Síndrome de bellini - o que é, causas, sintomas e tratamentos!
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A síndrome de behr é uma condição rara pouco conhecida, no entanto, seus causos devem ser avaliados e tratados de imediato, esta condição pertence ao grupo de ataxias não evolutivas hereditárias, que não são mais do que manifestações relacionadas a disfunções no cerebelo ou produzidas por manifestação sensorial insuficiente, ou são tumores do cerebelo, ou porque possuem uma base genética de caráter. Insólito que facilita a apresentação da sua família.
Causas da síndrome de behr:
Tratamento para síndrome de behr:
A Síndrome de Behr é uma doença ocular que inclui uma atrofia ótica associada a manifestações neurológicas e que leva à cegueira.É uma patologia semelhante à Síndrome Costeff, mas é distinguida pela ausência de anormalidades metabólicas
Tem uma hereditariedade autossômica recessiva, porém a heterogeneidade genética tem sido sugerida.O surgir dos primeiros sintomas ocorre nos primeiros anos de vida e levam a uma deficiência visual moderada a grave.
A sua prevalência é desconhecida. Foi descrita pela primeira vez em 1909 por Carl Behr. Os sinais neurológicos têm uma evolução progressiva, durante a infância são mais suaves tornando-se exacerbados na 2ª década de vida. A degeneração da visão é prevalente no sexo masculino.
Os Principais sintomas e sinais da Síndrome de Behr são:
Reflexos do pé incomuns quando a sola é estimulada (sinal de Babinski positivo);
Contraturas musculares predominantemente nos membros inferiores;
Paraplegia espástica devido ao envolvimento do trato piramidal;
Perda sensorial da coluna posterior;
Epilepsia mioclónica progressiva;
A Síndrome é autossômica recessiva, o que significa que o gene defeituoso está localizado em um autômato , e duas cópias do gene – uma herdada de cada pai – precisam nascer com a desordem.
Os pais de um indivíduo com distúrbio autossômico recessivo possuem uma cópia do gene defeituoso, mas geralmente não são afetados pelo transtorno. A herança autossômica dominante também está sendo relatada.
Foram relatadas mutações heterozigotas compostas no gene OPA1 . Estudos genéticos moleculares revelaram uma mutação homozigótica no gene C19ORF12 que foi relatada anteriormente em pacientes com subtipo de NBIA (neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral), neurodegeneração associada à proteína mitocondrial (MPAN).