, a criança consegue andar ou trocar os primeiros passos. A hipotônica não tem a força necessária para tal movimento.
Embora existam exames que consigam, em uma parte dos casos, descobrir as causas de base para o surgimento da hipotonia, para outra parte das crianças esse diagnóstico não vem.
"Tem várias síndromes que não conseguimos dar um tratamento, infelizmente, mas podemos trabalhar na melhora da qualidade de vida, com a estimulação global: fisioterapia motora e respiratória. O hipotônico faz muita infecção pulmonar porque para respirar precisamos do pulmão e do músculo. Quando o bebê é molinho, ele faz esse movimento de forma mais lenta e tem mais infecções", explica Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, médica neuropediatra do hospital Pequeno Príncipe, de Curitiba e médica da Pétala.