Defeito Nas Mãos | Saúde e Vida
Doença ocular em crianças, retinopatia e glossoptose: Doença da retina associada a outros sintomas e anomalias
Glossoptose e anomalias na lingua associada a anomalias nas mãos e na retina
Os sintomas de perda progressiva da visão devido à doença da retina chamado retinopatia associado a glossoptose, ou seja, retração da língua ou anormalidade da língua pode estar relacionado a uma síndrome denominada Síndrome Chitayat-Meunier-Hodgkinson ou uma variação da Síndrome Pierre Robin
anomalias na lingua, glossoptose
Esta doença consiste numa anomalia faciodigital com alterações também nos dedos das mãos, crianças apresentam dedos muito finos e anomalias nas unhas com unhas hiperconvexas.
Algumas crianças ainda apresentam clinodactilia e alterações nas falanges distais.
Esta doença foi pouco descrita na literatura com as associações dos sintomas poucos relatadas.
Crianças com estas anomalias quase sempre apresentam fendas palatais e dismorfismo facial com testa muito grande.
Ocorre luxações com freqüências nos dedos das mãos e nas articulações em geral.
Crianças com estas anomalias não apresentam comprometimento mental e a transmissão desta doença parece estar ligada ao X recessiva.
No responses yet	Dismorfismo facial, anomalias nas mãos e defeitos cardíacos em crianças: Síndrome de Char
defeito nas mãos
Na síndrome de Char ocorre defeito na comunicação interventricular ou defeitos congênitos complexos, anormalidades como polidactilia intersticial, simfalangismo distais dos dedos: a fusão das articulações distais, politelia (supranumerários mamilos), anomalias do pé (fusão da articulação interfalangiana ou clinodactilia, polidactilia intersticial, sindactilia), estrabismo, de leve a moderado atraso do desenvolvimento, occipital proeminente, etc.
Esta doença é uma síndrome autossômica dominante, conhecida por ser associada a mutações no geneTFAP2B, a codificação de um fator de transcrição. A proporção de casos causados por mutações é desconhecida. O teste pré-natal para as famílias em que ha mutação causadores de doenças tem sido identificada em pelo menos um membro da família. Para gestações associadas com risco aumentado, exames de ultra-som pré-natal pode identificar anormalidades nas mãos ou pés, bem como defeitos congênitos complexos.
Como é uma característica normal do feto, não pode ser usado como um marcador diagnóstico in utero. O foco principal para manejo de pessoas com síndrome de Char diz respeito ao envolvimento cardiovascular. A Gestão de PDA após o período neonatal imediato é determinado pelo grau de desvio da aorta para a artéria pulmonar. A ligadura cirúrgica ou oclusão ductal no cateterismo são opções de tratamento. Não existem dados disponíveis sobre o sucesso da cirurgia plástica para as características faciais na síndrome de Char. O atendimento pediátrico preventivo deve ser oferecido para as anomalias associadas, como problemas visuais e atraso do desenvolvimento, que pode ser melhorado através da intervenção precoce. O prognóstico depende da possibilidade da presença de malformações cardíacas associadas.
No responses yet	Criança que nasce com defeito nas mãos: Malformação das mãos e dos dedos em crianças: Síndrome Cenani-Lenz sindactilia
Esta doença é uma síndrome de malformação congênita definido como sindactilia completa e complexo das mãos combinadas com malformações dos ossos do antebraço e manifestações semelhantes nos membros inferiores.
Trata-se de uma síndrome pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.
A maioria dos casos relatados são de famílias consangüíneas.
A doença clássica CLS é caracterizada pela presença quase simétrica da fusão total dos dedos e sinostose, dando as mãos uma aparência luva ou côncava. A variante com sindactilia oligodactilia parcial também já foi relatada. Os seguintes recursos caracterizam a s�